НАШ ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Май 2018   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
      1 2 3 4 5 6
    7 8 9 10 11 12 13
    14 15 16 17 18 19 20
    21 22 23 24 25 26 27
    28 29 30 31      

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
     Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  

a4f8257b0aad9e3e538cdc5af3356233.jpg

Читать подробнее...

Фото:

Что такое сухая лаборатория, как работает персонифицированная медицина и чем занимается компьютерный биолог

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно.
Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.

Читать подробнее...

Фото:

Рак молочной железы и анализ генов BRCA. Выявление «генов Анджелины Джоли»

Рак молочной железы — самое частое онкологическое заболевание у женщин. Высокая заболеваемость и смертность побуждают одних учёных искать новые и новые способы оценки риска заболевания и ранней диагностики. Другие учёные ищут способы вылечить уже развившееся заболевание. Третьи — улучшить качество жизни женщин с раком груди. Многие известные люди и компании присоединяются к борьбе против рака груди. Мы же ставим себе задачу информировать пациентов о доступных способах ранней диагностики и профилактики осложнений. И сегодня мы поговорим об анализе на наследственную предрасположенность к раку молочной железы.
9a6a2fce47a3b2a2c2cdfa14f14176e5.jpg

Читать подробнее...

Фото:

Генетика рака, или что такое онкогенетика. Индивидуальный подход к профилактике раковых заболеваний

В этом обзоре я расскажу немного об онкогенетике - направлении генетики, изучающем причины и законы возникновения и функционирования опухоли. Тема очень сложная, большая по объему и данная статья не претендует на освещение всех вопросов этого направления. Я попыталась рассказать только об общих положениях, чтобы облегчить понимание частных процессов, о которых далее будут рассказывать мои коллеги.

Читать подробнее...

Генетические анализы: полиморфизм генов гемостаза (мутации гемостаза) и невынашивание беременности

На прошлой неделе Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.

Читать подробнее...

Фото:

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.

Читать подробнее...

Фото:

Рак молочной железы. Октябрь - месяц борьбы против рака груди

Ты не одинока!
Борись за жизнь!  
Объединяйтесь. Общайтесь. Одержите победу.
Вместе мы победим!
(девизы различных движений в поддержку программ против рака молочной железы)

Символ всемирного движения против рака груди – розовая ленточка  была создана в 1992 году Эвелин Лаудер - вице-президентом косметической корпорации Estée Lauder. С тех пор каждый год по всему миру проходят многочисленные акции, кампании, конференции, турниры, показы, ужины, концерты и многие подобные мероприятия с использованием этого символа. Нежная женственная ленточка стала символом сопротивления, борьбы и победы.

Читать подробнее...

Фото:

Остановка без требования или разговор о неразвивающейся беременности

Почему я?
Ну вот случились две полоски, прозвучало слово «беременность» - и сразу лавина положительных эмоций, радостные улыбки, восторженные взгляды, планы-планы-планы... Конечно, ведь беременность - счастливый и совершенно особенный период жизни. Будущие родители в ожидании малыша скупают журналы о беременности, активно погружаются в “беременное” интернет-сообщество, становятся мишенью советов родных и близких и вообще «коляску не покупайте, мы вам нашу отдадим, почти новая!».

Здравствуй, новая жизнь! Это очень интересное путешествие, в исходе которого ничего не заканчивается, а только начинается – новая жизнь, новый человек, новый путь. Столько волнений, мечтаний переживает будущая мама в ожидании Самой Главной встречи – со своим собственным ребенком.

И очень хочется, чтобы ничего не омрачало этот путь, чтобы запланированные беременности наступали сразу, протекали без проблем и у каждой желающей пары рождались здоровые детишки. Вот я с детства все свои желания тратила на мир во всем мире. Пока не сбылось... Сейчас загадываю про благополучные беременности моих пациентов, но тоже не всегда случается.

Читать подробнее...

Фото:

Генетика:структурные перестройки хромосом

Итак, мы продолжаем разговор о структурных перестройках хромосом. Сегодня мы поговорим о транслокациях. Translocation означает перемещение, т.е. уже из названия понятно, что что-то куда-то перемещается. Что и куда? В генетике Транслокации-это обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами. Бывают крупные и мелкие, сбалансированные и не сбалансированные, наследственные и возникшие de novo. Начнем по-порядку:

Читать подробнее...

Фото:

Присутствовать нельзя пропустить! Наши специалисты на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков. Медицина 4П.

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.

Читать подробнее...

Фото:

Синдром Кальмана или как связана парфюмерия и гинекология

Синдром Каллмана (Кальмана, Калманна, Kallman syndrome)

Сегодня мы начинаем рубрику «Редкие синдромы». Мы будем рассказывать о редких синдромах, так или иначе связанных с репродуктивным здоровьем, лабораторной диагностикой, генетическим консультированием.

Что такое синдром Кальмана?
Синдром Кальмана – это состояние, которое характеризуется задержкой или отсутствием полового созревания и нарушением обоняния.
При синдроме Кальмана уровень обоняния уменьшен (гипосмия) или полностью отсутствует (аносмия). Многие люди с синдромом Кальмана не знают, что они не в состоянии обнаружить запахи до обнаружения этого нарушения при тестировании.
 

Читать подробнее...

Фото:

Оплодотворение яйцеклетки. Как происходит оплодотворение.

Прежде чем мы закончим со сроком до 11 недель беременности, и продвинемся в нашем совместном с эмбрионом развитии дальше, хочу рассказать о таком осложнении беременности, как трофобластическая болезнь (трофобластические опухоли беременности)  - заболевание, в основе которого лежит нарушение развития и роста трофобласта.
Но собственно об этом, я расскажу вам во второй части статьи, через две недели, а сейчас, для того чтобы более полно понимать о чём пойдёт речь в дальнейшем, давайте вернёмся к самому началу - к процессу оплодотворения яйцеклетки.

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: структурные перестройки. Часть 2.

Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла?

Читать подробнее...

Фото:

50 фактов про ДНК в честь дня ДНК!

25 апреля отмечается необычный праздник - всемирный день ДНК. Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature было опубликовано сообщение ученых Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, подготовленное совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, о результатах  исследования структуры ДНК.
Через 50 лет после этого, в 1953 году, в этот день было сообщено, что проект "Геном человека" находится на завершающей стадии.
Описание структуры ДНК и доказательство этой модели - одно из важнейших событий биологии и медицины, определившее их развитие в последующие годы.

Читать подробнее...

Фото:
Страницы: 1 | 2 | След.

Наши врачи

Мучаидзе Екатерина Гиулиевна

Врач ультразвуковой диагностики I категории

Саакян Барсег Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Ляхерова Ольга Владимировна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100