График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.


Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.


Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

132d92d15bea9be069d9b958ed85519b.png
Как тромбофилия связана с беременностью?

Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

821eb10569b1aba615623bdbc0749ca4.jpg
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога -про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Страницы: 1  2  3  4  
Римма
27.12.2022 15:15:37
Невынашивание беременности
Здравствуйте. 2 беременности -2 выкидыша . На 12 и 6 недели. Разные мужчины. Обнаружены полиморфизм ы гена Pai-1 4g4g, и MTRR gg. сдала каолограму после уже все показатели в норме. Гомоцистеин 5,7.
Может ли быть причина в этих енетических поломках? Могут ли  они проявляться только в период беременности?
10.01.2023 20:35:08
Невынашивание беременности
Здравствуйте, Римма! Только данные мутации не могут быть причиной остановки развития беременности, так как гомоцистеин у вас в норме, а гомозиготный вариант гена PAI-1 довольно часто встречается в нашей практике, и важное значение имеет только в комплексе с другими факторами. Не исключена и генетическая причина. Но учитывая 2 потери беременности и одна из них на сроке 12 недель, необходимо исключить аутоимунный фактор,  который чаще всего проявляет себя именно во время беременности.  
Елена
04.01.2023 18:31:40
Возможна ли естественная беременность, либо с помощью ЭКО?
Добрый день! Не могу забеременеть 3й год. Прошла 4 протокола Эко: после 1-го Эко - замерзшая беременность на 6-7 неделе, второе Эко через полгода - без имплантации, 3 Эко (длинный протокол) - без имплантации, спустя месяц 4 Эко - на 5-6 день после пункции эмбрион остановился в развитии. В более раннем возрасте было 3 беременности (закончились мини-абортами, без последствий). Сдала самостоятельно анализ - риск нарушений системы свертывания, пока жду очередь на Эко по ОМС. Результаты анализа следующие (8 точек):
Прошу пояснить - какие есть риски, смогу ли я сама забеременеть или путем Эко, выносить и родить здорового малыша? Какие дадите рекомендации?

F2: 20210G>A (rs1799963)

 

G/G

 

F5: 1691G>A (rs6025)

 

G/G

 

F7: 10976G>A (rs6046)

 

G/G

 

F13A1: 103G>T (rs5985)

 

G/T

 

FGB: -455G>A (rs1800790)

 

G/A

 

ITGA2: 807C>T (rs1126643)

 

C/C

 

ITGB3: 1565T>C (rs5918)

 

T/C

 

PAI-1: -675 5G>4G (rs1799889)

 

5G/4G

10.01.2023 20:46:39
Нарушение имплантации
Здравствуйте, Елена. Для ответа на вопрос о самостоятельной беременности необходимо оценить потенциал фертильности вашей пары(возраст, гормональный фон, показатели спермограммы и др). По результатам полиморфизмов генов гемостаза имеются связки, которые могли быть причиной нарушения имплантации. Риски повторения ситуации есть, поэтому необходимо обратиться к врачу в результатами анализов, которые у вас уже есть для получения рекомендаций по терапии и по дообследованию, при необходимости. Учитывая остановку развития эмбриона желательно оценить фрагментацию ДНК сперматазоидов.
Елена
11.01.2023 09:14:49
Возможна ли естественная беременность, либо с помощью ЭКО?
Подскажите, могу ли я проконсультироваться с врачом из вашего "Центра иммунологии и репродукции", кому я могу выслать все параметры наши, анализы и получить рекомендации по дальнейшей подготовке, узнать - что нужно пересдать или дообследовать? Я живу в Екатеринбурге/и Тюмени, возможно это как-то дистанционно сделать?
11.01.2023 16:56:55
Акушер-гинеколог
Онлайн-консультации В ЦИР
Здравствуйте, Елена. В ЦИРе есть формат онлайн-консультации, по результатам которой Вам пришлют заключение со всеми рекомендациями и назначениями.  Для этого Вам необходимо оставить заявку на нашем сайте https://www.cironline.ru/services/online-consultation/ , после чего с Вами свяжутся администраторы для уточнения деталей по оформлению. Выбрать врача Вы можете на сайте.  
Екатерина
16.01.2023 17:53:34

Добрый день. Год назад была неразвивающаяся беременность на сроке 7,5 недель. Выявлены ITGA2-a2 интегрин (генотип Т/Т) и PAI-1 серпин (генотип 5G/4G). 3 недели беременности, врач назначила курантил 25 по 1т 3р/д. Стоит принимать?

