График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
    Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  

a4f8257b0aad9e3e538cdc5af3356233.jpg



    На этапе планирования беременности к генетику может обратиться любая супружеская пара, это добровольное решение.
    Однако существуют ситуации, когда консультация генетика  имеет медицинские показания и является обязательной:
  •         наличие повышенного риска по результатам комбинированных пренатальных скринингов (ультразвуковых и/или биохимических)
  •         возраст беременной старше 35 лет и младше 18
  •         рождения ребенка с хромосомной патологией или выявление таковой у плода в предыдущие беременности
  •         носительство семейной хромосомной аномалии
  •         перенесение острой вирусной инфекции на ранних сроках беременности (ОРВИ, краснуха, герпес, гепатит, ВИЧ и т.д.)
  •         прием препаратов, запрещенных при беременности  непосредственно в период до зачатия или на ранних сроках, наркттических препаратов
  •         облучение одного из супругов в период зачатия, воздействие радиации, химических веществ
  •         кровное родство пары
  •         беременности с неудачными исходами (привычное невынашивание, антенатальные гибели) или бесплодие неясного генеза

                                                                                      Инвазивные методы диагностики

    К видам инвазивной диагностики относятся – биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, взятие тканей плода. Цель данной методики – получение образца тканей, в ходе исследования которых возможно проведение полноценной достоверной диагностки. Полученный материал возможно исследовать следующими способами:
* цитогенетическим. При этом методе выявляется количественное нарушение в хромосомном наборе (синдром Дауна, Тернера и т.д.)
* молекулярно-генетическим.  Этот метод делает возможным выявить нарушения внутри хромосом (муковисцедоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия ит.д.)
* биохимическим
     Инвазивная диагностика может быть предложена по высокому пренатальному риску, либо по иным причинам, ставшим поводом для обращения . В каждом конкретном случае оценивается индивидуальный риск и решается вопрос в зависимости от анамнеза и текущей ситуации.  Решение принимается непосредственно семейной парой, в задачи врача входит профессионально и корректно донести информацию о необходимости проведения  процедуры и степени риска.
    Инвазивное диагностическое исследование проводится  всегда опытным специалистом, под контролем ультразвука. Доступ возможен через влагалище или переднюю брюшную стенку. В стерильных условиях производится пункция (прокол), далее забор необходимого материала – частиц ворсин хориона, амиотической жидкости или пуповинной крови.  Выбор метода диагностики определяет врач в зависимости от срока и показаний.
    Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности. Если принимается решение о необходимости прерывания беременности, то срок до 12 недель считается наиболее безопасным для женщины.  При помощи этого метода возможно провести диагностику синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и иных генных мутаций. Риски данного метода заключаются в возникновении выкидыша, кровотечений, инфицирования плода. Также необходимо отметить и возможность диагностической погрешности – исследование ворсин хориона не может не совпасть к геномом эмбриона, что означает возможность получения ложноположительных или ложноторицательных результатов. Безусловно, эти риски очень невелики, не более 2%, однако об этом следует  знать.
    Амниоцентез – это метод исследования околоплодной жидкости, при котором возможно получить информацию не только о генных и хромосомных нарушениях плода, но и некоторых биохимических показателях. Например, определить наличие резус-конфликта или степень зрелости легких плода.  Проведение амниоцентеза возможно с 15-16 недель беременности. Забор жидкости осуществляется путем пункции передней брюшной стенки и последующего проникновения в полость матки. Вероятность осложнений после амниоцентеза не так высока как при биопсии ворсин хориона, однако в некоторой степени сохраняется – это риски подтекания вод, инфицирования, угрозы прерывания беременности.
    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Проводится после 20 недели беременности, метод из себя представляет пункцию передней брюшной стенки с дальнейшим получением пуповинной крови под контролем УЗИ. Поскольку исследуется кровь, то это значительно расширяет спектр анализов, кроме генных и хромосомных нарушений возможно исследование всего биохимического спектра. А в некоторых случаях данный метод можно использовать как лечебный – вводить через пуповину лекарственные средства плоду.
    Биопсия тканей плода производится для диагностики тяжелых наследственных патологий кожи или мышц плода.

