ВОПРОС ВРАЧУ:

Пренатальная диагностика – что это такое? Группы риска и какие бывают скрининги.

Пренатальная диагностика – что это такое? Группы риска и какие бывают скрининги.

Какой самый  "страшный" анализ сдают беременные? Спросите любую из "бывших" и ответ будет однозначным - это скрининг или пренатальная диагностика врожденных пороков плода. О скринингах уже сказано и написано немало - на страницах нашего сайтах, в авторских блогах, докладах, статьях, на приемах...  тем не менее к этой теме мы возвращаемся вновь и вновь. И будем делать это впредь, а как иначе? Ведь армия беременных постоянно меняет свой состав - одни уходят, другие приходят, а значит вопросы про скрининг всегда были и будут.

А зачем это вообще? А кому надо? А мне тоже? А что, если плохо? А...? А...?

Итак...
de883260fea97a68b7aab1c110463e3b.jpg


                                                                                                          Пренатальная диагностика
– это любое  дородовое исследование, позволяющее оценить состояние здоровья плода. Методы диагностики различны, могут быть оценены как изолировано, так и в совокупности, на разных этапах беременности, в рамках общепринятых стандартных программ, либо по индивидуальной необходимости.
    К методам пренатальной диагностики относятся - ультразвуковое исследовние, различные биохимические показатели крови, оценка состояния сердцебиения плода (кардиотокаграфия), амниоцентез, биопсия ворсин хориона, неинвазивный тест и т.д.. Среди всех методов пренатальной диагностики были выбраны максимально безопасные и простые, позволяющие выявить группы риска, нуждающиеся в более детальном обследовании. Эти методы диагностики получила название пренатальный скрининг.  Часиным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода.
    Таким образом, пренатальный скрининг – это первичное «просеивание», по результату которого женщина либо получает оценку «низкий риск» и наблюдается в обычном режиме, либо переходит в группу высокого риска и проходит определенные исследования для подтверждения или исключения патологического состояния плода.





86240e910865c34f7d7dbbf8662bda1b.jpg


                                                                                                                             Группы риска
- это та совокупность пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии выше, чем в популяции женщин данного региона. Группы риска могут формироваться по разным признакам – патология плода, гестоз, невынашивание и т.д. Определение пациентов в ту или иную группу риска  - исключительно организационный момент, он необходим для правильной тактики  дальнейшего наблюдения.
    Дело в том, что базовый пренатальный скрининг  (УЗИ и анализы крови) - это абсолютно безопасные исследования, а дополнительные методы (амниоцентез или биопсия ворсин хорина) подразумевают внедрение в организм женщины. То есть первичный скрининг помогает выявить необходимость дополнительного обследования. Определение пациентки в ту или иную группу риска позволяет оградить женщину от ненужного вмешательства или, наоборот, обосновать необходимость его назначения.
    К примеру, синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) – это один из наиболее часто встречающихся пороков плода, в среднем один случай на 600-800. Это заболевание возникает уже в момент зачатия и диагноз можно поставить на самых ранних сроках при помощи методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона или амниоцентез). Однако эти методы сопряжены с высоким риском выкидыша, инфицирования плода и статистически осложнения происходят в одном случае из 200. Поэтому инвазивная диагностика назначается только женщинам из в группы высокого риска по синдрому Дауна.


     Важно знать - попадание в группу высокого риска  – это не диагноз, это лишь повышение вероятности развития патологии!  Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.


    В подавляющем большинстве женщины из групп высокого риска по тем или иным проблема после прохождения более детального обследования возвращаются в режим стандартного ведения беременности. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований
     Пренатальный скрининг рекомендован всем (!) беременным и имеет четкую цель – обоснование необходимости проведения тех или иных дополнительных процедур. Приказ Минздрва РФ 2000 года обязывает женские консультации проводить всем беременным биохимический пренатальный скрининг по двум показателям крови (АФП и ХГЧ). Мониторинг врожденных заболеваний также утвержден в рамках программы «Здоровье детей» 2003 года. Важность внедрения подобных программ неоспорима, однако не стоит забывать о том, что как проведение, так и отказ от пренатальноого скрининга – добровольное решение каждой пациентки. И любая беременная вправе отказаться от проведения пренатального скрининга.
     Обязанность врача – проинформировать о возможностях проведения скрининга, о рисках каждого этапа, о возможностях и ограничении методов, степени достоверности  результата того или иного метода.


