Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.


Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.


Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

132d92d15bea9be069d9b958ed85519b.png
Как тромбофилия связана с беременностью?

Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

821eb10569b1aba615623bdbc0749ca4.jpg
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога -про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Катя
12.11.2015 14:02:21
Анализы на тромбофилию - это анализы на мутации?
А в каком случае надо сдавать анализы на тромбофилию и мутации?
15.11.2015 16:39:34
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Катя! В рамках анонса второй части статьи позволю себе опубликовать небольшой её фрагмент, поскольку он является ответом на Ваш вопрос.
Итак...

Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?

    Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:

1.      Отягощенный семейный анамнез. Если  у родственников зафиксированы случаи сосудистых  (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до        50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
2.      Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
3.      Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты,        антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
4.       Неудачные попытки ЭКО.
5.      При постоянном или эпизодическом  повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
6.      Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.

С уважением, Елена Валерьевна
Анастасия
15.11.2015 13:39:04
Расшифровка результата
Здравствуйте, Елена Валерьевна! Можете ли вы дать какие-либо комментарии по следующему результатам данного анализа - "Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора", сданного у вас в клинике (или необходима только очная консультация?) ?
Ген FII - результат G/G, шифр 1;
Ген F5 - результат G/G, шифр 1;
Ген MTHFR - результат C/T, шифр 2;
Ген PAI1 - результат 4G/4G, шифр 3.
15.11.2015 16:45:43
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Анастасия! По результатам анализа выявлено носительство двух полиморфизмов - гомо- и гетерозиготного варианта генов PAI1 и MTHFR.  Но Вы правы относительно необходимости консультации, ведь мало одной только "сухой" расшифровки, важно понять, какие действия необходимо предпринять в Вашей конкретной ситуации, а полноценно  это возможно лишь в рамках очной встречи врача и пациента.
Желаю Вам удачи, с уважением, Елена Валерьевна
Катя
15.11.2015 14:08:27
Гемостазиолог и лейденская мутация
Здравствуйте. Я читала, что если есть лейденская мутация, она почти всегда проявляется и обязательно надо применять антикоагулянты. Может ли ваш гемостазиолог проконсультировать до беременности? Других мутаций у меня нет, только лейденская.
15.11.2015 16:50:20
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Катя! Действительно, мутация гена  фактора V (Лейдена) является фактором повышенного риска и требует специального наблюдения. Вы можете проконсультироваться у любого  врача-гинеколога нашего центра. С уважением, Елена Валерьевна
Алла
19.05.2016 09:47:10
Анализ на генетическую тромбофилию
Здравствуйте. Прокоментируйте пожалуйста результаты анализа. Что следует прадпринять при беременности?
51da5475377750f6cfbcaf19494a181d.png
19.05.2016 10:46:55
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Алла! По результату анализа выявлена предрасположенность к повышенной свертываемости крови, что может стать одной из причин осложнений беременности. Как правило, в таких ситуациях рекомендован прием низких доз аспирина с профилактической целью, однако все назначения необходимо делать в индивидуальном порядке с учетом особенностей анамнеза и текущей ситуации, в частности результатов гемостазиограммы и д-димера.
С уважением, Елена Валерьевна
Екатерина
19.08.2016 12:46:36
Анализ на генетическую тромбофилию
Здравствуйте. Подскажите пож-та насколько это опасно при вынашивании беременности и что нужно предпринять?
Файлы:
40687430-Results.PDF (89.6 КБ)
30.08.2016 09:19:23
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Екатерина! У вас выявлена склонность к гиперкоагуляции (сгущению крови), однако назвать риски высокими я не могу, поскольку речь идет всего о трех генах в варианте гетерозиготных мутаций. Тем не менее, есть смысл обращать внимание на систему свертывания крови и своевременно предпринимать меры по предотвращению осложнений при выявлении признаков гиперкоагуляции.  С уважением, Елена Валерьевна
Ольга
26.08.2016 13:04:27
Стоит ли беспокоиться?
Добрый день, Елена Валерьеван! Нахожусь на 24 неделе первой беременности (абортов, замерших, эко не было, гормоны не принимала).
Все анализы в норме, в том числе и общая коагулограмма. Моего врача-гинеколога забеспокоили резкие скачки Д-димера:13 нед -  529 нг/мл,
18 нед - 1017 нг/мл (пропила Курантил 2 недели 25мг*3р/день),
21 нед - 483 нг/мл (через 2 недели после отмены Курантила),
23 нед - 1566 нг/мл (на сроке 23 недели)!
Подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться? Имеет ли смысл дальнейший прием Курантила?
Или необходимо перейти на подкожные инъекции низкомолекулярного гепарина? На какие показатели коагулограммы обратить особое внимание, чтобы избежать замершей беременности?
Стоит ли обратиться к генетику? (В семейном анамнезе у матери в 22 года после первой беременности тромбоз глубоких вен, ношу компрессионные чулки для профилактики тромбов,отеков, варикоза)    
Может быть вы подскажите, как попасть на консультацию к вам или к хорошему гематологу, ведущему беременных?
(Прошу прощения, если вопрос немного не в ту тему задан)
30.08.2016 09:35:27
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Ольга! Д-димер - показатель, имеющий свойство лабильности, то есть он может действительно демонстрировать скачки "туда-сюда" и не всегда это однозначно  отражает уровень рисков, сопряженных с тромбофилией. Вот почему мы всегда (!) ориентируемся на динамические данные гемостаза и генетические данные. Итак, ответы на ваши вопросы:
1. Нет, не стоит, конечно. Беспокойство - это непродуктивно, а  во время беременности волнений лучше избегать)
2. На мой взгляд, не имеет. Если нужна будет терапия, то эффективными будут малые дозы аспирина и/или гепарины.
3. Много проще будет сдать полиморфизм генов гемостаза (идеально 11 факторов, либо 7 или 4), все равно генетик назначит это обследование для выявления наследственной тромбофилии.
4. 514-00-11 это номер нашего центра, вы можете записаться к любому из наших врачей, каждый имеет большой опыт  ведений беременностей на фоне наследственных тромбофилий.
Желаю вам удачи, с уважением, Елена Валерьевна
Kenyul
29.08.2016 16:54:13
Zdrastvuyte ob etom wto mojete zkazat?wto eto znacit? U menya 28 let a u muja 39
Eto u menya 2aya beremennost.nu ya abort zdelala.Dala analiza po ginetika.i vot analiz ya vam otpravila.Ya moqu rajat normalniy rebenko posle leceniya?vapse wto posovetuyte?Pojalusta otvetde mne.Ya iz azerbaydjana..
Фото:
01.09.2016 14:19:45
Врач-цитогенетик
необходима очная консультация генетика
На сколько я понимаю, это заключение по кариотипу абортного материала. Однако, на фото кариотип нормальный, а в заключении Патау. В любом случае, в рекомендациях стоит консультация генетика. Вот это надо сделать обязательно и потом выполнять все назначения, которые генетик порекомендует.
Лариса
07.10.2016 18:56:52
Добрый вечер. Помогите пожалуйста советом. Результаты анализов на тромбофилию мои
PAI -1 4G/4G -3; MTHFR C 677T  T/T -3; MTRR A66G A/G - 2; MTR A2756 A/G -2
Протромбин 108,2 по Квику; Фибриноген 3,37 по Клаусу; МНО1,07
Результаты мужа
MTHFR A1298 C/C -3; MTR A2756 A/G -2; MTRR A66G A/G-2