17.01.2023 18:02:31
Акушер-гинеколог
Невынашивание беременности.
Здравствуйте, Екатерина. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо ознакомиться с результатами обследования и анамнеза. Если кратко, учитывая те данные, о которых Вы указали в сообщении, то требуется коррекция терапии. По данным генетического обследования выявлена повышенная  скорость адгезии тромбоцитов, что может приводить к ранним репродуктивным потерям. Необходимо назначение низкодозного аспирина с этапа планирования. Также необходимо оценить остальные показатели, так как важны не отдельно взятые гены, а их комбинации между собой. Назначение курантила спорно, если препарат был назначен на основании указанных анализов.  Рекомендую обратиться на прием очный или онлайн, для получения рекомендаций.  
Екатерина
16.01.2023 18:34:43
Оправдан ли приём курантила?

Добрый день. Год назад была неразвивающаяся беременность на сроке 7,5 недель на фоне общего благополучия. Выявлены ITGA2-807 (генотип Т/Т) - гомозиготный полиморфизм;

и PAI-1-675 (генотип 5G/4G) - гетерозиготный полиморфизм.

Сейчас 3 недели беременности, врач назначила курантил 25 по 1т 3р/д. Может ли указанная мутация быть причиной потери? Стоит ли принимать курантил? Возможно есть альтернативные варианты?

17.01.2023 18:03:25
Акушер-гинеколог
Невынашивание беременности.
Здравствуйте, Екатерина. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо ознакомиться с результатами обследования и анамнеза. Если кратко, учитывая те данные, о которых Вы указали в сообщении, то требуется коррекция терапии. По данным генетического обследования выявлена повышенная  скорость адгезии тромбоцитов, что может приводить к ранним репродуктивным потерям. Необходимо назначение низкодозного аспирина с этапа планирования. Также необходимо оценить остальные показатели, так как важны не отдельно взятые гены, а их комбинации между собой. Назначение курантила спорно, если препарат был назначен на основании указанных анализов.  Рекомендую обратиться на прием очный или онлайн, для получения рекомендаций.  
Полина
25.01.2023 22:25:29
Замершая беременность на 6,5 недель
Добрый день, замершая беременность на 6,5 недель, в 2,5 недели переболела гриппом темп39, не знала что беременна пила циклоферон, аспирин, терафлю
начала выяснять причину произошедшего, сдали материал( хорион после вакуума) на генетику ответ +21 хромосома,что не может не пугать
сдала на гены гемостаза , коагулограмма в норме , волчаночный антикоагулянт в номре, д-диммер в норме
F2: 20210 G>A G/G
F5: 1691 G>A G/G
F7: 10976 G>A G/G
F13:_G>T G/G
FGB:-455 G>A G/G
ITGA2: 807 С>Т C/C
ITGA3: 1565 Т>C T/C
PAI-1:-675 5G>4G 5G/4G
MTHFR: 677 С>T C/T
MTHFR: 1298 A>C C/C
MTR: 2756 A>G A/A
ADD1: 1378 G>T G/T
MTRR: 66 A>G A/G
AGT: 704 Т>С T/T
AGT: 521 С>Т C/C
AGTR1: 1166 A>C A/A
AGTR2: 1675 G>A G/A
CYP11B2: -344 С>Т C/C
GNB3: 825 С>Т T/T
NOS3: -786 Т>C C/T
NOS3: -894 G>T G/T  
30.01.2023 14:44:39
Акушер-гинеколог
Здравствуйте. Чтобы разобраться в вашей проблеме необходим детальный сбор анамнеза и оценка всех анализов.
Однократный эпизод остановки развития беременности, аномалия хромосомного набора - может быть случайностью, с которой сталкиваются 10-15% супружеских пар. Однако, обследование стоит провести. Необходимо оценить кариотипы обоих супругов, консультация генетика.
По перечисленным выше полиморфизмам генов гемостаза вы являетесь носителем нескольких гетерозиготных полиморфизмов, которые ассоциированы с риском ранних репродуктивных потерь, нарушением вазодилатации и обмена фолатов.
Рекомендована консультация акушера гинеколога для назначения терапии. В нашем центре вы можете получить онлайн консультацию специалистов.  
Мария
31.01.2023 10:06:21
Планирование беременности, мутация генов
Добрый день, Сдала анализ на тромбофилию, т.к. было 2 замершие беременности на 4 недели и 8 недели, подскажите планируем беременность какие могут быть прогнозы?
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.  
11.02.2023 10:43:14
Акушер-гинеколог
Невынашивание беременности.
Здравствуйте.  Учитывая Ваш анамнез, наличие двух эпизодов невынашивания беременности, необходимо комплексное обследование обоих супругов перед планированием беременности. По генам, которые Вы описали выше значимых изменений не выявлено. Однако, этих данных недостаточно для составления прогноза. Рекомендуется сдать полный блок полиморфизмов генов системы гемостаза, важны не только отдельные гены, а также их комбинации, ассоциированные с риском невынашивания беременности на ранних сроках, полиморфизмы исключить аутоиммунную патологию, провести гормональное обследование по циклу, исключить маточный фактор, также обследование супруга, включающее в себя оценку показателей спермограммы, ДНК-фрагментацию сперматозоидов, кариотипы обоих супругов. Рекомендую обратиьься на очный или онлайн прием к специалистам ЦИР, с ранее пройденным обследованием и уже по результатам приема будет составлен индивидуальный план необходимого  дообследования и возможного лечения. Всего доброго!
С уважением, врач акушер-гинеколог Федорова М.С.  
Макушина Полина
08.02.2023 09:39:10
Наследственная тромбофилия
Добрый день, у меня в анамнезе 1 замершая беременность на сроке 7 недель. Имт в норме, анализы по гинекологии чистые, проблем со свертываемостью в обычной жизни нет. Сдала анализ на мутации генов F2:гетерозиготная мутация G/A
F5: мутация отсутствует. G/G

