График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

HLA-типирование и замершие беременности. Гаплотипы HLA и вынашивание беременности

HLA-типирование и замершие беременности. Гаплотипы HLA и вынашивание беременности

«Добрый день! Подскажите, пожалуйста! Каковы шансы выносить беременность при следующих результатах HLA-типирования

Я:

DRB1 07.07

DQA1 0201. 0201

DQB1 02.02

Муж:

DRB1 13.17

DQA1 0103. 0501

DQB1 0301. 0601

Правильно ли я понимаю, что я полностью гомозиготна (было уже 4 замерших беременности на 7-8 неделях). Кариотипы хорошие.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.


Мы видим здесь, что прямого совпадения между мужем и женой нет, но есть совпадение у женщины по 2-м аллелям, т.е. DRB1 07, DQA1 02 и DQB1 02 был получен по обеим линиям и от отца, и от матери. Может ли это влиять на снижение успеха имплантации или вынашивания беременности? Безусловно, может. Но кариотип у «4-х замерших беременностей на сроке 7-8 недель» хороший.

Этот гаплотип - DQB1 07, DQА1 02 и DQB1 02 - встречается у 14% населения. Т.е. получается, что и папа нашей пациентки, и мама имели совпадение по вот этому гаплотипу. И если брать обычную статистику, то более 1% супружеских пар потенциально может обладать таким вариантом.


Если возникают гомозиготные эмбрионы вот с таким типом, им тяжелее выжить, тяжелее бороться, но, тем не менее, я полагаю, что скорее всего вы являетесь вполне здоровой женщиной. И когда  идет такое совпадение по аллелям, то какое-то влияние на репродуктивную функцию возможно, но только, единственное, здесь не нужно фантазировать. Если было 4 замерших беременности на 7-8 неделе, я провел бы просто дополнительное обследование, какое - я пока сказать не могу, но кариотипа не достаточно, и нельзя сосредотачиваться именно на нем.

Довольно таки много мы видим супружеских пар, где у одного из супругов есть гомозиготность по обоим гаплотипам, но этот гаплотип ребенок получит только один, т.е такого прямого совпадением между мужем, между ребенком и организмом женщины не будет. Поэтому возможно, что этот вариант вообще не играет никакой роли в вероятности невынашивания беременности. Но иногда, конечно, бывают какие-то моменты, которые чисто статистически могут чуть-чуть повышать вероятность невынашивания беременности. Поэтому, если было 4 замерших беременности на 7-8 неделях, я бы провел обследование и на аутоантитела, и проверил бы иммунограмму, полиморфизм  генов цитокинов, т.е. нет ли иммунных нарушений; углубленно проверил бы состояние щитовидной железы, нет ли каких-то моментов, которые могут влиять на плацентарные функции, т.е. это исследование на полиморфизмы генов гемостаза, полиморфизмы генов сосудистого тонуса. Исключил бы влияние вредных факторов, углубленно обследовал бы мужа, т.к иногда в этих вопросах имеет значение и здоровье мужа. И если у мужчины нормальный мужской кариотип, у женщины нормальный женский кариотип, то в большинстве случаев можно рассчитывать на нормальную беременность, просто нужно провести более углубленное обследование.

Неразвивающаяся беременность: причины, диагностика, подготовка к беременности

Невынашивание беременности

Записаться на консультацию в ЦИР

Елена
31.03.2021 23:05:30
Аналогичная ситуация
Гомозиготность может все-таки влияет? 4 замерзших беременности. Кариотип хороший.
DRB1 07 ; 07
DQA1 0201 ; 0201
DQB1 0201 ; 0201
фенотип DR  7 ; 7
фенотип DQ 2 ; 2
Не проверяла только иммунограмму, полиморфизм  генов цитокинов и полиморфизмы генов сосудистого тонуса.
09.04.2021 16:52:49
Акушер-гинеколог
HLA  и невынашивание
Здравствуйте, Елена!