Протромбин 92,4 по Квику; Фибриноген 4,97 по Клаусу; МНО 1,18
Генетик назначил лечение  1-ый месяц Тиогамма 600мг 1 т. в день
Беневрон по 1т. 2 раза в день ,витамин Е 200 мг.
2-ой месяц Фолиевая кислота,витамины В плюс,Аргинин 500 мг.,L-таурин 500 мг.,L-тирозин
3 -й месяц Фолиевая кислота Аргинин,Таурин, Co Q10 только мне,Кардиомагнил по 1 т. в день
В анамнезе у меня 2 замершие беременности,планируем беременность снова,скажите пожалуйста действительно ли необходим приём всех тех препаратов,которые я написала для удачной беременности и последующего вынашивания плода?
24.10.2016 11:00:58
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Лариса! Для полноценной оценки назначений слишком мало информации, да и формат онлайн консультаций не предполагает назначений и/или коррекции лечения. На мой взгляд, основные необходимые рекомендации входят в вашу схему - это фолиевая кислота, витамины группы В и аспирин. С уважением, Елена Валерьевна
Лариса
25.10.2016 20:59:46
Здравствуйте, Елена Валерьевна. Спасибо, за ответ. Скажите пожалуйста,а что еще нужно для полной информативной картины, какие-то дополнительные анализы?
Александра
23.10.2016 21:56:38
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, уже не знаю куда обращаться, у меня одна неразвивающаяся(самостоятельная) беременность и две биохимических в криопротоколе, после первой обследовалась полностью, выявлены: АФС (но волчаночный антикоанулянт не обнаружен, в настоящий момент прошла два курса плазмаферреза по три процедуры и остались антитела к кардиолипину -20,18) и мутации- PAI-1-5G/4G, ITGB3-T/C, MTHFR-T/T, MTRR-A/G, VCORC1-G/A, при этом гомоцистеин- 6,2, PAI-1-27,7, гемастазиограмма в норме, кроме д-димера, после первой беременности всегда высокий д-димер 3,62, 2,26,2,92 мг/л FEU, причем на фоне гемапаксана, клексана - в дозах по 0,4 два раза при весе 51-52кг, сейчас готовлюсь к переносу на фраксипарине по 0,3 два раза в сутки. Вопрос заключается в следующем:как все-таки можно еще регулировать д-димер? никак не снижается((
24.10.2016 11:05:53
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Александра! Обратитесь к специалистам нашего центра - у нас большой опыт подготовки пациентов к ЭКО с невынашиванием в анамнезе и гиперкоагуляциями. Ведь основная цель - это не математическое снижение цифр д-димера, а полноценная оценка состояния с учетом многих факторов и коррекция схемы терапии до и после ЭКО. Мне кажется, что упущен вопрос приема малых дох аспирина. Тем не менее правильно задать этот вопрос на очном приеме, чтобы определиться полноценно с тактикой поддержки.  С уважением, Елена Валерьевна
Екатерина
15.11.2016 14:47:31
Гепарин, невынашивание беременности и ген протромбина
Добрый день. Очень нуждаюсь в Вашей консультации, так как у нас городе не ведут беременных с подобной проблемой. Мне 24 года, ИМТ в норме, никаких заболеваний нет, тромбозов не было. Было 2 замершие беременности на сроки 8-9 недель, день в день. Обследована на всё, что только можно, - единственная зацепка в отношении невынашивания - гетерозиготная мутация в гене протромбина. Коагулограмма вне беременности в норме, при беременностях прошлых смотрели только АЧТВ и фибриноген - в норме. Сейчас я на 4-5 недели беременности. Показан ли мне приём гепаринов в профилактической дозе? Назначение курсовое или на всю беременность? Возможна ли замена НМГ на нефракционированный гепарин под контролем тромбоцитов и под приемом кальция для профилактики остеопороза? Спасибо заранее за ответ!
Екатерина
19.01.2017 14:17:16
Добрый день. Теперь уже 3 замершие беременности. Третья велась под присмотром гематолога и на приеме ангиовита и курантила. Замерла по тому же сценарию, но на 5-7 дней позже. Что делать? Гемостаз был в норме, однако я уже начинаю сомневаться, что лаборатория верно проводила анализ. Меня интересует, есть ли показания для гепарина и возможно ли его замена именно на нефракционированный? НМГ просто не потяну.
26.01.2017 16:39:01
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Добрый день, Екатерина! Одна гетерозиготная мутация (разумеется, если исследовалось достаточное количество генов - 7 или 11) не может быть основанием для назначения  разжижающих препаратов, ни в курсовом, ни в профилактическом вариантах. Нужно искать иные причины невынашивания, например, аутоиммунный фактор (аутоантитела, иммунограмма, цитокиновый профиль), гистологическую несовместимость супругов (HLAII- типирование). В любом случае по факту наступления беременности сдайте гемостазиограмму с д-димером, чтобы была понятна тактика. С уважением, Елена Валерьевна
Екатерина
09.02.2017 13:35:15
Здравствуйте, Елена Валерьевна!
