С 11 по 18 апреля клиника на Дубровке (ул.Шарикоподшипниковская, д.13, стр.14) закрыта на ремонт. Подробнее...
График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "кариотип"

  • Архив

    «   Апрель 2024   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21
    22 23 24 25 26 27 28
    29 30          

Кариотип. Генетическое кариотипирование с аберрациями

Добрый день! Сегодня мы с вами поговорим о генетическом кариотипировании, как обещали в прошлом видео. И поговорим мы о кариотипировании с аберрациями.

Что собой представляет, в принципе, хромосома? Хромосома – это спрессованные нити ДНК, несущие информацию о геноме человека. Конечно, хромосомный набор у каждого вида свой. У человека  46 хромосом (23 пары хромосом). Одна из них является половой. У женщины две Х хромосомы, и нормальный женский кариотип – 46, ХХ. У мужчины – ХY и, соответственно, нормальный мужской кариотип – 46, XY.

Что такое аберрация?


Читать подробнее...

4 причины остановки беременности. Остановка беременности на малых сроках.

Добрый день!Сегодня речь пойдет об остановке беременности на малых сроках беременности. Как правило, это первый триместр беременности.

Большинство из этих беременностей могут прерываться даже до имплантации или сразу после нее. И зачастую женщина даже не знает, что она была беременна. Как правило, это связано с тем, то зародыши дают определенные сбои, и беременность развиваться в дальнейшем просто не может. Если говорить о том, что является основной причиной, то основная причина – это хромосомные аномалии эмбрионов.

Виды хромосомных аномалий эмбриона

Разделить их можно на четыре группы.

Читать подробнее...

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.


Читать подробнее...

Анализ на кариотипирование плода. Как интерпретировать анализ на цитогенетику абортуса?

Результаты анализа на кариотипирование абортуса, как интерпретировать и понимать? Рассказывает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Дело в том, что не всегда удается «поймать» материал, который отправляется на исследование, именно, чтобы это были ворсинки плаценты. Иногда бывает, что остановка произошла раньше, и невозможно получить культуру из этих клеток. Иногда бывает, что в материале, отправляемом в лабораторию в результате выскабливания, есть элементы слизистой оболочки, но нет элементов эмбриона.

Читать подробнее...

"Замершая" беременность и кариотип

Вопрос: «Если заключение кариотипа у обоих родителей «нормальный женский» и «нормальный мужской», это исключает возможность появления генетически «неправильного» эмбриона, от которого организм решит избавиться? При этом кариотип не отображает мутации генов, которые могут также способствовать невынашиванию, так зачем он нужен? Какие нарушения он может отобразить, о которых родители могут не знать или не подозревать?»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Итак, очень важный вопрос, который касается того, что в числе причин невынашивания беременности первого триместра хромосомные нарушения со стороны эмбриона по частоте имеют первостепенное значение. То есть, если мы посмотрим кариотип эмбрионов, которые останавливаются в развитии до 8 недель беременности (ну или плодных яиц, потому что эмбриона может и не быть, а быть пустое плодное яйцо), то примерно в 70% случаях будут хромосомные нарушения у эмбриона. Какие? Различные виды трисомий: когда будет обнаруживаться лишняя хромосома (когда не 2 экземпляра, а 3); моносомии Х; триплоидии, тетраплоидии - вот эти основные четыре вида нарушений. И при этом кариотип родителей будет в большинстве случаев абсолютно нормальный. И мы сейчас не будем разбирать детально, почему всё это происходит, но это плата за биологическое разнообразие.

Читать подробнее...

Исследование кариотипа: инверсии

Итак, дорогие друзья, после затянувшегося перерыва возобновляем наш разговор о хромосомных перестройках. Но для понимания темы вам сегодня придется подключить свое пространственное воображение, так как речь пойдет об инверсиях. В помощь вам я, как всегда, буду использовать картинки-схемы и фото хромосом.

Читать подробнее...

Фото:

Что такое сухая лаборатория, как работает персонифицированная медицина и чем занимается компьютерный биолог

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно.
Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.

Читать подробнее...

Фото:

Остановка без требования или разговор о неразвивающейся беременности

Почему я?
Ну вот случились две полоски, прозвучало слово «беременность» - и сразу лавина положительных эмоций, радостные улыбки, восторженные взгляды, планы-планы-планы... Конечно, ведь беременность - счастливый и совершенно особенный период жизни. Будущие родители в ожидании малыша скупают журналы о беременности, активно погружаются в “беременное” интернет-сообщество, становятся мишенью советов родных и близких и вообще «коляску не покупайте, мы вам нашу отдадим, почти новая!».