Также дополнительно сдала:
Гомоцистеин: 7.1 (норма)
Антитромбин III: 114% (норма)
Протеин С: 114% (норма)
Протеин S: 69.3% (норма)
АТ к кардиолипину: 1.2 (норма)
АТ к б-2 гликопротеину: 11.6 (норма)
АТ к фосфолипидам IgM:3.2 (норма)
АТ к фосфолипидам IgG: 3.1 (норма)

Врач гематолог прописала при подготовке к беременности пропить курнтил 25 мг х 3 р/сут.
При наступлении беременности НМГ (эноксапарин 0,4 или надропарин 0,3) под контролем гемастозиограммы и уровня D-димера (1 триместр каждые 2 недели, затем 1 раз в месяц). В день родов препарат не колоть. После родов колоть ещё 6 нед.

Подскажите, пожалуйста, действительно ли нужны гепарины при одной только мутации фактора 2, если все остальные показатели в норме?


Большое спасибо!  
Мутация фактора 2 свёртывания крови
Здравствуйте, Полина.

Вопрос о назначении препаратов при планировании и во время беременности может решаться акушером-гинекологом и только на консультации с учётом всех факторов.
На похожий вопрос отвечала Светлана Николаевна Дементьева
https://www.cironline.ru/board/?action=viewmessage&id=109883

И рекомендую две статьи по материалам эфиров Игоря Ивановича Гузова, к.м.н., главного врача ЦИР

https://www.cironline.ru/blogs/?page=post&blog=cironline-blog&post_id=gepariny-v-org...