Исследовали только два гена - Лейдена и F2 как самые опасные, по которым вне зависимости уже от остальных, менее значимых для вынашивания генов, назначается профилактика (поправьте меня, если я ошибаюсь). Ф2 у меня G/A, Лейден G/G.
Д-димер и коагулограмма были в норме при 5-ой беременности (ну, или 3-ей замершей).  Мы уже обследовали всё - и антитела, и иммунограмму, и совместимость, и генетику, и инфекции, и гормоны.
Виктория
02.02.2017 20:52:05
НТ
Здравствуйте. В анамнезе у меня замершая беременность на сроке 9 недель. Были пройдены все анализы на ипп, афс - результаты все в норме и  сделан генетический паспорт. Из заключения поломки в генах: F13A1 Val34Leu - Val/Leu(+/-); MTHFR C677T - C/T(+/-); MTHFR A1298C - A/C(+/-); eNOS G894T - T/T(-/-); ACE Alu Ins/Del - I/D(+/-). По заключению гематолога поставлен диагноз: носительство мутаций измененного тромбогенного риска в гетерозиготе и рекомендована следующая схема при беременности: 4т*1мг фолиевой кислоты с начала беременности и фрагмин 2500 всю беременность с контролем Д димеров, при превышении нормы увеличение дозы фрагмина до 5000. На данный момент у меня  26 неделя беременности, всем рекомендациям доктора я следую(фрагмин 2500+ фолиевая). Результаты контроля д димера(нг/мл) из последних: 20нед -356; 22нед - 393; 24нед-464. Результаты коагулограммы от 27.01.2017: АПТВ-36,7с; Активность протромбинового комплекса-126%; МНО-0,91%; тромбиновое время - 14,6с; фибриноген - 3,57г/л; агрегатометрия тромбоцитов,индуцированная АДФ - 84U; агрегатометрия тромбоцитов,индуцированная арахидоновой кислотой - 110U. Все по этим показателям вроде бы хорошо, но меня очень волнует показатель антитромбина III,% : 12.12.16- 82%, 9.01.17- 71%, 27.01.17-42%, 31.01.17-63%, он падает, а причины я не могу выяснить и что с этим делать тоже,  к гематологу нет возможности попасть все расписано на месяцы вперед, а акушер-гинеколог разводит руками. Пожалуйста, дайте совет.
07.02.2017 11:32:15
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Виктория! На мой взгляд, повода для беспокойства у вас нет, назначенная терапия, частота контроля - все корректно. Что касается колебаний уровня антитромбина, то  это может стать поводом для повышения дозы антикоагулянта. Однако, решение об изменении схемы терапии должен приянть гематолог или лечащий акушер-гинеколог. С уважением, Елена Валерьевна
Татьяна
03.02.2017 05:39:39
Здравствуйте! Была замершая беременность на сроке 6 недель, доктор отправил на анализ мутаций генов гемостаза. Определились следующие мутации: MTHFR:677 - генотип СТ; MTRR: 66  - генотип AG. Все остальные гены без мутаций. Каков у меня уровень риска тромбофилии. И понятно ли из этих результатов от кого я унаследовала мутацию, от отца или от матери?
07.02.2017 11:36:12
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Татьяна! Выявленные мутации говорят о повышении рисков фетоплацентарной недостаточности, однако ответить на вопрос - каков уровень риска не представляется возможным хотя бы по той причине, что неизвестен результат исследования остальных генов (и сколько их проверено). По результату нельзя выяснить, от кого именно это унаследовано. С уважением, Елена Валерьевна
Ольга
08.02.2017 12:57:31
Анализы на какие гены сдать
Елена Валерьевна, добрый день. В анамнезе - антенатальная гибель на 36 неделе. Внезапная. Пропали шевеления, на аппарате КТГ не услышали сердцебиение. До этого - все анализы в норме (в т.ч. коагулограмма. Однако расширенную не делали, также не проверяли Д-диммер). Единственное, за 3 недели до случившегося АЧТВ - 23,40 сек (должно быть от 26). До беременности проблем с тромбами и венами не было. Возможная причина антенатальной гибели - тромбоз сосуда пуповины (обнаружили тромб уже после родов. Но есть вероятность, что тромб появился уже после антенатальной гибели). У родственников проблемы в этой сфере были: инфаркт у дедушки в 46 лет, у бабушки 2 инсульта. Вопрос - анализы на какие именно гены необходимо сдать перед визитом к генетику? Через сколько после родов? Плюс через сколько после родов следует сдать анализ на Д-диммер, коагулограмму? Какие еще анализы потребуются генетику? Что касается генов - вот этого списка будет достаточно или что-то надо изменить/дополнить?
ген протромбина (II фактор, G20210A)  
ген МТГФР (MTHFR, C677T)  
ген фактора VII (G10976A)  
ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа (T1565C, Leu33Pro)  
ген тромбоцитарного гликопротеина I bа (VNTR)  
ген фибриногена (G-455A)  
лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)  
ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)  
