Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Октябрь 2018   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21
    22 23 24 25 26 27 28
    29 30 31        

Наследование генов гистосовместимости. Первая практика иммунизации кожным лоскутом. Природа не терпит одинаковость или как мы выбираем партнёра.

Продолжение выступления в блоге Гузова Игоря Ивановича.

Часть 2. Первая практика иммунизации кожным лоскутом. Антигенно тканевая совместимость. Наследование генов гистосовместимости. Природа не терпит одинаковость или как мы выбираем партнёра. Что такое отложенный выбор партнёра и обоснованность процесса с точки зрения генетики. Индивидуальный подход – лучшая тактика гинеколога. Причины преэклампсии.

Читать подробнее...

Фото:

Внутригеномный конфликт и проблемы беременности: преэклампсия, гестационный диабет, химеризм

В этом блоге обсудим ряд проблем беременности, связанных с половым размножением и внутригеномным конфликтом.

Читать подробнее...

Исследование развития эмбриона на ранних сроках (Science, июнь 2018 г.). Программа "В ЦИРе и в мире".

Сегодня мы ведем наш прямой эфир из нашей клиники на Овчинниковской Набережной.

Читайте в публикации!
...вновь вышедшая статья фактически знаменует собой революцию в биологии.Что они там пишут? То, что современная эмбриология человека зашла в тупик, с их точки зрения. Не удаётся получить достаточного количества сведений о развитии эмбриона человека, которые позволят расшифровать ряд механизмов, возникающих внутри организма женщины во время и после имплантации бластоцисты, и на этапе ранней плацентации.

Читать подробнее...

Фото:

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
    Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  

a4f8257b0aad9e3e538cdc5af3356233.jpg

Читать подробнее...

Фото:

Что такое сухая лаборатория, как работает персонифицированная медицина и чем занимается компьютерный биолог

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно.
Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.

Читать подробнее...

Фото:

Рак молочной железы и анализ генов BRCA. Выявление «генов Анджелины Джоли»

Рак молочной железы — самое частое онкологическое заболевание у женщин. Высокая заболеваемость и смертность побуждают одних учёных искать новые и новые способы оценки риска заболевания и ранней диагностики. Другие учёные ищут способы вылечить уже развившееся заболевание. Третьи — улучшить качество жизни женщин с раком груди. Многие известные люди и компании присоединяются к борьбе против рака груди. Мы же ставим себе задачу информировать пациентов о доступных способах ранней диагностики и профилактики осложнений. И сегодня мы поговорим об анализе на наследственную предрасположенность к раку молочной железы.
9a6a2fce47a3b2a2c2cdfa14f14176e5.jpg

Читать подробнее...

Фото:

Генетика рака, или что такое онкогенетика. Индивидуальный подход к профилактике раковых заболеваний

В этом обзоре я расскажу немного об онкогенетике - направлении генетики, изучающем причины и законы возникновения и функционирования опухоли. Тема очень сложная, большая по объему и данная статья не претендует на освещение всех вопросов этого направления. Я попыталась рассказать только об общих положениях, чтобы облегчить понимание частных процессов, о которых далее будут рассказывать мои коллеги.

Читать подробнее...

Генетические анализы: полиморфизм генов гемостаза (мутации гемостаза) и невынашивание беременности

На прошлой неделеВы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.

Читать подробнее...

Фото:

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.

Читать подробнее...

Фото:

Рак молочной железы. Октябрь - месяц борьбы против рака груди

Ты не одинока!
Борись за жизнь!  
Объединяйтесь. Общайтесь. Одержите победу.
Вместе мы победим!
(девизы различных движений в поддержку программ против рака молочной железы)

Символ всемирного движения против рака груди – розовая ленточка  была создана в 1992 году Эвелин Лаудер - вице-президентом косметической корпорации Estée Lauder. С тех пор каждый год по всему миру проходят многочисленные акции, кампании, конференции, турниры, показы, ужины, концерты и многие подобные мероприятия с использованием этого символа. Нежная женственная ленточка стала символом сопротивления, борьбы и победы.

Читать подробнее...