У Вас два гаплотипа, полученные от родителей, одинаковые.
С точки зрения совпадения мы смотрим на совпадения в паре, между мужем и женой. В таких случаях может быть не очень хорошее распознавание иммунной системой матери генов гистосовместимости  эмбриона/бластоцисты. Причем речь даже идет не о столько о генах 2 класса, сколько больше 1 класса. Именно они представлены на поверхности бластоцисты. То есть, если муж и жена имеют одинаковые гены гистосовместимости, то распознавание беременности может быть снижено. Снижено - не значит совсем отсутствует. Даже при абсолютном совпадении генов в паре беременности наступают и вынашиваются, только фертильность может быть снижена.

В Вашем вопросе нет информации о генах мужа, поэтому о совпадении сказать невозможно.
То, что у Вас две аналогичные пары генов DR7-DQ2.2 говорит об усиленной предраспоженности к патологиям, с которыми они связаны. Для Вас будет высоким риск псориаза, болезни Грейвса, системной красной волчанки, в небольшой степени и целиакии. Эти заболевания являются аутоиммунными и предрасположенность к ним может снижать возможность наступления и вынашивания беременности. Потому важно проверить состояние иммунной и аутоиммунной систем, блок аутоантител, иммуноблот на антинуклеарные факторы, иммунограмму, гены цитокинов, блок АФС, волчаночный антикогулянт, антитела, специфичные для целиакии, функцию щитовидной железы. Полиморфизм генов гемостаза относится к другой системе организма - гемостазу,  активность системы свертывания и фибринолиза, работа тромбоцитов, фолатный цикл - это метаболизм, детоксикация, риски высокого гомоцистеина, образование и контроль нуклеиновых кислот и работа генов. Полиморфизм генов сосудистого тонуса говорит о риске спазма сосудов, повышения альдостерона, риске болезни Альцгеймера и усилении патологического влияния гена гемостаза - SERPIN1.


С уважением, акушер-гинеколг ЦИР Дементьева Светлана Николаевна
Виктория
23.09.2021 11:52:46
Аналогичная ситуация
Добрый день! Подскажите, пожалуйста! Каковы шансы выносить беременность при следующих результатах HLA-типирования

DRB1 16,16
DQA1 0102,0102
DQB1 0502/0504,0502/0504

мужа
DRB1 01,04
DQA1 0101,0301
DQB1 02,0501

Привычное не вынашивание, носитель АФА
Юлия
30.08.2022 18:17:35
Лит терапия
Добрый день! С мужем два года в браке и не получается забеременить. Сделали ЭКО, беременность наступила,но замерла на 8 неделе. Нам репродуктолог сказал сдать с мужем анализ - hla типирование 2 класса. Результат Мой DRB1 - 07;11 DQA1 - 0201;0501 DQB1 - 02;0301 фенотип DR - 7;11(5) фенотип DQ - 2;7(3) Результат мужа  DRB1 - 03;09 DQA1 - 0301;0501 DQB1 - 02;0303 фенотип DR - 17(3);9 фенотип DQ - 2;9(3).сказали три совпадения. Подскажите, пожалуйста, нужна ли лит терапия?  
01.10.2022 14:30:41
Акушер-гинеколог
HLA 2 класса
Здравствуйте. По раскладке получается следующее:
Супруга:
DR11(5) - DQ7.5. / DR7 - DQ2
Наличие таких гаплотипов несет в себе риски аутоиммунных заболеваний, АФС, хронического тиреоидита. Повышены риски рака щитовидной железы и рака шейки матки (следует проходить ежегодное обследование). Риск целиакии (непереносимости глютена).
Гаплотип DR7 - DQ2 является HY-рестриктивным, что является противопоказатением к проведению ЛИТ-терапии.
Супруг
DR17(3) - DQ2  / DR9 - DQ9    -Сочетание гаплотипов повышает риски СД 1 типа, аутоиммунных заболеваний. Риск целиакии.