Здравствуй, новая жизнь! Это очень интересное путешествие, в исходе которого ничего не заканчивается, а только начинается – новая жизнь, новый человек, новый путь. Столько волнений, мечтаний переживает будущая мама в ожидании Самой Главной встречи – со своим собственным ребенком.

И очень хочется, чтобы ничего не омрачало этот путь, чтобы запланированные беременности наступали сразу, протекали без проблем и у каждой желающей пары рождались здоровые детишки. Вот я с детства все свои желания тратила на мир во всем мире. Пока не сбылось... Сейчас загадываю про благополучные беременности моих пациентов, но тоже не всегда случается.

Читать подробнее...

Фото:

Генетика:структурные перестройки хромосом

Итак, мы продолжаем разговор о структурных перестройках хромосом. Сегодня мы поговорим о транслокациях. Translocation означает перемещение, т.е. уже из названия понятно, что что-то куда-то перемещается. Что и куда? В генетике Транслокации-это обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами. Бывают крупные и мелкие, сбалансированные и не сбалансированные, наследственные и возникшие de novo. Начнем по-порядку:

Читать подробнее...

Фото:

Присутствовать нельзя пропустить! Наши специалисты на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков. Медицина 4П.

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.  

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: структурные перестройки. Часть 2.

Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла?

Читать подробнее...

Фото:

Мужское бесплодие. Азооспермия: анализ спермограммы, обследование

В прошлом сообщении мы подробно остановились на том, что такое азооспермия, какие факторы приводят к этому состоянию, как отличить друг от друга разные виды азооспермии. Сегодня мы расскажем о том, какое обследование надо пройти при азооспермии, на что обратить внимание при интерпретации спермограммы и зачем выполняется биопсия яичек.

Читать подробнее...

Фото:

Структурные перестройки хромосом: рассказывает цитогенетик

Продолжаем разговор об исследовании кариотипа и показаниях к анализу кариотипа. Что означают del, qh+, ph- в результате кариотипа?
Структурные перестройки хромосом бывают нескольких видов. Первая группа, те, что приводят к дисбалансу генетического материала. Либо к избытку, либо к недостатку.

Читать подробнее...

Фото:

Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?

Так как вопрос о материале для генетических исследований звучит довольно часто, мы решили опубликовать ответ на этот вопрос в нашем блоге. Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

Подскажите, пожалуйста, из каких клеток выделяется ДНК для проведения генетических исследований (кариотипирование, HLA-типирование и т.п.)? Из описания на сайте вроде бы следует, что берется соскоб со щеки? Есть ли отличие, если ДНК выделяется из клеток, взятых при заборе крови? Какой метод предпочтительнее?

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: изменение числа хросомом

Итак, мы с вами удачнопрокультивировали клетки, получили много митозов, хорошо их окрасили и можем приступать к собственно анализу кариотипа. Во-первых, хочу вам сказать, что анализ кариотипа является стандартизированной процедурой, которая проводится согласно общепринятому протоколу. Мы ориентируемся на Европейский протокол, который лишь чуть-чуть изменили, исходя из наших условий. А именно: ужесточили требования к количеству просматриваемых клеток. Чаще всего 11. Это именно то количество, которое просматривает цитогенетик в обязательном порядке, чтобы выдать заключение. В Европейском протоколе - 5.  

Читать подробнее...

Фото:

Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!

Прежде, чем мы приступим к обсуждению аналитического этапа анализа, хочу обратить ваше внимание на некоторые любопытные исторические факты. В 1892 г. немецкий биолог Walther Flemming публикует первые работы по исследованию хромосом человека и лишь в 1956 г. Tijo and Levan установили, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Т. е. более полувека ушло на то, что бы разработать надежную, воспроизводимую и доступную для использования методику получения хромосом. Чтобы оценить это, напомню вам, что Уотсон и Криг открыли двойную спираль ДНК в 1953 г.  А ДНК - это как раз то, из чего состоят хромосомы. Т.е. выделить ДНК оказалось проще, чем получить метафазные хромосомы для изучения.  

Читать подробнее...

Фото:

"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Читать подробнее...

Что же такое пол? Казалось бы, легкий вопрос, а давайте попытаемся на него ответить?

Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку.
Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Читать подробнее...

Фото:

Мальчик или девочка? Или 12 фактов про кариотип

12 фактов про кариотип

Мы подобрали интересные факты про хромосомы и кариотип человека.

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Блохина Людмила Александровна

Врач ультразвуковой диагностики

Цветкова Вера Николаевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100