https://www.cironline.ru/blogs/?page=post&blog=cironline-blog&post_id=vebinar-gemost...  
Юлия
21.02.2023 22:52:02
Наследственная тромбофилия
Добрый день! В анамнезе несколько лет назад 1 здоровая беременность и роды. Почти пол года назад была ЗБ на сроке 7,5 недель, причина не ясна. Партнёр тот же. Сейчас снова беременна, решила обследоваться, коагулограмма в норме, Д-димер тоже. Сдала гомоцистеин 7,2, надо ли снижать? Если да, то как?
Сдала полиформизмы (8 показателей), отклонения по двум: FGB - GA, Serpine1 - 5G4G. Подскажите критичны ли эти мутации? Надо ли подключать какие-то препараты? И ещё вопрос, надо ли ещё сдать мутации фолатного цикла и афс? Заранее спасибо за ответ!
27.02.2023 11:30:38
Акушер-гинеколог
Обследование при беременности.
Добрый день.
Один эпизод остановки развития беременности может быть случайностью у здоровой супружеской пары и следующая беременность закончится благополучно.
Причин неразвивающейся беременности очень много, самая частая -  хромосомная аномалия эмбриона. Также возможны генетические, аутоиммунные, инфекционные причины. Поэтому проведение скрининга на выявление антифосфолипидного синдрома, инфекций передающихся половым путем, аутоиммунных процессов в организме желательно провести.
Перечисленные вами полиморфизмы генов гемостаза изолированно не являются показанием для назначения дополнительной терапии. Необходимо динамическое наблюдение за показателями гемостаза, оценка биохимического скрининга первого триместра.
Гомоцистеин 7,2 мкмоль/л является нормой, но может свидетельствовать о скрытой гипергомоцистеинемии. Необходим контроль показателя в динамике, приём профилактической дозы фолиевой кислоты. Любая лекарственная терапия назначается только на консультации после тщательного сбора анамнеза и оценке всех рисков. В формате ответов на вопросы это невозможно. В нашем центре вы можете получить консультацию оналайн.
С уважением, врач акушер-гинеколог Панасенко С.Г.
(Скрытый комментарий)
21.03.2023 11:09:17
Акушер-гинеколог
Здравствуйте, Анна. В нашем центре вы можете получить консультацию специалистов по вопросам бесплодия и подготовки к ЭКО в онлайн-формате, прислав все результаты анализов врачу для ознакомления. Запись осуществляется через сайт.  
Кристина
16.03.2023 19:14:46
Невынашивание беременности
Здравствуйте! Скажите ,пожалуйста, что нужно будет предпринять при наступлении беременности?

Наименование исследования

1. F2:_20210_G>A

2. F5:_1691_G>A

3. F7:_10976_G>A

4. F13:_G>T

5. FGB:_-455_G>A

6. ITGA2:_807_C>T

7. ITGB3:_1565_T>C

8. PAI-1:-675_5G>4G

Результаты

Генотип

1. G G

2. G G

3. G G

4. G T

5. GA

6. C C

7. T T

8. 4G 4G

05.04.2023 13:28:23
Акушер-гинеколог
Невынашивание беременности.
Здравствуйте, Кристина. Чтобы корректно ответить на Ваш вопрос и дать рекомендации, необходима консультация. При наличии привычного невынашивания беременности в анамнезе, необходимо  комплексное обследование обоих супругов. Результаты генетического исследования,  без контекста анамнеза и ранее проведенного обследования, малоинформативны.  Если говорить только о  полиморфизмах, то  выявлен гомозиготный вариант гена SERPINE1 (PAI1), который  обуславливает повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, предрасположенность к гиперкоагуляции и тромбозам, однако,  в одиночном состоянии, в отсутствии изменений по другим генам, риск не превышает среднестатистический.  
Леся
29.03.2023 19:51:23
Тромбофилия
Добрый день, в анамнезе ПЭ и ФПН. Роды в 24 недели из за ицн. Врач назначает клексан, я его колю по гемостазиограмме. Так же сдала анализ на ген.тромбофилию где были выявлены след генотипы. обязательно ли пить тромбо-асс до 12 недели, врач говорит после только. Насколько чревато, что не принимала с начала беременности?
Ген 13 коагуляция

ITGA 2
ITGA3
Екатерина
31.03.2023 21:30:25
Гены факторов свертывания крови
Лейденская мутация (коагуляционный фактор V)
Arg506Gin (LEIDEN)
Нормальная гомозигота

Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)
20210 G/A
Нормальная гомозигота

Мутация коагуляционного фактора VII
F7
Arg353GIn
Нормальная гомозигота

Мутация промотора гена коагуляционного фактора FVII
-323ins 10bp (аллель A2)
Нормальная гомозигота

Мутация фибриногена, бета
FGB
-455G-A
Нормальная гомозигота

Гены тромбоцитарных рецепторов
Мутация интегрина, бета-3
ITGB3 Leu33Pro
Нормальная гомозигота