По полученным гаплотипам в Вашей паре нет ни одного совпадения, кроме того, ЛИТ противопоказано.
Рекомендуется пройти дообследование на факторы бесплодия и невынашивания беременности (генетические тромбофилии, антифосфолипидный синдром, иммунный фактор), провести обследование на непереносимость глютена.
В нашем центре возможно проведение онлайн-консультации.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.  
Анна
26.09.2022 17:50:45
Типирование генов на совместимость
Добрый день! Помоги расшифровать результаты. У меня drb1 04,15
dqa1 0102.0301
dqb1 0302.0602-8
У мужа drb1 07,13
dqa1 0103.0201
dqb1 0303.0602-8
01.10.2022 14:40:16
Акушер-гинеколог
HLA 2 класса
Здравствуйте. По раскладке получается следующее:
Супруга:
DR4 - DQ8 / DR15 (2) - DQ6 повышены риски аутоиммунных заболеваний (АФС, ревматоидный артрит, СКВ,с-м Шегрена, рассеянного склероза). Гаплотип DR15 (2) - DQ6 является HY-рестриктивным, что является противопоказатением к проведению ЛИТ-терапии. Высокий риск целиакии (непереносимости глютена).
Супруг
DR13(6) - DQ6  / DR7 - DQ9.
В Вашей супружеской паре совпадения по гаплотипам нет, что является благоприятным фактором.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.  
Юлия
27.10.2022 12:12:16
hla типирование на совместимость
Добрый день! Хотела бы тоже узнать какова вероятность вынашивания беременности, какие процедуры необходимо пройти и расшифровать результаты.
У меня
DRB1 *11, *08
DQA1 0501, 0501
DQB1 0301, 0301
У мужа
DRB1 *15, *11
DQA1 0102, 0501
DQB1 0602-8, 0301
Заранее спасибо.  
Оксана
13.01.2023 20:42:58
Добрый день ! Помоги пожалуйста разобраться какие есть риски и как влияет моя гомозиготность:

HLA-типирование супруги

DRB1:11,11

DQA1:0501,0501

DOB1:0301,0301

Супруг :

DRB1:13,15

DQA1:0102,0103

DQB1:0602-8,0602-8

Юлия
06.02.2023 15:05:47
Добрый день! Поясните пожалуйста результат анализа. Было 2 выкидыша на 20 нед. и один на 8й. Заранее благодарю.

HLA-типирование супруги

DRB1:04.08

DQA1:0301,0401

DQB1:0302,0401/0402

HLA-типирование супруга

DRB1:03.11

DQA1:0501,0501

DQB1:02,0301

Анна
22.02.2024 14:39:53
HLA-типированние
Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа и дать рекомендации.Было 5 замерших. На сроках 7-8недель. Кариотип без патологий. Заранее спасибо.
супруга: А: 02,24 В: 55,57 DRB1: 0701/1301 DQA1: 0201/0103 DQB1: 0303/0603
супруга: А: 24,24 В: 13,15 DBR1: 0701/1406 DQA1: 0201/0501 DQB1: 0201/0301
в заключении написано: отмечается сходство супругов по системе HLA 1,2 класса (по одному антигену в локусов HLA-A, HLA-DRB1, HLA-DQA1)  
28.02.2024 14:31:47
Врач акушер-гинеколог
HLA и невынашивание беременности

Добрый день, Анна.

На основании полученных данных, у Вас, Анна, имеется прямое показание к дообследованию, в частности на иммунные факторы бесплодия и невынашивания беременности. То, что имеется сходство по одному антигену локусов не критично, так как оцениваются гаплотипы целиком. У вас с супругом нет совпадений по гаплотипам. Кроме того, полученные гаплотипы являются HY-рестриктивными, это значит, что имеется риск вторичного невынашивания беременности и в этой связи не рекомендуются ЛИТ и другие виды тканевой терапии дериватами мужских клеток (подколы трофобласта, препараты плаценты) женщине. Также оба гаплотипа (и женский и мужской) ассоциированы с риском непереносимости глютена, что отрицательно сказывается на репродуктивной функции. К сожалению, отсутствуют данные типирования аллелей HLA-C, которые являются очень важными в диагностическом плане, поэтому данный аспект для нас остается неизвестным. Принимая во внимание наличие в анамнезе пяти неразвивающихся беременностей и данные по гаплотипам (результаты типирования HLA II класса и HLA I класса (А и В), рекомендуется проведение полноценного обследования на выявление причин невынашивания беременности с последующим решением вопроса о назначении необходимой терапии.

С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР, Дрожжина А.И.