ген тканевого активатора плазминогена PLAT (С-7351T)  
ген XI фактора (C22771T)  
ген фактора Хагемана (F XII, С46Т)
13.02.2017 13:16:41
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Ольга! Для предварительной оценки рисков достаточно перечисленных генов. Возможно, есть смысл для более полной картины посмотреть и полиморфизм генов сосудистого тонуса. К сожалению, достоверно выяснить причину случившегося невозможно. Но оценка полиморфизма генов гемостаза поможет выявить существенную предрасположенность, что позволит подойти к вопросу планирования и ведения беременности тщательно, с минимальными рисками. Гемостазиограмму с д-димером сдавать сейчас смысла нет, лучше следить за этими показателями уже на этапе планирования (однократно) и во время беременности (в динамике). С наилучшими пожеланиями, Елена Валерьевна
Мария
16.03.2017 12:12:39
Тромбофилия
Здравствуйте,Елена Валерьевна, помогите разобраться с анализами, генетический паспорт отклонение по 3 показателям, Гомоцистеин - 6,29(норма),Протеин С - 81.7 (норма), Протеин S - 12,8 ( дефицит) , антитела к кардиолюпину - 5.30 (норма), антитела к бета-2-гликопротеину
8.50(норма),волчаночный антикоагулянт не обнаружен,антитромбин 3-77,8 (норма)на момент сдачи было 11 недель бер.
Натэм(тэг)или так называемая тромбоэластограмма постоянное отклонение по трем показателям, зависимый фибринолиз в норме, д-димер изначально был повышен после ввеления клексана, показатель нормализовался.
Сейчас у меня 24 недели беременности,принимаю клексан 0.4 ежедневно,укол,тромбоасс 100 мг., флебодиа
Д-димер и зависимый фибринолиз в норме,а Тэг опять есть отклонение,объясните,пожалуйста,на сколько это опасно и опасно ли это?и на какие анализы в первую очередь стоит обращать внимание?сейчас я сдаю каждые 3-4 недели зав.фибринолиз, д-димер и тэг, нужно ли мне еще сдавать какие либо анализы, мой последний гематолог,назначал только их,очень переживаю,переехала в другой город,записалась к врачу,но прием только через неделю((
17.03.2017 20:16:57
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Мария! Вы все правильно делаете, судя по назначениям, все под контролем. На мой взгляд, достаточно продолжить контролировать гемостазиограмму и д-димер, это поможет вашему врачу корректировать при необходимости терапию. Важно помнить о цели - ведь главное, это выносить и родить здорового малыша. А кроме нормализации показателей анализов для этого нужен спокойный психологический фон, правда же?) Врач оценивает результаты в совокупности и в соответствии с исходными генетическими данными, текущей ситуацией, сроком и прочее. А вы выполняйте его рекомендации и не волнуйтесь понапрасну.  С наилучшими пожеланиями, Елена Валерьевна
Мария
16.03.2017 14:21:00
Извините,вот анализ Тэг который меня беспокоит
Фото:
Маргарита
26.03.2017 12:44:58
Добрый день, Елена Валерьевна!
Прокомментируйте пожалуйста сданный у Вас в лаборатории анализ на полиморфизм генов гемостаза. На что стоит обратить внимание? И что дальше делать? Планирую ребенка, занимаюсь программой ЭКО. Спасибо большое!
Файлы:
30.03.2017 16:10:41
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Маргарита! У Вас выявлена тенденция к гиперкоагуляции, это означает, что при определенных условиях система свертывания крови может реагировать некорректно, однако для диагноза "наследственная тромбофилия" оснований недостаточно. Лишь один ген имеет гомозиготную мутацию (в системе фолатного цикла), остальные гетерозиготные полиморфизмы или отсутствие каких-либо (норма). То есть Вам требуется назначение фолиевой кислоты до и во время беременности, а что касается препаратов для разжижения крови, это решает лечащий врач с учетом не только генетического анализа, но и остальных данных. На мой взгляд, была бы целесообразна терапия малыми дохами аспирина под контролем гемостазиограммы с д-димером.
С уважением, Елена Валерьевна
Иринм
30.03.2017 11:09:47
Анализ
Добрый день. На приеме у гематолога врач посоветовал мне сдать анализ " Наследственные тромбофилии"(12 генов). Но в такой формулировке ни в одной лаборатории этого анализа не нашла. Не поможете ли вы мне расфифровать гены ,для сдачи анализа? К примеру в инвитро или других лабораториях
30.03.2017 16:13:29
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Добрый день, Ирина! Название анализа - полиморфизм генов гемостаза, ссылка активна. С уважением, Елена Валерьевна
Инесса
20.04.2017 23:13:30
Тромбофилия или нет?
Здравствуйте, подскажите пожалуйста мне во время беременности нужно будет принимать клексан? Врач поставил мне диагноз генетическая тромбофилия, это так?
Генетика
Полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии
 