Мутация интегрина альфа-2
ITGA2
C807T
гетерозигота

Г8ены фибринолитического звена гемостаза
Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1
PAI 1
-675 5G/4G
гетерозигота

Гены фолатного цикла и обмена гомоцистеина
Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы
MTFHR
Ala222Val
гетерозигота

Мутация редуктазы метионинсинтазы
MTRR
Ile22Met (66 a-g)
гетерозигота

Мутация метионинсинтазы
MTR
Asp919Gly
Нормальная гомозигота
Екатерина
10.05.2023 09:21:42
Здравствуйте.
подскажите, пожалуйста. Мне поставили диагноз тромбофилия F2F5. Назначили пожизненно принимать ангиовит / фолацин. Анализы протеин S 135 при норме 70-110. Протеин C 140 при норме 70-140. Верен ли диагноз? Обоснован приём медикаментов?  
Надежда
20.05.2023 10:33:20
Здравствуйте, у меня была в 2018 ПЭ на 25 неделе беременности, ребенок погиб внутриутробно, по анализам поставили хр. Фпн, зврп. Сдала анализы гемостазиограмму и свертываемость и было обнаружено: протеин с повышен 142 при норме 140. Так же есть мутантная гомозигота РАI -1. Остальные показатели все в норме. Гематолог написал гиперагрегационный синдром. Рекомендовал пить кардиомагнил при планировании Б и до 35 недель. Проходили долгое лечение, но гинеколог не назначал при планировании кардиомагнил. В 2022 была замершая беременность на сроке 6 недель. Когда узнала, что беременна пошла к врачу, но ничего не назначили. Достаточно ли пить кардиомагнил 75 мг и когда можно начинать пить. Прошло пол года и хотим начинать планировать. После замершей, было сильное воспаление и долгое лечение, так как поставили после первой беременности хронический эндометрит. При лечении мне прописали курантил я его не смогла пить, головные боли замучали. Как начинать лечение и сколько по времени надо пить кардиомагнил или тромбо асс? В 2019 году мне провели операцию на щитовидной железе: обнаружили фолликулярный рак 1 стадии, слава богу химии не было и всё обошлось, удалили правую долю и перешеек. Пью л-т ироксин 125, ттг в норме, каждые пол года посещаю онколога и эндокринолог. Так же поставили диагноз гиперлактоанемия, микроаденома гипофиза. Врачи онколог и эндокринолог сказали, что можно смело планировать беременность. Помогите разобраться, чтобы мы стали родителями здорового малыша.  
Ирина
20.05.2023 21:58:46
Тромбофилия
Доброго дня, уважаемые доктора. После 4 неудачных Эко (2 крио) готовимся к 5 попытке.
Прокомментируйте пожалуйста сданный мною анализ на тромбофилию.
У нас м/ф (мар тест+, варикоцеле) ж/ф трубный , Кариотипы в норме  ,Сделали Пгт (результат 22 трисомия, 16 моносомия) Последние 2 Эко вообще нет имплантации, кровотечение на 4-6ДПП
Могли ли эти полиморфизмы/мутации повлиять на качество эмбрионов, дальнейшую жизнеспособность,  имплантацию?
Нужно ли сдавать анализ на антифосфолипидные антитела?
Нужна ли какая то терапия при подготовке к протоколу? Что принимать фолиевую кислоту или метилфолат? Всегда принимала только фолиевую.

1)   F7:10976G>A (Arg353Gln)       A/A
Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению гена фактора 7,повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда в гомозиготном состоянии
2)F13A1: Val34Leu (Val35Leu)     Val/Leu
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора 13,снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии в гетерозиготной форме.
3) MTRR: lle22Met (A66G)           lle/Met
Обнаружена гетерозиготная мутация

Все остальные показатели в норме.
гомоцистеин  4.96 мкмоль/л     норма (4.44-13.56)