Ольга
06.03.2024 13:35:17
HLA-типирование
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов, буду благодарна вашей рекомендации! Было проведено очень много программ ЭКО, причина мф. Первая беременность закончилась рождением ребенка, но раньше срока по причине плохих кровотоков. До первой беременности и после были пролетные протоколы, в последние 6 лет были 2 замершие беременности (8-9 недель, кариотип хороший) и выкидыш (6-7 недель). В чем может быть причина невынашивания? Заранее благодарю за помощь!
Супруга: DQA1- 02:01; 03:01. DQB1- 02; 03:01. DRB1- 04; 07
Супруг: DQA1- 01:01; 01:02. DQB1- 05:01; 06:02-8. DRB1- 01; 15
06.03.2024 15:21:48
Врач акушер-гинеколог
Аутоиммуные факторы как причина невынашивания

Здравствуйте, Ольга.

Ваши галотипы:

Супруга: DR4-DQ7.3 и DR7-DQ2.2

Супруг: DR1-DQ5.1 и DR15-DQ6.2

Совпадения по гаплотипам отсутствуют и это является благоприятным фактором, однако Ваши, Ольга, гаплотипы ассоциированы с высоким риском привычного невынашивания беременности из-за развития первичного акушерского антифосфолипидного синдрома, в сочетании с риском непереносимости глютена, что еще больше может усугублять данную ситуацию. Наличие данных гаплотипов является прямым показанием к обследованию на аутоиммунные факторы невынашивания беременности как возможные, наиболее вероятные причины. Кроме того, гаплотип DR7-DQ2.2 является HY-рестриктивным, что повышает риск вторичного невынашивания беременности после рождения мальчика. Подробную информацию по данным вопросам можно получить в Циропедии ЦИР или на приеме. Для составления программы обследования с последующим решением вопроса о назначении необходимой терапии можно записаться как на очную, так и онлайн-консультацию к любому врачу акушеру-гинекологу ЦИР.

С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР, Дрожжина А.И.

Надежда
09.04.2024 14:17:26
HLA ТИПИРОВАНИЕ И ЗАМЕРШИЕ БЕРЕМЕННОСТИ
Добрый день. Помогите, пожалуйста расшифровать типирование
3 беременности,0 родов. 1 берем в 34г бхб, в 42 г эко -эмбрион не прижился (в крио 2 эмбриона, через 2 мес еб- замирание на 8 неделе трисомия 14хромосоме Мальчик, 2 беременность через 6 мес в 43 г. - замирание на 6 неделе (желточный мешочек сразу был выше нормы)

Супруга 43г: кариотип 46 ХХ  Насл.тромбофилия (мутация Лейдена гетеро- все беременности на Клексане 0,4, наруш. усв.фолиевой, риск выс гомоцистеина- на момент беременностей в норме, гипотиреоз лекарств компенсированный), эндометриоз -2 лапары, мал миомы 2шт, не мешающие беременности.
Локус DRB1    07, 15
Локус DQA1    0103, 0201
Локус DQB1    02, 0601

Супруг 43г: кариотип 46 XY, мужской фактор бесплодия-варикоцеле прооперированный 2 раза, олигоастенозооспермия
Локус DRB1    09, 15
Локус DQA1    0102, 0301
Локус DQB1    0303, 0602-8
11.04.2024 19:25:47
Врач акушер-гинеколог
Причины невынашивания беременности по данным HLA-типирования.

Здравствуйте, Надежда.

Ваши гаплотипы:

Супруга DR7-DQ2.2 и DR15(2)-DQ6.1

Супруг DR9-DQ9.3 и DR15(2)-DQ6.2

У Вас с супругом имеется совпадение по гаплотипу, однако проведение Лимфоцитоиммунотерапии (ЛИТ) не рекомендуется ввиду того, что оба Ваши гаплотипа, Надежда, являются HY-рестриктивными, что является фактором риска возникновения вторичного невынашивания беременности после проведения данной процедуры + наличие в анамнезе беременностей плодом мужского пола, указывает на еще более высокие риски возникновения данного состояния. Кроме того, Ваш, Надежда, гаплотип DR7-DQ2.2  ассоциирован с высоким риском привычного невынашивания беременности из-за развития первичного акушерского антифосфолипидного синдрома, в сочетании с риском непереносимости глютена, что еще больше может усугублять данную ситуацию. Наличие данных гаплотипов является прямым показанием к обследованию на аутоиммунные факторы невынашивания беременности как возможные, наиболее вероятные причины. Подробную информацию по данным вопросам можно получить в Циропедии ЦИР или на приеме. Для составления программы обследования с последующим решением вопроса о назначении необходимой терапии можно записаться как на очную, так и онлайн-консультацию к любому врачу акушеру-гинекологу ЦИР.

