НАШ ФОРУМ:

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.


Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.


Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

132d92d15bea9be069d9b958ed85519b.png
Как тромбофилия связана с беременностью?

Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

821eb10569b1aba615623bdbc0749ca4.jpg
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога - про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Страницы: 1  2  
Анастасия
25.06.2017 16:54:07
Наследственная тромбофилия
Здравствуйте!Было 2 беременности!Первая закончилась на 16 неделе, вторая на 11 но плод замер на 8-9 неделе.Сделала генетический паспорт и вот результаты APOE Cys 112Arg Arg158Cys E3/E3; F1 Thr/Ala; F2 G/G; F5 G/G; F13A1 Val/Leu; PAI-1 5G/4G; MTHFR C677T C/C; MTHFR A1298C A/C; MTR A2756G A/G; HIF1A C1772T C/C; eNOS 4a/4b 4a/4a; eNOS G894AT G/G ACE Alu Ins/Del D/D; VEGF G-634C C/C. Сейчас беременность 9 недель колю фрагмин 2500 и фолиевую по 2 таблетки контроль д-димеров,АЧТВ,фибриноген раз в 3-4 недели.Д-димер 0,24 мкг/мл, АЧТВ 29,7 сек, МНО 1INR, фибриноген 3,29г/л, тромб новое время 13 сек. Достаточно ли этого для вынашивания ребёнка или ещё что-то надо пить или колоть
06.09.2017 18:02:28
Акушер-гинеколог, временно не принимает
Здравствуйте, Анастасия! В целом, все правильно назначено, но я бы порекомендовала обсудить с Вашим врачом возможность приема малых дох аспирина. 
С уважением, Елена Валерьевна
Анастасия
04.09.2017 21:31:56
Здравствуйте, Вы уже на вопросы не отвечаете?
антонина
28.10.2017 12:23:47
Анализы на наследственную тромбофилию.
Подскажите мне пожалуйста если я сдам анализы в вашей клиники, мне смогут его расшифровать, или это будет стоить отдельно?  или мне нужно будет записываться на консультацию гематолога, для расшифровки?
01.11.2017 11:00:39
Акушер-гинеколог, временно не принимает
Здравствуйте, Антонина! Вы получите результат в виде данных вариантов мутаций, а именно: 1 - гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гетерозигота редкий аллель. Для того, чтобы соотнести это с Вашей ситуацией, сделать профилактические назначения или подобрать схему лечения нужна консультация врача. Вы можете обратиться к любому гинекологу в нашей клинике. С уважением, Елена Валерьевна
рая
21.11.2017 17:47:20
Диагноз: гематогенная тромбофилия,обусловленная носительство полиморфизма генов : ITGA2, MTHFR, MTRR( гомозигота) фактор 7 ( гетерозигота). Низкий риск BTЭО. Носительство АТ к кардиолипину I gM .дезагрегатная тромбоцитопатия. Обьясните пожалуйста что все это значит
Вера
02.12.2017 15:26:29
Причина ПОНРП
Здравствуйте! Пытаюсь понять причину случившегося....
Во 2м триместре произошла ПОНРП. (Через месяц после скринингового узи 2 го триместра на котором се было в норме. Доплер НЕ делали.)
Инфекций нет...
Сдала анализ на генетические тромбофилии.
Выявлены целых 4 нехороших гена...
полиморфизмы 3х генов в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии .а именно (PAI-1:-675_5G>4G,MTHFR:_677_C>T,MTRR:_66_A>G )и 1 -го гена ITGA2:_807_C>T в ГЕТЕРОзиготном состоянии.
Кстати, Гомоцистин=6, д-димер повышен, АЧТВ-23с ( но эти сдавала через месяц после КС)
Скажите пожалуйста, судя по анализам :
1)можно ли говорить о том,что причина отслойки кроется именно в ген. тромбофилии ( по гистологии: абсолютная вторичая пл. недостаточность : ретроплацентарная гематома, отслойка, инфаркт плаценты) кстати, до отслойки обнаужили задержку развитие на 1 неделю по акушерским срокам и маловодие.
2)что произошло сначала: инфаркт, а потом отслойка, или наоборот? ( Кровотечение открылось резко )
3)помогло бы принятие Аспирина в моей ситуации?
4)какие показатели крови во время беременности указали бы на то, что что -то не в порядке?
5)помог бы аспирин и еще дополнительные препараты если бы я стала принимать их месяц назад? После 2го скринингового узи на котором отклонений не увидели.
6)как можно понять усваивается ли фолиевая кислота моим организмом?
7)могло ли повлиять на случившееся тот факт что фолиевая кислота не усваивалась?
8)как готовиться к беременности в моей ситуации?что сдать, что принимать профилактически?
Спасибо большое за ответы.

Страницы: 1  2  

Наши врачи

Захарова Ольга Михайловна

Врач-генетик высшей категории

Асминина Ирина Алексеевна

Врач эндокринолог

Саакян Барсег Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100