Спасибо за ответ.  
Марина
08.06.2023 20:31:24
Генетическая тромбофилия
Добрый день, подскажите, пожалуйста, сдавала анализы на генетическую тромбофилию в 2021году, нужно ли заново пересдавать сейчас, или эти анализы никак не меняются в течении нескольких лет или всей жизни?
04.10.2023 19:38:21
Акушер-гинеколог
Генетические анализы
Здравствуйте, Марина. Нет, генетические анализы, как правило, сдаются однократно. Но с течением времени спектр обследуемых генов растет, выявляются новые значимо важные комбинации. Исходя из Ваших жалоб, врач может рекомендовать расширить панель генетического обследования.  
Татьяна
13.06.2023 15:24:05
Здравствуйте, у меня 2 замершие беременности, на 6 и 8 неделях, по анализам мутации в генах. F13 T/T и ITGA2 C/T. Какая вероятность, что могу еще выносить и родить, возможно что-то принимать нужно.15:23
04.10.2023 19:41:20
Акушер-гинеколог
Невынашивание беременности.
Здравствуйте, Татьяна. Наличие мутации в гене ITGA2 ассоциировано с повышением
агрегации тромбоцитов, риском неудачной имплантации, невынашиванием беременности на ранних сроках. Терапия  назначается с этапа подготовки к беременности. Также важно оценить все Ваше ранее пройденное обследование, Ваш анамнез. Рекомендую обратитьс яна очный или онлайн прием. По результатам которого будут даны рекомендации по дообследованию и лечению.  
Леся
13.08.2023 17:18:43
Отмена клексана
Здравствуйте, девочки хотела посоветоваться, может у кого так было..
Срок беременности 30-31недель. Колола клексан с 6 недели 0,4 и по сей день+кардиомагнил тоже с 1 триместра. Гемостаз в 11 недель только немного ухудшидся, антитромбин упал, на 0,6 переводили на2 недели, все остальное время 0,4
Гемостаз и тромбодинамика в норме. Сейчас кровь даже жиже как понимаю. Врачи говорят отменить надо, так как по генотипами itga2, itgb3, f13 связи с отсутствием анамнеза по тромбозам, инфарктам и  расширениям вен и т.д что у меня, что по 1 линии и бабушек не нужен был. И что отмена никак не влияет. Отменял а я его в беременность на 3 дня максимум. Страшно. Многие колят до родов как понимаю.  Врачи говорят что риск кровотечения есть если не отменить. А смысла колоть нет, без показаний.
Насктлько опасна отмена клексана сейчас? Не появится ли тромб в пуповине? Боюсь потерять ребёнка.

Выявлены генотипы ф13, itga2 (TT) , itgb3 (TC) , фолатный цикл MTHFR  677 CT, MTRR 66 AG
Марина
19.10.2023 10:04:43
Расшифровка результата
Здравствуйте. Мне 30 лет, в прошлом году была беременность (беременность первая и планировалась). На сроке 6 недель были выделения коричневатого цвета, сделала УЗИ, которое показало ретрохориальные гематомы, плод жив. На 9 неделе гематома стала меньше, патологии не выявлены. Но на 1 скрининге в 12 недель отправили на дополнительное обследование, где выявили кампомелическую дисплазию( органы в норме, но плечевые кости укорочены, укорочение и деформация предплечий, укорочение бедренных костей, кости голени укорочены и деформированы) , в связи с этим по медицинским показаниям делала аборт. Была после всего у генетика, которая посоветовала сдать CGT exome, кариотип, анализ генов тромбофилии и фолатного цикла.
Кариотипы: 46,ХХ нормальный женский кариотип;
                   46,ХY нормальный мужской кариотип
CGT exome: отрицательный. Нет никаких доказательств наличия мутаций в одном и том же аутосомно-рецессивном гене между партнерами. Кроме того, в образце ДНК женщины не было обнаружено мутаций в Х-сцепленных генах.
Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы):
F2- результат G/G;
F5 - результат G/G.
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (предрасположенность к изолированным порокам развития плода):
MTHFR - результат C/T;
MTHFR - результат A/C;
MTR B12- результат A/G;
MTRR - результат G/G.
Прошу помочь с расшифровкой анализов и могло ли это стать причиной порока плода. Хочется разобраться как подготовится к следующей беременности.  
Мика
24.10.2023 04:55:09
Здравствуйте, я в сколько лет появляется болезнь Лейдена?
Ирина
23.11.2023 21:22:53
Ачтв
Добрый вечер.  Ачтв снижение при беременности 9 недель. Показатель 20.5 при норме от 24 до 36. Остальные показатели коагулограммы в норме. Какие дальнейшие действия?
29.11.2023 15:32:59
Акушер-гинеколог
Снижение АЧТВ
Здравствуйте. В первую очередь Вам необходима консультация врача акушера-гинеколога с расширенной подготовкой по гемостазиологии, для интерпретации полученных результатов анализов. Важен ваш анамнез, данные о предыдущих беременностях, исключение состояний, ассоциированных с рисками процессов гипофибринолиза и венозных тромбозов. Возможно, Вам необходимо назначение антикоагулятной терапии. Рекомендации по дообследованию и возможной терапии Вы можете получить у специалистов ЦИР.