328f4e45408e7177094368528ea50548.jpg

                                                                                                    Ненвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики  - высокотехнологичный, принципиально новый метод диагностики, на сегодняшний день является наиболее достоверным и информативным способом выявления и подтверждения хромосомной патологии плода. В основе метода лежит анализ клеток плода, циркулирующих в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК плода свободно циркулирует в крови матери, легко поддается выделению и обладает высокой диагностической ценностью. Анализ фрагментов ДНК плода позволяет получить данные о наиболее значимых хромосомных синдромах.  Важнейшие преимущества метода неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики:
·   абсолютная  безопасность матери и плода
·   высокая диагностическая точность. Ложноположительные результаты составляют 0,1%
·   возможность получения результатов на самых ранних сроках, начиная с 9 недели.
    Помимо скрининга аномалий хромосомного набора, метод неинвазивной диагностики фетального ДНК позволяет выявить синдромов, связанных с микроделециями. Это заболевания, возникающие из-за выпадения маленьких участков хромосом. Развитие подобных патологических ситуаций фактически является «генетической случайностью», не связано с возрастом родителей, семейным анамнезом  или воздействием внешних факторов.  Микроделеционные синдромы ассоциированы со следующими заболеваниями:
·    Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
·   Синдром делеции 1p36
·   Синдром Ангельмана
·   Синдром “кошачьего крика”
·   Синдром Прадера-Вилли

4b4a80b60cc282416667ed8b1644affb.jpg
Современная медицина обладает широкими возможностями выявления тяжелых патологий еще на ранних сроках беременности. Цель медико-генетического консультирования состоит в правильной постановке диагноза,  объяснении перспектив развития того или иного заболевания, информировании и методах диагностики и рисках. Именно семейная пара принимает решение о дальнейшей судьбе течения беременности и задача врача – поддержать при принятии любого варианта действий.
Екатерина
19.10.2016 09:12:44
Добрый день.