FGB- фибриноген (фактор I свертывания крови): -455 G/A G>A

F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/G G>A

F5 - проакцелерин (фактор V свертывания крови): G/G 1691 G>A (Arg506Gln)

PAI-1-серпин (антагонист тканевого активатора 4G/4G плазминогена): -675 5G>4G

ITGA2-а2-интегрин (тромбоцитарный рецептор к C/T коллагену): 807 C>T (F224F)

ITGB3-b3-интегрин (тромбоцитарный рецептор C/C фибриногена): 1565 T>C (L33P)

F7-проконвертин, или конвертин (фактор VII G/A свертывания крови): 10976 G>A (Arg353Gln)

F13А1- фибриназа (фактор XIII свертывания крови): G/T 103 G>T (Val34Leu)
10.05.2017 22:29:05
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Инесса! Имеется наследственная предрасположенность к повышенному свертыванию крови, однако, необходимость терапии клексаном должна быть определена непосредственно при беременности на основании анамнеза и данных гемотазиограммы с д-димером. С уважением, Елена Валерьевна
Ксения
08.05.2017 19:49:28
Выкидыш на малом сроке и наследственная тромбофилия
При наступлении беременности гематолог назначил сдать анализы. Сдавала д димер <50 нг/мл референсные значения 0-790*, антитромбин 3- 110,2 % реф. Значения 80- 120 и фибриноген 3,29 г/л реф. Значение 1,8-3,5. Сказала придти,если будет отклонить сятая от нормы,но по референсные значениям все в норме.  Метилентетрагидрофолатредуктазы  - гетерозигота
Коагуляционный фактор V11 F 7 -гетерозигота
Мутация редукторы метионинсинтетазы - патологическая мутантная гомозигота
Мутация метионинсинтетазы -гетерозигота
Могла ли так повлиять наследственная тромбофилия и спровоцировать выкидыш? Спасибо!
10.05.2017 22:30:38
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Ксения! Данных очень мало и на их основании невозможно дать однозначный ответ, была ли в этом причина выкидыша. С уважением, Елена Валерьевна
Анастасия
25.06.2017 16:54:07
Наследственная тромбофилия
Здравствуйте!Было 2 беременности!Первая закончилась на 16 неделе, вторая на 11 но плод замер на 8-9 неделе.Сделала генетический паспорт и вот результаты APOE Cys 112Arg Arg158Cys E3/E3; F1 Thr/Ala; F2 G/G; F5 G/G; F13A1 Val/Leu; PAI-1 5G/4G; MTHFR C677T C/C; MTHFR A1298C A/C; MTR A2756G A/G; HIF1A C1772T C/C; eNOS 4a/4b 4a/4a; eNOS G894AT G/G ACE Alu Ins/Del D/D; VEGF G-634C C/C. Сейчас беременность 9 недель колю фрагмин 2500 и фолиевую по 2 таблетки контроль д-димеров,АЧТВ,фибриноген раз в 3-4 недели.Д-димер 0,24 мкг/мл, АЧТВ 29,7 сек, МНО 1INR, фибриноген 3,29г/л, тромб новое время 13 сек. Достаточно ли этого для вынашивания ребёнка или ещё что-то надо пить или колоть
06.09.2017 18:02:28
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Анастасия! В целом, все правильно назначено, но я бы порекомендовала обсудить с Вашим врачом возможность приема малых дох аспирина.
С уважением, Елена Валерьевна
Анастасия
04.09.2017 21:31:56
Здравствуйте, Вы уже на вопросы не отвечаете?
антонина
28.10.2017 12:23:47
Анализы на наследственную тромбофилию.
Подскажите мне пожалуйста если я сдам анализы в вашей клиники, мне смогут его расшифровать, или это будет стоить отдельно?  или мне нужно будет записываться на консультацию гематолога, для расшифровки?
01.11.2017 11:00:39
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Антонина! Вы получите результат в виде данных вариантов мутаций, а именно: 1 - гомозигота частый аллель, 2 - гетерозигота, 3 - гетерозигота редкий аллель. Для того, чтобы соотнести это с Вашей ситуацией, сделать профилактические назначения или подобрать схему лечения нужна консультация врача. Вы можете обратиться к любому гинекологу в нашей клинике. С уважением, Елена Валерьевна
рая
21.11.2017 17:47:20
Диагноз: гематогенная тромбофилия,обусловленная носительство полиморфизма генов : ITGA2, MTHFR, MTRR( гомозигота) фактор 7 ( гетерозигота). Низкий риск BTЭО. Носительство АТ к кардиолипину I gM .дезагрегатная тромбоцитопатия. Обьясните пожалуйста что все это значит
12.01.2018 18:52:07