    Важно знать -  лечения выявленных аномалий  не существует!

     В  случае подтверждения наличия патологии плода пара получает информацию о факте проблемы, становясь перед выбором прерывания или сохранения беременности. Таким образом, задача пренатального скрининга – информирование супружеской пары о риске или уже подтвержденном диагнозе патологии плода.

87abd8a8068360b0896baac093f78285.jpg

 Врожденные пороки плода – какие?


В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:


·   Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
·   Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
·   Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
·   Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
·   Триплоидия материнского происхождения
·   Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
·   Синдрома Смита-Лемли-Опитца
·   Синдром Корнели де Ланге


По видам исследований в рамках скрининга пороков развития плода выделяют:


*  Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели.
* Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
* Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.


Важнейшая задача скрининга – получение максимально достоверной информации на минимально возможном сроке беременности.


c8da19611c0d09d142f62d0ab01cb612.jpg



                                                                                          Виды комбинированных пренатальных скринигов

    Комбинированный скрининг первого триместра проводится на сроке 10-13 недель.  Что он из себя представляет? Это сочетание ультразвукового исследования («воротниковое пространство» или ТВП и определение носовых костей) и двойного биохимического теста:
·   PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A
·   свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
     С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T1 8, трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.
    Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть рекомендовано проведение биопсия ворсин хориона.
    В комплекс скрининга первого триместра также входит определение уровня плазменного белка PIGF (placental growth factor) – плацентарного фактора роста, уровень которого изменяется при высоком рискегестоза. Это позволяет оценить риски «поздних» осложнений уже в первом триместре.

    Комбинированный скринингвторого триместра проводится на сроке 14-20 недель, рекомендуемые сроки: 16-18 недель. Он включает в себя данные УЗИ первого триместра и показания  четверного биохимического теста:
·   Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
·   α-фетопротеин (АФП)
·   Свободный (неконъюгированный) эстриол
·   Ингибин А
    По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 1 8, дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия, риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), синдром Шерешевского-Тернера без водянки, синдрома Смита-Лемли-Опитца, синдром Корнели де Ланге.
    Если исследование ингибина А не проводится, то в таком случае биохимическая составляющая скрининга будет называться тройным тестом.


     Интегральный тест – это уникальная программа пренатального скрининга,  метод, сочетающий комбинацию результатов первого и второго комбинированных скринингов. Фактически, интегральный тест способен анализировать одномоментно данные  УЗИ первого триместра и биохимические анализы крови первого и второго триместров («двойные», «тройные» или «четверные» тесты). Основное преимущество интегрального теста – высокая точность скрининга, на сегодняшний день этот метод является наиболее достоверным неинвазивным методом диагностики генетической патологии плода.
В следующей части мы поговорим о том, что такое МоМ, кому показана консультация генетика, инвазивной и НЕинвазивной диагностике.
Лиза
03.10.2016 07:44:19
Прерывание беременности по медицинским показаниям
Скажите,  если высокий риск синдрома дауна на сроке 21-22 недели.
Во-первых, какая тактика. Во-вторых, прерывают ли на таком сроке беременность по медицинским показаниям?
04.10.2016 12:14:29
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Лиза! При выявлении высокого риска синдрома Дауна необходимо дообследование для подтверждения (или опровержения) диагноза. Во-первых, на этом сроке уже есть возможность проведения амниоцентеза и определения кариотипа плода. Во-вторых, существует метод диагностики синдрома Дауна, не имеющий ограничения по срокам беременности - это неинвазивный пренатальный тест (определение кариотипа плода по анализу крови матери). Однако следует учитывать, что это обследование имеет долгие сроки выполнения  (9-16 дней), а на поздних сроках ожидание может стать критичным в случае выбора прерывания беременности. При подтверждении синдрома у плода и желания родителей прерывание беременности осуществляется до срока 22 недели беременности. С уважением, Елена Валерьевна

Наши врачи

Блохина Людмила Александровна

Врач ультразвуковой диагностики

Бриллиантова Надежда Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100