С уважением, Федорова М.С.  
Лиля
24.11.2023 09:48:36
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, что по моим анализам?
ITGB3 - T/C
SERPINE1 (PAI-I) – 5G/4G
MTHFR- метилентетрагидрофолат- редуктаза (rs1801133) - C/T
MTRR- метионин- синтаза- редуктаза (rs1801394) - A/G
Остальные параметры без особенностей. Я сейчас на 5 неделе беременности. Как это может повлиять на течение беременности и что нужно предпринять?
29.11.2023 15:40:13
Акушер-гинеколог
Беременность малого срока
Здравствуйте, Лиля. По одному генетическому анализу не даются назначения и не прогнозируются риски для беременности. Нужно знать Ваш анамнез, данные обследования. Наличие гетерозиготного полиморфизма гена SERPINE1 может являться неблагоприятным вариантом, влияющим на фибринолиз и увеличиваюшим риск тромбозов, особенно в комбинации с другими факторами.  Также наличие ITGB3 - T/C приводит к повышенной склонности тромбоцитов к агрегации, что в свою очередь может негативно влиять на имплантацию.  
Алёна
28.11.2023 01:53:21
Неразвивающая беременность
Здравствуйте!Мне 33 года,двое родов,вторые роды - двойня,год назад замершая на 7-8 недель и месяц назад на 13-14 недель замер плод,сдала анализы,подскажите что дальше делать и когда можно снова планировать беременность?Может что-то делать заранее при планировании и при беременности когда наступит?

Протромбиновое время
10.5 cек

10.0 — 13.2 cек


Протромбин (по Квику)
119 %

80 — 133 %


МНО
0.91




АЧТВ
32.6 сек

25.4 — 36.9 сек


Фибриноген
3.7 г/л

2.0 — 4.0 г/л
Во втором и третьем триместрах беременности возможно физиологическое повышение уровня фибриногена до 5,6 г/л

Антитромбин III, % активности
111 %

83 — 128 %


D-димер
463 нг/мл *

< 243
Ориентировочные пределы при беременности: 1 триместр: < 286 2 триместр: < 457 3 триместр: < 644

Скрининговый тест с ядом гадюки Рассела
1.16

<1,2


Волчаночный антикоагулянт
СМ. КОММ


Волчаночный антикоагулянт не обнаружен






Ревматоидный фактор
<20.0

<30.0


Железо
23.13 мкмоль/л

9.0 — 30.4 мкмоль/л


Латентная железосвяз. способность
38 мкмоль/л

12.5 — 55.5 мкмоль/л


Общая железосвязывающая способность
61.1 мкмоль/л

44.8 — 76.3 мкмоль/л


Трансферрин
2.98 г/л

2.50 — 3.80 г/л


% насыщения трансферрина
30.9 %

15 — 50 %


Ферритин
56 мкг/л

10 — 120 мкг/л


Витамин В12
381 пг/мл

187 — 883 пг/мл


Фолиевая кислота
13.1 нг/мл

3.1 — 20.5 нг/мл


b - ХГЧ общий
104 мМЕ/мл

СМ. КОММ.
Неберем.:<5 Бер., эмбр.нед.: 2:25-300 3:1500-5000 4:10000-30000 5:20000-100000 6-11:20000->225000 12:19000-135000 13:18000-110000 14:14000-80000 15:12000-68000 16:10000-58000 17-18:8000-57000 19:7000-49000 20-28:1600-49000

АТ к бета-2-гликопротеину 1, IgG+A+M
1.35 Ед/мл

<10
Тест-система: ORGENTEC (Германия)

АТ к кардиолипину, Ig G
<1

<10
< 10 GPL-Ед/мл - Отрицательные > 10 GPL-Ед/мл - Положительные Тест-система: ORGENTEC (Германия)

АТ к кардиолипину, Ig M
< 0.5

<7
< 7 MPL-Ед/мл - Отрицательные > 7 MPL-Ед/мл - Положительные Тест-система: ORGENTEC (Германия)

F2 (20210 G>A)
G/G


Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

F5 (1691 G>A)
G/G


Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

MTHFR (677 C>T)
C/C


Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.