Подскажите, пожалуйста.  При первой беременности скрининг по крови показал высокий риск дауна 1:35. Делала инвазивный тест - забор ворсин хориона - тест показал, что по хромосомам все хорошо. Отклонений нет. Родилась  здоровая девочка.  Сейчас планирую вторую беременность и есть  желание сразу сделать неинвазивный тест начиная с 10 недели беременности, чтобы больше так не нервничать и знать наверняка.  Или лучше все-таки дождаться первого скрининга крови?  Могут ли мне отказать в сдаче этого анализа, тк прямых показаний к его сдачи нет. Спасибо
19.10.2016 11:05:56
Добрый день, Екатерина! Безусловно, вы можете сдать неинвазивный тест по собственному желанию и отказа не будет.  Что касается первого скрининга, то помимо рисков хромосомной патологии он еще выявляет риски гестоза, поэтому полностью взаимозаменяемыми эти исследования считать нельзя.
С уважением, Елена Валерьевна  
Неизвестный
20.10.2016 10:38:56
высокий ли риск ХА?
Добрый вечер.
После сдачи 1 скрининга, все в норме, кроме ХГЧ. ХГЧ на 11,5 неделе 181нг/мл-3.66 МоМ, норма максимум от 0,5-2 или иногда говорят до 2,5 МоМ. По УЗИ все в норме,ТВП 1,7 мм. Низкая плацентация по задней стенке. Каковы риски? Есть ли основание для инвазивной диагностики?
20.10.2016 18:53:24
Здравствуйте! Решение о необходимости проведения инвазивной диагностики принимается на основании совокупности данных (в том числе возраст и анамнез). Изолированное повышение уровня ХГЧ не является однозначным основанием для инвазивной диагностики, это неспецифический показатель. С уважением, Елена Валерьевна
Алена
26.10.2016 17:04:10
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать.Скрининг 12 недель, по узи КТР 53 мм,чсс 178, твп 1,4, носовая кость визуализируется, потологий не выявлено, ХГЧ 94,25 ме/л/1,785 мом, РАРР-А 0,015 ме/л/0,004 мом, трисомия 21 базовый риск 1:761,индивид. 1:463,трисомия 18 базовый 1:1759,инд.1:1466, трисомия 13 баз. 1:5543,инд. 1:924.Что это значит?Спасиб
27.10.2016 17:48:08
Здравствуйте, Алена! Интерпретировать результаты любых анализов, а особенно скрининга следует на очном приеме у лечащего врача. Дальнейшая тактика зависит не только от фактических цифр, но и от данных анамнеза. Что касается конкретно ваших данных, то есть небольшое увеличение риска синдрома Дауна относительно общей популяции, тем не менее окончательно вам расскажет ваш врач, у которого на руках будет полный анализ и иные данные. С уважением, Елена Валерьевна
Диана
03.11.2016 14:29:33
Результаты скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Очень нужна консультация по результатам первого скрининга. Поликлиника отправила к генетику с риском на заболевание плода Синдромом Дауна 1: 548 (базовый), 1: 536 - индивидуальный риск. Вес 71, рост 164, первая беременность. Сроки сдачи анализов 12 недель 4 дня. Чсс плода - 169, КТР - 61,8; ТВП - 1,9. БПР - 18,3. Пуповина - 3 сосуда. Кость носа определяется. Оценка анотомии плода - всё в норме. ХГЧ - 60,0 МЕ=1,848 Мом. РАРР-А - 0,936 =406 Мом. Uterine artery PI - 1,65 = 1,030 мом. Длина цервикального канала - 42,5 мм. Базовый риск трисомия 1: 548, инд.риск1:536 Задержка развития плода 1: 146. Нужно ли мне идти к генетику или сделать повторно анализы?
04.11.2016 10:34:46
Здравствуйте, Диана! Безусловно, в первую очередь нужно идти к генетику, не теряйте время на повторную сдачу анализа. Генетик соберет анамнез, посмотрит результат скрининга, УЗИ и даст рекомендации относительно дальнейших шагов. С уважением, Елена Валерьевна
Эльвира
09.11.2016 22:14:34
Результаты скрининга.
Добрый день, подскажите пожалуйста с такими результатами стоит идти к генетику? Скрининг на 11,5 недель, хгч 185,5, эквивалент 3,610 Мом, РАРР-А 3,827 эквивалент 1,608 Мом. 21 трисоми базовый 1:443, индивидуальный 1:2559, 18 трисомия базовый 1:1008, индивидуальный 1:20000, 13 трисомия базовый 1:3182, индивидуальный 1:20000. Возраст матери 32 года. ТВП 1,7 мм, ктр 50,0 мм, кость носа определяется.
10.11.2016 16:17:32
Здравствуйте, Эльвира! Учитывая то, что показатели МоМ ХГЧ выше нормы, то консультация генетика желательна. С уважением, Елена Валерьевна
Марина
23.04.2017 10:10:08
Неинвазивный пренатальный тест.
Добрый день! Мне 41 год, моему мужу 56 лет. Я беременна 4 раз. Имеем 2 сыновей. Первая беременность была прервана по мед. показаниям ( анэнцефалия плода) . Узнали о неинвтзимном пренатальном тесте. Подскажите пожалуйта, если по результатам данного теста не будет выявленно никаких рисков, значит ли это ,что ребёнок родиться полностью здоровым. Или этот тест не выявляет какие- то аномалии в развитии плода? Можно ли доверять данному методу исследования, были ли ошибки в результатах?  Заранее спасибо.
20.06.2017 20:16:41