С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР, Дрожжина А.И.

Irina
24.04.2024 11:02:02
Причины невынашивания беременности по данным HLA-типирования.

Здравствуйте. Будьте добры помогите расшифровать анализы, и их вытекающие последствия.

HLA-типирование супруги  38лет               HLA-типирование супруга 37 лет

        DRB1: *13; *13                                             DRB1: *12; *13

      DQA1: *0102; *0103                                   DQA1: *0103; *0501

    DQB1: *0602-8; *0602-8                             DQB1: *0301; *0602-8  

Итого совпадений в паре 3.

2 замерщие беременности на 8-9 неделе, анеускрины по обим плодам - аннеуплодий не обнаружено, оба плода ХY.

Кариотипы обоих супругов нормальные 46 ХХ и 46 ХY.

Супруга результаты исследований:

Поликистоз яичников, хронический эндометрит.

Антифосфолипидные антитела отрицательны, Антифосфолипидный синдор отрицательный, АМГ 10,8, Антитела к ХГЧ не обнаружено, Фактор коагуляции II (тромбин) F2:Thr165Met (T165M)  мутация не обнаружена.

Ген карта: FGB, F2, F5, ITGA2-a2, ITGB3-b3, F7, F13A1, MTHFR1298 A>C, MTR без особенностей, PAI-1 (5G/4G Повышение уровня, снижение фибринолитической активности), MTHFR677C>T (C/T склонность к тромбофилии, риск раннего выкидыша), MTRR (A/G гипергомоцистеинемия).

Исследование неравновесной Х хромосомы не обнаружена.

ИГХ эндометрия: CD 56 до 35 (норма 10), CD 138 до 10 (норма 0); CD 20 до 12 (норма до 3); HLA-DR до 14 (норма до 10)

Супруг:

ДНК фрагментации спермотазоидов 6% при норме <15%,

Спермограмма: Нормальные спермотазоиды 2 при норме >4 , Аномальные спермотазоиды 98 при норме < 96

MAR- тест IgA 1% , IgG 1% при норме < 10 тератозооспермия

Помогите пожалуйста разобраться с набором анализ и как с ними жить и планировать выносить ребенка, планируеттся перенос эмбриона, в естесвенном цикле на иммуновенине две процедуры в цикле переноса.

25.04.2024 19:34:44
Врач акушер-гинеколог

Здравствуйте, Ирина.

Ваши гаплотипы следующие:

Супруга: DR13(6)-DQ6.2 и DR13(6)-DQ6.2

Супруг: DR12(5)-DQ7.5 и DR13(6)-DQ6.2

У Вас с супругом имеется полное совпадение по гаплотипу DR13(6)-DQ6.2 – это однозначно является негативным фактором и возможной причиной невынашивания, однако было бы неправильно рассматривать данный фактор, как единственную причину неразвивающихся беременностей. Констатации того, что антифосфолипидные антитела и АФС – отрицательные - недостаточно. Чтобы действительно исключить/подтвердить данную патологию (АФС), как возможную причину невынашивания, необходимо обратиться к специалистам нашего центра, так как мы являемся ведущим учреждением, занимающимся данной проблемой. Спектр обследованных полиморфизмов генов системы гемостаза является неполным и на его основании нельзя достоверно судить об отсутствии причин со стороны свертывающей системы крови. Кроме того, в Вашем случае крайне необходимо исключать иммунные и аллоиммунные факторы, чего сделано не было. Перед переносом эмбриона рекомендуется провести дообследование и на основании полученных результатов составить план лечения. Полноценную консультацию по данным вопросам можно получить у любого врача акушера-гинеколога нашего центра, как в очном, так и в онлайн формате.

С уважением, врач акушер-гинеколог Дрожжина А.И.


Наши врачи

Тимофеева Оксана Валерьевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Блохина Людмила Александровна

Врач ультразвуковой диагностики

Дрожжина Анна Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100