В январе 2021 года на прием обратилась женщина 29 лет перед планированием беременности после трёх остановок развития беременности на раннем сроке.
Одна из них - с аномальным кариотипом плода, две - с нормальным кариотипом.
Было проведено расширенное обследование супружеской пары. В таких случаях мы стараемся учитывать все возможные факторы, которые могли быть причиной неудач и скорректировать максимально все.
Значимые находки по результатам обследования в ЦИР:
Полиморфизмы генов гемостаза: гетерозиготный вариант генов FGB, ITGB3, ITGA2, PAI-1, F11, F12, MTHFR.
Полиморфизмы генов преэклампсиии сосудистого тонуса: гетерозиготный вариант генов AGT, CYP11B2, NOS3; гомозиготный вариант гена ACE.
По данным иммунограммы обнаружены значимо высокие цифры концентрации цитотоксических лимфоцитов, ИРИ на нижней границе нормы - факторы риска нарушения плацентарной функции.
По данным обследования на HLA II класса - гомозиготность по гаплотипу DR7-DQ2.2. Данный гаплотип ассоциирован с высоким риском антифосфолипидного синдрома. DQ2.2 ассоциирован с минимальным риском непереносимости глютена среди всех «глютеновых» аллелей, но очень значимым в репродукции.
ЛИТ противопоказана, поскольку данный гаплотип является НY-рестриктивным (подробнее об этом - в ЦИРопедии и на нашем канале). У мужа имеется сочетание гаплотипов DR4-DQ8 и DR16-DQ5.2 - данное сочетание ассоциировано с высокими рисками целиакии. В связи с этим обоим супругам была рекомендована безглютеновая диета на этапе планирования.
Также выявлены антитела к аннексину V IgG и IgM, антитела к нативной ДНК в низком титре и антитела к ТПО.
Выявлен положительный антинуклеарный фактор HEp-2.
По результатам проведенного исследования и с учетом всех данных была рекомендована терапия на этапе планирования беременности с последующей коррекцией при наступлении беременности. Через 2 месяца пациентка обратилась с беременностью малого срока. Ведение беременности проводилось по программе Плацента клиник, с расширенным обследованием для мониторинга плацентарной функции.
Помимо стандартных обследований, на фоне терапии проводили контроль гемостаза и тромбоэластограммы (ТЭГ), дополнительные анализы и УЗИ для оценки функции плаценты.
Критичными сроками были 7-8 и 11-12 недель - сроки, когда происходили остановки развития беременности у пациентки.
В 12 недель по результатам первого скрининга риски хромосомных аномалий и риски преэклампсии и задержки роста плода были низкие.
На сроке 14-15 недель, в связи с изменениями в гемостазиограмме и ТЭГ, был добавлен гепарин в профилактической дозе до конца беременности.
В мае 2022 года у пациентки родилась прекрасная дочь весом 3100 г, ростом 50 см, оценка по Апгар 8/9 баллов.
Центр иммунологии и репродукции - Ваша надежная опора на пути к цели
