НАШ ФОРУМ:

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.


Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.


Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

132d92d15bea9be069d9b958ed85519b.png
Как тромбофилия связана с беременностью?

Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

821eb10569b1aba615623bdbc0749ca4.jpg
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога - про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Страницы: 1  2  
рая
21.11.2017 17:47:20
Диагноз: гематогенная тромбофилия,обусловленная носительство полиморфизма генов : ITGA2, MTHFR, MTRR( гомозигота) фактор 7 ( гетерозигота). Низкий риск BTЭО. Носительство АТ к кардиолипину I gM .дезагрегатная тромбоцитопатия. Обьясните пожалуйста что все это значит
12.01.2018 18:52:07
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Рая! Это означает, что у Вас повышены риски тромбообразования, а значит к вопросам планирования беременности нужно подойти тщательно, а вести саму беременность следует у специалистов, понимающих как нужно компенсировать генетические задатки повышенного свертывания крови. С уважением, Елена Валерьевна
Вера
02.12.2017 15:26:29
Причина ПОНРП
Здравствуйте! Пытаюсь понять причину случившегося....
Во 2м триместре произошла ПОНРП. (Через месяц после скринингового узи 2 го триместра на котором се было в норме. Доплер НЕ делали.)
Инфекций нет...
Сдала анализ на генетические тромбофилии.
Выявлены целых 4 нехороших гена...
полиморфизмы 3х генов в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии .а именно (PAI-1:-675_5G>4G,MTHFR:_677_C>T,MTRR:_66_A>G )и 1 -го гена ITGA2:_807_C>T в ГЕТЕРОзиготном состоянии.
Кстати, Гомоцистин=6, д-димер повышен, АЧТВ-23с ( но эти сдавала через месяц после КС)
Скажите пожалуйста, судя по анализам :
1)можно ли говорить о том,что причина отслойки кроется именно в ген. тромбофилии ( по гистологии: абсолютная вторичая пл. недостаточность : ретроплацентарная гематома, отслойка, инфаркт плаценты) кстати, до отслойки обнаужили задержку развитие на 1 неделю по акушерским срокам и маловодие.
2)что произошло сначала: инфаркт, а потом отслойка, или наоборот? ( Кровотечение открылось резко )
3)помогло бы принятие Аспирина в моей ситуации?
4)какие показатели крови во время беременности указали бы на то, что что -то не в порядке?
5)помог бы аспирин и еще дополнительные препараты если бы я стала принимать их месяц назад? После 2го скринингового узи на котором отклонений не увидели.
6)как можно понять усваивается ли фолиевая кислота моим организмом?
7)могло ли повлиять на случившееся тот факт что фолиевая кислота не усваивалась?
8)как готовиться к беременности в моей ситуации?что сдать, что принимать профилактически?
Спасибо большое за ответы.
12.01.2018 19:04:23
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Вера!
1.Вероятность вклада тромбофилии в случившееся высока. 2. Инфаркт - это гистологический критерий острой сосудистой недостаточности, отслойка  же - это клиническое проявление, макропроцесс. Нельзя говорить о первичности какого-либо процесса, это звенья одной цепи. 3. Прием низких дох аспирина на этапе планиоования и во время беременности существенно снижают риски. 4. Тенденция к гиперкоагуляции по гемостазиограмме и высокие показатели д-димера в динамике могли обозначить развитие проблемы. 5. см пункт 3 6. Нет точных критериев, позволяющих выявить метаболизм препарата в организме и указать на полное усвоение препарата. 7. Могло стать одной из причин, но не доминирующей. 8. Пожалуй, именно этот Ваш вопрос и есть самый важный. Вам нужно обратиться к гинекологу, владеющему навыками ведения пациентов с наследственной тромбофилией. Обсудим все нюансы анамнеза, анализов, врач предложит Вам схему предварительной терапии (как минимум, малые дозы аспирина), а далее - алгоритм контроля за системой гемостаза и течением беременности с учетом всех данных. 
Вера, спасибо за столь подробные вопросы, надеюсь, ответы оказались полезными. Сочувствую, что Вам пришлось пройти через столь сложный период. Вы можете обратиться к любому врачу нашего центра и в этом случае рекомендации будет более точными, безусловно.  С искренними пожеланиями наилучшего, Елена Валерьевна
Рама
12.01.2018 11:00:44
Анализы
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, анализ на 12 Полиморфизмов, даст информацию о тромбофилии?
12.01.2018 19:05:00
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Рама! Да, дает. С уважением, Елена Валерьевна
Екатерина
24.01.2018 14:43:46
Расшифровка генетических исследований
Добрый день! После замершей беременности, перед планированием следующей, врач посоветовала мне сдать определенный перечень анализов, из этого списка было исследование наследственных форм тромбофилий. Помогите, пожалуйста, расшифровать результат и подскажите что это все значит и что нужно предпринимать.
F2 - G/G
F5 - G/G
F7 - G/G
F13A1 - G/T
FGB - G/A
ITGA2 - C/T
ITGB3 - T/T
RAI-1 - 5G/5G
MTR - A/A
MTRR - G/G