MTHFR (1298 A>C)
A/A


Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.

MTR (2756 A>G)
A/G


Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

MTRR (66 A>G)
A/G


Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.

FGB (-455 G>A)
G/G


Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

F13A1 (103 G>T)
G/T


Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.

ITGA2 (807 C>T)
C/C


Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.

ITGB3 (1565 T>C)
T/C


Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.

PAI-1 (-675 5G/4G)
5G/4G


Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.

F7 (10976 G>A)
G/G


Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
29.11.2023 09:01:54
Врач акушер-гинеколог
Невынашивание беременности

Здравствуйте, Алёна.

На основании данных результатов анализов имеются риски связанные с нарушением инвазии трофобласта и ремоделирования спиральных артерий, то есть имеется риск нарушения полноценной имплантации эмбриона и дальнейшего прогрессирования беременности. (Это сочетание F13A1 (103 G>T) G/T (hetero) и PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/4G (hetero). Учитывая Ваш анамнез (2 неразвивающиеся беременности), рекомендовано проведение обследования на выявление факторов, связанных с невынашиванием беременности. Спектр обследования на причины невынашивания беременности несколько шире, чем тот, что Вы уже сдали. Для полноценной оценки факторов риска со стороны системы гемостаза необходимо дополнить данную панель полиморфизмов исследованием следующих факторов: F7 -312ins10 (rs5742910), FXI C22771T (rs2289252), FXII C46T (rs180120), GP1BA 482C>T (rs6065), GP1BA -5T>C (rs2243093), GP1BA VNTR (rs41439349), полиморфизм PLAT C-7351T (rs2020918), гаплотип Н2 пуринэргического рецептора (ген P2RY12), PROC (rs1799810, ген протеина С), SERPINC1 (rs2227589, ген антитромбина III). Помимо рисков, со стороны системы гемостаза, могут быть и другие причины, связанные с аутоиммунными, иммунными, генетическими, гормональными, сосудистыми и другими факторами. Необходимо проводить полноценное обследование. На данном этапе рекомендовано проведение дообследования, и на основании полученных результатов определять тактику планирования и ведения беременности.

С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Дрожжина А.И.

Александра
03.12.2023 19:19:44
Добрый день!
3 замерших на ранних сроках беременности, сейчас 4ая беременность на 21 неделе (принимаю повышенную дозироку фолиевой и колю фраксепарин). Могли ли предыдущие беременности быть связаны с нарушениями в полиморфизмах?
Какие есть риски с такими показателями в беременность и вне ее? Нужно ли дополнительно проверять гомоцестеин или что-то еще?

Анализ 2020г, заключение:
Выявлены минорные аллели однонуклеотидных полиморфизмов в генах FGB, PAI-1 в гетерозиготном состоянии и в гене MTHFR (1298 A >C) в гомозигонтном состоянии. В остальных исследуемых генах обнаружены мажорные аллели однонуклеотидных полиморфизмов.

Спасибо.
Ксения
05.12.2023 12:58:35
Здравствуйте. Было две замершие беременности на ранних сроках. Помогите  расшифровать анализ и нужно ли что-то принимать из препаратов , пожалуйста.Гистология второй ЗБ показала тромбофилические изменения .
F2 (20210 G>A).  G/A
F5 (1691 G>A).      G/G
MTHFR (677 C>T) C/C
MTHFR (1298 A>C) A/C
MTR (2756 A>G) A/G
MTRR (66 A>G). A/A
FGB (-455 G>A).  G/G
F13A1 (103 G>T) G/T
ITGA2 (807 C>T).  C/C
ITGB3 (1565 T>C).  T/T
PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/5G
F7 (10976 G>A). G/G


Результат



Комментарий
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен  

Страницы: 1  2  3  4  

Наши врачи

Живулько Андрей Романович

Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

Ляхерова Ольга Владимировна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Зечевич Анна Алексеевна

Врач акушер-гинеколог

Все врачи клиники


Rambler's Top100