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Рая! Это означает, что у Вас повышены риски тромбообразования, а значит к вопросам планирования беременности нужно подойти тщательно, а вести саму беременность следует у специалистов, понимающих как нужно компенсировать генетические задатки повышенного свертывания крови. С уважением, Елена Валерьевна
Вера
02.12.2017 15:26:29
Причина ПОНРП
Здравствуйте!  Пытаюсь понять причину случившегося....
Во 2м триместре  произошла ПОНРП. (Через месяц после скринингового узи 2 го триместра на котором се было в норме. Доплер  НЕ делали.)
Инфекций нет...
Сдала анализ на генетические  тромбофилии.
Выявлены целых 4 нехороших гена...
полиморфизмы 3х генов в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии .а именно (PAI-1:-675_5G>4G,MTHFR:_677_C>T,MTRR:_66_A>G )и 1 -го гена ITGA2:_807_C>T в ГЕТЕРОзиготном состоянии.
Кстати, Гомоцистин=6, д-димер повышен, АЧТВ-23с  ( но  эти  сдавала через месяц после КС)
Скажите пожалуйста,  судя  по анализам  :
1)можно ли говорить о том,что причина отслойки кроется именно в ген. тромбофилии  ( по гистологии: абсолютная вторичая пл. недостаточность : ретроплацентарная гематома, отслойка, инфаркт  плаценты) кстати,  до отслойки обнаужили задержку развитие на 1 неделю по акушерским  срокам и маловодие.
2)что произошло сначала: инфаркт, а потом отслойка, или наоборот? ( Кровотечение открылось резко )
3)помогло бы принятие Аспирина в моей ситуации?
4)какие показатели крови во время беременности указали бы на то, что что -то не в порядке?
5)помог бы аспирин и еще дополнительные  препараты если бы я стала принимать их  месяц назад?  После 2го скринингового узи на котором отклонений не увидели.
6)как можно понять усваивается ли фолиевая кислота  моим организмом?
7)могло ли повлиять на случившееся  тот факт что фолиевая кислота не усваивалась?
8)как готовиться к беременности  в моей ситуации?что сдать, что принимать профилактически?
Спасибо большое за ответы.
12.01.2018 19:04:23
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Вера!
1.Вероятность вклада тромбофилии в случившееся высока. 2. Инфаркт - это гистологический критерий острой сосудистой недостаточности, отслойка  же - это клиническое проявление, макропроцесс. Нельзя говорить о первичности какого-либо процесса, это звенья одной цепи. 3. Прием низких дох аспирина на этапе планиоования и во время беременности существенно снижают риски. 4. Тенденция к гиперкоагуляции по гемостазиограмме и высокие показатели д-димера в динамике могли обозначить развитие проблемы. 5. см пункт 3 6. Нет точных критериев, позволяющих выявить метаболизм препарата в организме и указать на полное усвоение препарата. 7. Могло стать одной из причин, но не доминирующей. 8. Пожалуй, именно этот Ваш вопрос и есть самый важный. Вам нужно обратиться к гинекологу, владеющему навыками ведения пациентов с наследственной тромбофилией. Обсудим все нюансы анамнеза, анализов, врач предложит Вам схему предварительной терапии (как минимум, малые дозы аспирина), а далее - алгоритм контроля за системой гемостаза и течением беременности с учетом всех данных.
Вера, спасибо за столь подробные вопросы, надеюсь, ответы оказались полезными. Сочувствую, что Вам пришлось пройти через столь сложный период. Вы можете обратиться к любому врачу нашего центра и в этом случае рекомендации будет более точными, безусловно.  С искренними пожеланиями наилучшего, Елена Валерьевна
Рама
12.01.2018 11:00:44
Анализы
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, анализ на 12 Полиморфизмов, даст информацию о тромбофилии?
12.01.2018 19:05:00
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Рама! Да, дает. С уважением, Елена Валерьевна
Екатерина
24.01.2018 14:43:46
Расшифровка генетических исследований
Добрый день! После замершей беременности, перед планированием следующей, врач посоветовала мне сдать определенный перечень анализов, из этого списка было исследование наследственных форм тромбофилий. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат и подскажите что это все значит и что нужно предпринимать.
F2 - G/G
F5 - G/G
F7 - G/G
F13A1 - G/T
FGB - G/A
ITGA2 - C/T
ITGB3 - T/T
RAI-1 - 5G/5G
MTR - A/A
MTRR - G/G

