А зачем это вообще? А кому надо? А мне тоже? А что, если плохо? А...? А...?
Итак...
Пренатальная диагностика
– это любое дородовое исследование, позволяющее оценить состояние здоровья плода. Методы диагностики различны, могут быть оценены как изолировано, так и в совокупности, на разных этапах беременности, в рамках общепринятых стандартных программ, либо по индивидуальной необходимости.К методам пренатальной диагностики относятся - ультразвуковое исследовние, различные биохимические показатели крови, оценка состояния сердцебиения плода (кардиотокаграфия), амниоцентез, биопсия ворсин хориона, неинвазивный тест и т.д.. Среди всех методов пренатальной диагностики были выбраны максимально безопасные и простые, позволяющие выявить группы риска, нуждающиеся в более детальном обследовании. Эти методы диагностики получила название пренатальный скрининг. Часиным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода.
Таким образом, пренатальный скрининг – это первичное «просеивание», по результату которого женщина либо получает оценку «низкий риск» и наблюдается в обычном режиме, либо переходит в группу высокого риска и проходит определенные исследования для подтверждения или исключения патологического состояния плода.
Группы риска
- это та совокупность пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии выше, чем в популяции женщин данного региона. Группы риска могут формироваться по разным признакам – патология плода, гестоз, невынашивание и т.д. Определение пациентов в ту или иную группу риска - исключительно организационный момент, он необходим для правильной тактики дальнейшего наблюдения.Дело в том, что базовый пренатальный скрининг (УЗИ и анализы крови) - это абсолютно безопасные исследования, а дополнительные методы (амниоцентез или биопсия ворсин хорина) подразумевают внедрение в организм женщины. То есть первичный скрининг помогает выявить необходимость дополнительного обследования. Определение пациентки в ту или иную группу риска позволяет оградить женщину от ненужного вмешательства или, наоборот, обосновать необходимость его назначения.
К примеру, синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) – это один из наиболее часто встречающихся пороков плода, в среднем один случай на 600-800. Это заболевание возникает уже в момент зачатия и диагноз можно поставить на самых ранних сроках при помощи методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона или амниоцентез). Однако эти методы сопряжены с высоким риском выкидыша, инфицирования плода и статистически осложнения происходят в одном случае из 200. Поэтому инвазивная диагностика назначается только женщинам из в группы высокого риска по синдрому Дауна.
Важно знать - попадание в группу высокого риска – это не диагноз, это лишь повышение вероятности развития патологии! Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.
В подавляющем большинстве женщины из групп высокого риска по тем или иным проблема после прохождения более детального обследования возвращаются в режим стандартного ведения беременности. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований
Пренатальный скрининг рекомендован всем (!) беременным и имеет четкую цель – обоснование необходимости проведения тех или иных дополнительных процедур. Приказ Минздрва РФ 2000 года обязывает женские консультации проводить всем беременным биохимический пренатальный скрининг по двум показателям крови (АФП и ХГЧ). Мониторинг врожденных заболеваний также утвержден в рамках программы «Здоровье детей» 2003 года. Важность внедрения подобных программ неоспорима, однако не стоит забывать о том, что как проведение, так и отказ от пренатальноого скрининга – добровольное решение каждой пациентки. И любая беременная вправе отказаться от проведения пренатального скрининга.
Обязанность врача – проинформировать о возможностях проведения скрининга, о рисках каждого этапа, о возможностях и ограничении методов, степени достоверности результата того или иного метода.
Важно знать - лечения выявленных аномалий не существует!
В случае подтверждения наличия патологии плода пара получает информацию о факте проблемы, становясь перед выбором прерывания или сохранения беременности. Таким образом, задача пренатального скрининга – информирование супружеской пары о риске или уже подтвержденном диагнозе патологии плода.
Врожденные пороки плода – какие?
В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:
· Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
· Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
· Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
· Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
· Триплоидия материнского происхождения
· Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
· Синдрома Смита-Лемли-Опитца
· Синдром Корнели де Ланге
По видам исследований в рамках скрининга пороков развития плода выделяют:
* Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели.
* Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
* Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.
Важнейшая задача скрининга – получение максимально достоверной информации на минимально возможном сроке беременности.
Виды комбинированных пренатальных скринигов
Комбинированный скрининг первого триместра проводится на сроке 10-13 недель. Что он из себя представляет? Это сочетание ультразвукового исследования («воротниковое пространство» или ТВП и определение носовых костей) и двойного биохимического теста:
· PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A
· свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T1 8, трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.
Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть рекомендовано проведение биопсия ворсин хориона.
В комплекс скрининга первого триместра также входит определение уровня плазменного белка PIGF (placental growth factor) – плацентарного фактора роста, уровень которого изменяется при высоком рискегестоза. Это позволяет оценить риски «поздних» осложнений уже в первом триместре.
Комбинированный скринингвторого триместра проводится на сроке 14-20 недель, рекомендуемые сроки: 16-18 недель. Он включает в себя данные УЗИ первого триместра и показания четверного биохимического теста:
· Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
· α-фетопротеин (АФП)
· Свободный (неконъюгированный) эстриол
· Ингибин А
По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 1 8, дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия, риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), синдром Шерешевского-Тернера без водянки, синдрома Смита-Лемли-Опитца, синдром Корнели де Ланге.
Если исследование ингибина А не проводится, то в таком случае биохимическая составляющая скрининга будет называться тройным тестом.
Интегральный тест – это уникальная программа пренатального скрининга, метод, сочетающий комбинацию результатов первого и второго комбинированных скринингов. Фактически, интегральный тест способен анализировать одномоментно данные УЗИ первого триместра и биохимические анализы крови первого и второго триместров («двойные», «тройные» или «четверные» тесты). Основное преимущество интегрального теста – высокая точность скрининга, на сегодняшний день этот метод является наиболее достоверным неинвазивным методом диагностики генетической патологии плода.
В следующей части мы поговорим о том, что такое МоМ, кому показана консультация генетика, инвазивной и НЕинвазивной диагностике.