Фото:

Остановка без требования или разговор о неразвивающейся беременности

Почему я?
Ну вот случились две полоски, прозвучало слово «беременность» - и сразу лавина положительных эмоций, радостные улыбки, восторженные взгляды, планы-планы-планы... Конечно, ведь беременность - счастливый и совершенно особенный период жизни. Будущие родители в ожидании малыша скупают журналы о беременности, активно погружаются в “беременное” интернет-сообщество, становятся мишенью советов родных и близких и вообще «коляску не покупайте, мы вам нашу отдадим, почти новая!».

Здравствуй, новая жизнь! Это очень интересное путешествие, в исходе которого ничего не заканчивается, а только начинается – новая жизнь, новый человек, новый путь. Столько волнений, мечтаний переживает будущая мама в ожидании Самой Главной встречи – со своим собственным ребенком.

И очень хочется, чтобы ничего не омрачало этот путь, чтобы запланированные беременности наступали сразу, протекали без проблем и у каждой желающей пары рождались здоровые детишки. Вот я с детства все свои желания тратила на мир во всем мире. Пока не сбылось... Сейчас загадываю про благополучные беременности моих пациентов, но тоже не всегда случается.

Читать подробнее...

Фото:

Генетика:структурные перестройки хромосом

Итак, мы продолжаем разговор о структурных перестройках хромосом. Сегодня мы поговорим о транслокациях. Translocation означает перемещение, т.е. уже из названия понятно, что что-то куда-то перемещается. Что и куда? В генетике Транслокации-это обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами. Бывают крупные и мелкие, сбалансированные и не сбалансированные, наследственные и возникшие de novo. Начнем по-порядку:

Читать подробнее...

Фото:

Присутствовать нельзя пропустить! Наши специалисты на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков. Медицина 4П.

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.  

Читать подробнее...

Фото:

Синдром Кальмана или как связана парфюмерия и гинекология

Синдром Каллмана (Кальмана, Калманна, Kallman syndrome)

Сегодня мы начинаем рубрику «Редкие синдромы». Мы будем рассказывать о редких синдромах, так или иначе связанных с репродуктивным здоровьем, лабораторной диагностикой, генетическим консультированием.

Что такое синдром Кальмана?
Синдром Кальмана – это состояние, которое характеризуется задержкой или отсутствием полового созревания и нарушением обоняния.
При синдроме Кальмана уровень обоняния уменьшен (гипосмия) или полностью отсутствует (аносмия). Многие люди с синдромом Кальмана не знают, что они не в состоянии обнаружить запахи до обнаружения этого нарушения при тестировании.
 

Читать подробнее...

Фото:

Оплодотворение яйцеклетки. Как происходит оплодотворение.

Прежде чем мы закончим со сроком до 11 недель беременности, и продвинемся в нашем совместном с эмбрионом развитии дальше, хочу рассказать о таком осложнении беременности, как трофобластическая болезнь (трофобластические опухоли беременности)  - заболевание, в основе которого лежит нарушение развития и роста трофобласта.
Но собственно об этом, я расскажу вам во второй части статьи, через две недели, а сейчас, для того чтобы более полно понимать о чём пойдёт речь в дальнейшем, давайте вернёмся к самому началу - к процессу оплодотворения яйцеклетки.

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: структурные перестройки. Часть 2.

Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла?

Читать подробнее...

Фото:

50 фактов про ДНК в честь дня ДНК!

25 апреля отмечается необычный праздник - всемирный день ДНК. Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature было опубликовано сообщение ученых Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, подготовленное совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, о результатах  исследования структуры ДНК.
Через 50 лет после этого, в 1953 году, в этот день было сообщено, что проект "Геном человека" находится на завершающей стадии.
Описание структуры ДНК и доказательство этой модели - одно из важнейших событий биологии и медицины, определившее их развитие в последующие годы.

Читать подробнее...

Фото:
Страницы: 1 | 2 | След.

Наши врачи

Мучаидзе Екатерина Гиулиевна

Врач ультразвуковой диагностики I категории

Дюльгер Валентина Петровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Поварова Мария Викторовна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Все врачи клиники


Rambler's Top100