Заранее большое спасибо!
02.04.2018 16:57:31
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Екатерина! У Вас выявлена склонность к повышенной свертываемости крови. Это не критично, но я бы рекомендовала обратиться к врачу для получения алгоритма планирования беременности с учетом этого результата.
С уважением, Елена Валерьевна  
Рама
26.01.2018 08:13:21
АФС
Добрый день! Мне нужно сдать анализ на антитела к фосфолипидам, в одной из лаборатории увидела анализ который так и называется  "Антитела к фосфолипидам IgM/IgG (антитела суммарно к смеси фосфолипидов: кардиолипин, фосфатидилсерин,фосфатидилинозитол, фосфатидная кислота- и бета-2-гликопротеина)". Все что в скобках, это то что они обследуют в этом анализе, при этом, в этой же лаборатории есть анализы отдельно на антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину, в сумме получается намного дороже. Это одно? или все таки разное? И если сдать анализы на 12 Полиморфизмов, нужно ли сдавать анализ на антитела к фосфолипидам?
заранее спасибо за ответ)
02.04.2018 17:02:46
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Рама! Анализ на антитела и полиморфизм генов гемостаза - это разные вещи, они не заменяют друг  друга.  Что касается стоимости анализов, то  суммарные определение антител дешевле поштучного, потому что во втором случае  рассматривается отдельно каждый показатель.
С уважением, Елена Валерьевна  
Елена
01.04.2018 02:51:09
Мутация гена
Здравствуйте. При гетерозиготе фактора Лейдена без нарушения в коулограмма, можно поставить диагноз "наследственная тромбофилия"?
02.04.2018 17:04:40
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Да, можно. Наследственная тромбофилия не равняется нарушению свертывания. Это ситуация высокой предрасположенности, а не самого факта  гиперкоагуляции.
С уважением, Елена Валерьевна  
Амина
02.04.2018 09:15:06
Здравствуйте! У меня в декабре 2017 анембриония .Диагностическое выскабливание на 11 неделе . Подскажите пожалуйста   сказали сдать на тромбофилию а именно какие ?
09.04.2018 10:44:21
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Амина! Как правило, врач указывает конкретное количество генов, если же была дана общая рекомендация, то чем больше генов будет исследовано, тем больше будет получено информации.  Полное обследование на 12 показателей  - тут.
Минимальный базовый набор генов (и их название)  - тут.

С уважением, Елена Валерьевна
Оксана
20.05.2018 21:00:02
Здравствуйте, Елена Валерьевна. На 9-10 неделе была замершая беременность. Сдала анализ крови на наследственные тромбофилия.
F2, F5, F7 ,F13a1 , FGB, ITGB3 - норма

ITGA2: C807T -T/T выявлен полиморфизм к повышению агрегации тромбоцитов в гомозиготной форме.Serpin 1: 5G/4G полимррфизм со снижением фибринолитической активностью.

