Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Апрель 2021   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
          1 2 3 4
    5 6 7 8 9 10 11
    12 13 14 15 16 17 18
    19 20 21 22 23 24 25
    26 27 28 29 30    

Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

Какая патология относится к наследственной?

Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

  • Первая группа наследственных болезней – это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.

Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.

Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Читать подробнее...

Фото:

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?

Читать подробнее...

Врач-генетик Захарова О.М. и ещё одна причина изучить свою родословную

Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции"

Всё, что касается генетики, я очень рекомендую нашего врача-генетика Ольгу Михайловну Захарову. Потому что для врача, который занимается проблемами репродукции, важно посмотреть на то, что на Западе называют «pedigree», а по-русски: генеалогическое древо.

Читать подробнее...

Полиморфизм генов цитокинов и его влияние на иммунитет и беременность.

Вопрос: «Хотелось бы узнать подробнее о мутации генов цитокинов. У меня мутация гомозиготная Интерлейкин 1B (IL1B). Врачи, которые мне попадались, расшифровать, как я понимаю, не могут и оставляют анализ без внимания.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Что  я хочу сказать по поводу полиморфизмов генов цитокинов, что это такое вообще, в принципе?

Дело в том, что иммунная система у каждого человека своя, и каждый человек чем-нибудь, но отличается, с точки зрения иммунного ответа. У кого-то в большей степени включается гуморальный иммунитет в ответ на встречу с какими-то микробами, у кого-то клеточный иммунитет. У кого-то на одни и те же факторы будет по-разному запускаться иммунная система, и это имеет колоссальное значение для защиты от инфекций всей популяции макроорганизма в целом.

Читать подробнее...

Антенатальная гибель плода. Брадидактилия. Тромбофилические факторы. Сосудистый тонус.

Читать подробнее...

Что такое биопсия полярного тельца? Нобель в помощь биопсии полярного тельца. Эксперименты с оптическим пинцетом. Геномное секвенирование. ЭКО и овариальный резерв.

[P]Большая статья, о которой я говорил – журнал «Reproduction» за этот год, автор Гриффин, всем, кто интересуется этой проблемой, я бы советовал эту статью посмотреть. Сайт международной организации по преимплантационной генетической диагностике. Обратите внимание, что исполнительным директором этой организации является Анвер Кулиев, друг Юрия Верлинского, которого Верлинский пригласил работать, ещё будучи в Советском Союзе. И когда Верлинский начал программу по преимплантационной генетической диагностике, он пригласил Анвера Кулиева, и сейчас он продолжает дело Верлинского, возглавляет институт в Чикаго.

Читать подробнее...

Схватка над чашкой Петри. Мозаицизм – характерная особенность трофобласта. Варианты мозаицизма. Неравномерность распределения мозаики. Почему мозаицизм нормальное явление? Могут ли мозаики развиваться в жизнеспособные беременности? Почему не нужен скрини

Сегодня у нас будет несколько тем, которые кажутся разными, но на самом деле это одна тема, и одно направление будет перетекать в другое.

[P]В руках у меня мячик, потому что сейчас все приличные акушеры-гинекологи, которые обсуждают тему PGT обзавелись такими мячиками. В отличие от американцев, у них красно-белый, я купил сине-белый с символикой «Зенита», потому что это соответствует корпоративным цветам нашего центра.

Читать подробнее...

НИПТ, мозаицизм, предимплантационная диагностика

Итоги 26-го Европейского конгресса перинатальной медицины

Читать подробнее...

НИПТ - неинвазивный пренатальный тест и его место в практике врача акушера-гинеколога.

Что же такое НИПТ? Суть неинвазивного пренатального скрининга. Какие виды НИПТ существуют? Первая методика скрининга – MPS. Красота методики SSC. Что позволяет выяснить CSS? SNP - single nucleotide polymorphism. Как влияет ЭКО на скрининг? Другие факторы, влияющие на достоверность скрининга.

Читать подробнее...

Наследование генов гистосовместимости. Первая практика иммунизации кожным лоскутом. Природа не терпит одинаковость или как мы выбираем партнёра.

Продолжение выступления в блоге Гузова Игоря Ивановича.

Часть 2. Первая практика иммунизации кожным лоскутом. Антигенно тканевая совместимость. Наследование генов гистосовместимости. Природа не терпит одинаковость или как мы выбираем партнёра. Что такое отложенный выбор партнёра и обоснованность процесса с точки зрения генетики. Индивидуальный подход – лучшая тактика гинеколога. Причины преэклампсии.

Читать подробнее...

Фото:
Страницы: Пред. | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | След.

Наши врачи

Живулько Андрей Романович

Врач уролог-андролог, специалист по ультразвуковой диагностике

Ляхерова Ольга Владимировна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Дюльгер Валентина Петровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100