Заранее большое спасибо!
02.04.2018 16:57:31
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Екатерина! У Вас выявлена склонность к повышенной свертываемости крови. Это не критично, но я бы рекомендовала обратиться к врачу для получения алгоритма планирования беременности с учетом этого результата.
С уважением, Елена Валерьевна 
Рама
26.01.2018 08:13:21
АФС
Добрый день! Мне нужно сдать анализ на антитела к фосфолипидам, в одной из лаборатории увидела анализ который так и называется  "Антитела к фосфолипидам IgM/IgG (антитела суммарно к смеси фосфолипидов: кардиолипин, фосфатидилсерин,фосфатидилинозитол, фосфатидная кислота- и бета-2-гликопротеина)". Все что в скобках, это то что они обследуют в этом анализе, при этом, в этой же лаборатории есть анализы отдельно на антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину, в сумме получается намного дороже. Это одно? или все таки разное? И если сдать анализы на 12 Полиморфизмов, нужно ли сдавать анализ на антитела к фосфолипидам?
заранее спасибо за ответ)
02.04.2018 17:02:46
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Рама! Анализ на антитела и полиморфизм генов гемостаза - это разные вещи, они не заменяют друг  друга.  Что касается стоимости анализов, то  суммарные определение антител дешевле поштучного, потому что во втором случае  рассматривается отдельно каждый показатель.
С уважением, Елена Валерьевна 
Елена
01.04.2018 02:51:09
Мутация гена
Здравствуйте. При гетерозиготе фактора Лейдена без нарушения в коулограмма, можно поставить диагноз "наследственная тромбофилия"?
02.04.2018 17:04:40
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Да, можно. Наследственная тромбофилия не равняется нарушению свертывания. Это ситуация высокой предрасположенности, а не самого факта  гиперкоагуляции. 
С уважением, Елена Валерьевна 
Амина
02.04.2018 09:15:06
Здравствуйте! У меня в декабре 2017 анембриония .Диагностическое выскабливание на 11 неделе . Подскажите пожалуйста сказали сдать на тромбофилию а именно какие ?
09.04.2018 10:44:21
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Амина! Как правило, врач указывает конкретное количество генов, если же была дана общая рекомендация, то чем больше генов будет исследовано, тем больше будет получено информации.  Полное обследование на 12 показателей  - тут.
 Минимальный базовый набор генов (и их название)  - тут.

С уважением, Елена Валерьевна
Оксана
20.05.2018 21:00:02
Здравствуйте, Елена Валерьевна. На 9-10 неделе была замершая беременность. Сдала анализ крови на наследственные тромбофилия. 
F2, F5, F7 ,F13a1 , FGB, ITGB3 - норма

ITGA2: C807T -T/T выявлен полиморфизм к повышению агрегации тромбоцитов в гомозиготной форме.Serpin 1: 5G/4G полимррфизм со снижением фибринолитической активностью.

Могли ли эти изменения привести к невынашиванию? И требуют ли они лечения ?

Страницы: 1  2  


Rambler's Top100