Могли ли эти изменения привести к невынашиванию? И требуют ли они лечения ?
Елена
03.07.2018 14:25:24
тактика планирования беременности
Добрый день Подскажите  пожалуйста.
Первая беременность 23 года.  С 29 лет  диагноз  вторичное  бесплодие (инфекции отрицательные,  гормоны норма,  трубы проходимы).   в  32 года потеря беременности на сроке 8-9 недель.
При обследовании АФС исключен,  гомоцистеин 6,69 (норма),  Анца скрининг отрицательный .
АПТВ 35,7  Протеин С, S норма.
Как планировать дальнейшую беременность? Требуется ли НМГ или аспирин на этапе подготовки и ведения?
Клинических проявлений тромбоза не былоСпасибо!
Фото:
04.07.2018 08:51:49
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Елена! Данных мало, нет информации об исходе первой беременности, цитогенетических данных, мужского фактора, цитокинового профиля, иммунного статуса и т.д.  Что касаешься предрасположенности к высокой свёртываемости, то критичных нарушений нет. Достаточно на этапе планирования и определённого периода беременности применение малых доз аспирина и тщательный контроль гемостаз. Это общая рекомендация, безусловно, назначение препаратов и необходимость расширения терапии - это прерогатива Вашего лечащего врача. С уважением, Елена Валерьевна.
Елена
04.07.2018 10:45:09
Дополнение:  Первая беременность роды  здорового ребенка.  Беременность без проблем.
Антитела к  ХГЧ отрицательные,  Мужской  фактор -  здоров (спермограмма 4 раза, обследования  у  андролога).  Пайпиль биопсия  норма  А  что необходимо  сдать  из  цитокинового  профиля и  иммунного  статуса?  Из  особенностей  поздняя овуляция на 18 день при  28  дневном цикле.   За  время планирования  принимала   дюфастон 6 мес  с  15 дня (не знала  что  овуляция на 18).  Могла  ли  ее  задавливать  дюфастоном.      Со  2  беременностью госпитализирована в  сроке 7 недель с  кровотечением, отслойка  плодного  яйца, капали  транексам,  пила  транексам в  таблетках 5 дней.   На контрольном  УЗИ (во  время  приема  транексама) отслойка 5 мм,  сердцебиенеие  хорошее.  Через  4  дня  внезапная гибель плода.  Могло  ли  повлиять на гибель плода  прием транексама при моей  гиперагрегации?  Коагулограмму при поступлении не брали.    Спасибо
Екатерина
05.07.2018 11:36:38
Здравствуйте! Сдала анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза. Не могли вы прокомментировать мой результат?
Фото:
Файлы:
40687430-Results.PDF (89.6 КБ)
Екатерина
05.07.2018 13:35:56
Здравствуйте! Сдала анализ на выявление полиморфизмов генов гемостаза. Не могли вы прокомментировать мой результат?
Извините верхнее вложение неверно, не верное вложение сделала.
Фото:
09.07.2018 08:38:23
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Екатерина! Отвечаю на Ваши вопросы: 1.  Могла  ли  ее  задавливать  дюфастоном.    - Да, могли. 2. Могло  ли  повлиять на гибель плода  прием транексама при моей  гиперагрегации? - Не думаю. Дело в том, что гематома и факт начала кровянистых выделений уже знаменовали развитие кризиса микроциркуляции и транексам не мог оказать существенного влияния.  3.  А  что необходимо  сдать  из  цитокинового  профиля и  иммунного  статуса?  - http://www.cirlab.ru/price/554/
Мои рекомендации прежние: Вам нужно находиться под очным контролем врача, с кем сможете обсуждать все возникающие вопросы относительно тактики планирования, вынашивания и контроля гемостаза. Если Вы живете в Москве, это легко сделать в любом отделении ЦИР, но даже в случае проживания в другом городе можно воспользоваться возможностью дистанционной консультации. Искренне желаю Вам всего самого лучшего. С уважением, Елена Валерьевна
Екатерина
09.07.2018 09:55:43
Ответ видимо предназначался девушке Елена ( Вопрос от 04.07.2018г.)
Калина
18.10.2018 02:07:43
Помогите расшифровать анализ на генетику!
Помогите, пожалуйста, расшифровать и понять мои результаты. Могу ли я выносить ребенка с такими результатами? я очень боюсь что не смогу иметь детей!
Ген F2 - G/G
Ген F5 - G/G
Ген F7 G/G
FGB - G/G
MTHFR 677 - C/C
MTR 2756 - A/A
MTHFR 1298 - A/C
Ген F13- G/T
ITGA 2 - C/T
ITGB 3 - T/C
PAI -1 - 5G/4G  
Анна
31.10.2018 15:47:24
Антенатальная гибель плода
Здравствуйте! Мне 25 лет, вредных привычек, хронических болезней нет.  В 40 недель произошла антенатальная гибель плода, из заключения-хроническая плацентарная недостаточность с острыми очаговыми расстройствами плацентарного кровообращения, реактивными изменениями. В течение беременности все анализы, узи, скрининги были в норме. В первом триместре (не помню на какой недели) было падение на льду на бок, в 10-12 недель орви без температуры, были и эмоциональные перенапряжения. После данного события сдала анализы-гемостазиограмма, гомоцистеин, д димер в норме, афс нет. Сдала и генетический анализ, выявлены следующие мутации:
MTHFR 677 C>T - C/T в гетерозиготной форме,
MTR 2756 A>G - A/G в гетерозиготной форме,
MTRR 66 A>G - A/G в гетерозиготной форме,
FGB -455 G/A - G/A в гетерозиготной форме,
ITGB3 1565 T>C - T/C в гетерозиготной форме,
PAI-1 -675 5G>4G - 4G/4G в гомозиготный форме.
У членов семьи тромбофилии, мертворождений не было.
За месяц до зачатия принимала фолиевую кислоту (по 1 таблетке в день (1 мг)), в течение пяти месяцев беременности принимала витамины элевит пронаталь, с шестого по девятый месяц ничего не принимала.
Что Вы можете сказать по поводу данной ситуации? Спасибо за ответ!  

Наши врачи

Гамит Алена Анатольевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Костромина Полина Александровна

Врач ультразвуковой диагностики I категории

Семёнова Юлия Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100