Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "овариальный резерв"

Недавно мы рассказывали об изменениях в гене FMR1, которые могут привести к преждевременному угасанию функции яичников.

Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма.

Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная недостаточность функции яичников, которой и посвящён наш сегодняшний случай.



Эта история началась 7 лет назад.  В ЦИР, к Юлии Игоревне Семёновой, обратилась пациентка 35 лет с жалобами на нарушение цикла и ненаступление беременности. Было проведено гормональное обследование,  при котором было выявлено значительное снижение овариального резерва. Операций и иных явных причин у пациентки не было.
Среди прочих анализов был рекомендован анализ гена FMR1. Но тогда обследование пациентка не прошла.

Однако в декабре прошлого года пациентка снова обратилась на консультацию в ЦИР,  уже с результатом анализа своим и своих дочерей, сданным в ЦИР.

Результат мамы: норма/премутация

Старшая дочь: норма/норма

Младшая дочь: норма/премутация

Премутация в гене FMR1 привела к преждевременной недостаточности яичников у мамы. Одной из дочерей мама передала премутацию, а второй - нет.




Премутация может проявиться ранним истощением функции яичников. Но также дочь имеет шанс передать премутацию своим детям - премутацию или мутацию.

В данном случае необходимо тщательное информирование пациентов о прогнозах и возможной тактике. Как для матери, так и для дочери. В таких случаях в ЦИР работает: консилиум акушер-гинеколог и генетик.

Бесплодие — это не болезнь, это симптом, говорящий о наличии факторов, которые снижают фертильность у мужа и жены. Как правило, существует не один фактор, а наборы факторов. Тщательное обследование и улучшение каждого из факторов во многих случаях помогают решить проблему.

Вы можете записаться на консультацию в ЦИР онлайн.

Здравствуйте! Сегодня я расскажу о том, что такое овариальный резерв яичников, и когда происходит снижение этого резерва.

Овариальным резервом называется функциональный резерв яичника, который определяет его способность к развитию фолликула с полноценной яйцеклеткой.  Овариальный резерв отражает количество находящихся в яичниках фолликулов и зависит от физиологических и патологических факторов.

Физиологические причины снижения резерва яичников

Одним из основных естественных факторов, который приводит к снижению овариального резерва, является возраст женщины. Овариальный запас у женщины закладывается еще во внутриутробном возрасте. Размер такого резерва индивидуален у каждой женщины.

Читать подробнее...

Не так давно, одна из пациенток спросила: "зачем и в каких случаях рекомендуется проведение 3D УЗИ  органов малого таза?"

Давайте сегодня поговорим об этом.

Так как наш центр в первую очередь специализируется на вопросах репродукции, я постараюсь рассказать о данной технологии с точки зрения вопросов планирования беременности, бесплодия и невынашивания.

[P]

Читать подробнее...

Здравствуйте. Меня зовут Ольга Юрьевна Топчая, я врач гинеколог-эндокринолог Центра иммунологии и репродукции. Сегодня мы начнем с вами разговор об эндометриозе и бесплодии.

Читать подробнее...

Этим летом мы запускаем специальную акцию - тест-драйв программы "Оценка овариального резерва". Что это такое рассказывает И.И.Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.
***
С возрастом происходит снижение вероятности наступления беременности, у кого-то быстрее, у кого-то медленнее. Поэтому в последние годы появилось понятие снижение овариального резерва (ОР). Не следует путать снижение ОР с преждевременным истощением яичников. Это  два разных состояния.

Читать подробнее...

Пожалуй, нет другого вопроса, требующего большей деликатности в обсуждении, чем возраст женщины, планирующей беременность. Особенно, если речь идет о возрасте "за..."

    …офтоп. Во первых строках хочется отметить одну важную вещь –  в статье  буду рассказывать про возраст, бесплодие, шансы-риски и так далее, но  красной нитью прошу считать фразу – все индивидуально! Каждая женщина, каждая пара, каждая семья имеют свой собственный путь, который может быть как стандартным ("по книжке"), так и стать исключением из правил!  Речь пойдет об общих  биологических  тенденциях, а порой они неумолимы, но в каждом конкретном случае свои особенности. Можно легко забеременеть и в сорок, а можно еще до 30 лет столкнуться с вопросом снижения  фертильности.  А в современном мире возможности репродуктивных технологий столь широки, что рождение ребенка  в сорок, в сорок пять, в пятьдесят лет и даже позднее  уже не считаются событиями уникальными. Грамотный подход, трезвая оценка ситуации, чуток  везения  - и "погремушки" загремят в каждой  избушке.

Читать подробнее...