Здравствуйте, Марина! Неинвазивный пренатальный тест  выявляет хромосомную патологию плода - синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера. Модификация этого анализа, включающая определение микроделеций, позволяет выявить следующие заболевания: синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи), синдром делеции 1p36, синдром Ангельмана, синдром “кошачьего крика”, синдром Прадера-Вилли.
Данный метод является высокоинформативным, практически исключаются ошибки результата.  Однако, следует учитывать, что речь идет о хромосомной патологии, а не однозначной гарантии  рождения полностью здорового ребенка.
С уважением, Елена Валерьевна
Авира
07.06.2018 16:16:52
Девушки, могу с высоты своего (хоть и небольшого) опыта, сказать - вопрос проведения скрининга не должен стоять. Он должен быть выяснен раз, навсегда и быстро. Если есть небольшие риски - делать обязательно. Я сходила, после биохимии результаты вообще паршивыми были, так все и опроверглось, все риски. Показало куда меньшую вероятность как по СД, так и по остальным. Ищите больше вариантов и советуйтесь больше, консультируйтесь. Амнио как мне - это вообще крайняя мера, без которой с легкостью можно обойтись - главное не затягивать со сроком.
Виктория
07.11.2019 13:07:42
Добрый день,очень нужна консультация по результатам первого скрининга!
срок по УЗИ 12.2, показатели РАРР-А 0,406
хгч 0,624
чсс 164,ктр 57,0,твп 1,60
трисомия 21 Базовый риск 534, индивидуальный 10685.
трисомия 18 базовый 1261, индивидуальный 8808
трисомия 13 базовый 3969,индивидуальный 32050
Оксана
07.05.2020 06:30:01
Добрый день.
Добрый день, очень нужна консультация по результатам первого скрининга!
срок по Узи 12.6,
плацентарный протеин, связанный с
беременностью (ПАПП-А)
1.65 U/L
β-единицы хорионического гонадотропина (β-
ХГЧ)
33,8 ng/mL  
Гуля
17.03.2021 16:35:56
Высокий ли риск Трисомии 21???
Добрый день. Скажите пожалуйста, сделал первый узи скрининг, 3 беременность, вот такие результаты: трисомия 21 базовый риск 1:639, индивидуальный 1:784. Скажите пожалуйста, это высокий риск? Места не нахожу себе(
Наталья
04.04.2021 09:34:20
Добрый день, скажите стоит ли проходить процедуру инвазивной диагностики, по результатам первого скрининга, подозрение на патологии выявили в показателе РАРР-Р из положенных 0,244 МЕ мой показатель 0,151.  
12.04.2021 17:01:32
Врач-генетик высшей категории
Добрый день, Наталья! Пренатальной скрининг, который включает УЗИ и исследование уровня фетальных маркеров, выявляет грубую патологию и оценивает вероятность хромосомной патологии. Если из всех показателей  один не попал в референсный интервал, то требуется  консультация врача или акушера-гинеколога, или генетика для определения дальнейшей тактики, в том числе проведения подтверждающей генетической диагностики.
НИПТ относится к подтверждающей диагностике. Исследование ДНК плода по крови матери позволяет с высокой степенью достоверности определить отсутствие самых распространенных хромосомных нарушений, а также пол плода. Исследование проводится после 10 недели беременности. По результатам скрининга врач может рекомендовать проведение НИПТ, но женщины могут и без врачебного направления, а самостоятельно воспользоваться этой диагностикой.
Консультация врача-генетика показана во время беременности при высоком риске по результатам скрининга, при воздействии "неблагоприятных" факторов на женщину в 1 триместре беременности, для оценки риска наследственной патологии у ребёнка. В остальных случаях консультация генетика проводится в любое время.
Ольга
10.06.2021 23:27:56
Здравствуйте! В 2018 году у меня была Лимфома Ходжкина. Онколог настоятельно рекомендовал мне при планировании беременности сдать анализ на генетику. Подскажите пожалуйста, какие именно анализы я должна сдать?  
Маруся
25.06.2021 20:04:16
Здравствуйте я была на первом узи беременности 12 недель сдала кровь на генетику пришли результаты хгч 84,54ме /л/1,792мом рарр-а 7,183 ме /л/2,665 скажите пожалуйста что может обозначает  
Вера
20.08.2021 19:19:12
Первый скрининг 12 недель 1 день
Добрый день, сделали первый скрин (сейчас находимся в ожидании результатов крови и дальнейший назначений)
при данных узи:
КТР - 56мм
БПР - 21мм
ОГ - 81мм
ТВП - 7,2мм
НК - 21мм

остальные показатели развития плода все в норме, без изменений…
врожденные аномалии плода НЕ ВЫЯВЛЕНЫ.

в заключении стоит: расширение ТВП.

очень хочется верить, что у здоровых родителей, есть шансы, что все дальнейшие  результаты окажутся без аномалий, патологий и тд.
Светлана5
16.09.2021 00:41:36
плохие результаты 1 скрининга и низкий риск по НИПТу Панорама
Добрый вечер. 30 лет, 13,5 недель беременности по КТР, поставили высокие риски по Трисомии 21.
Прошу Вашей консультации.
КТР - 76,2. БПР - 23,2. Окружность головы - 85,8. ТВП - 2,5
Сердцебиение частота 157 уд.мин
Носовая кость: визиализируется, длина 2,3 мм.гипоэхогеная. Пуповина 3 сосуда
PI правой маточной артерии 2,48 (норма 1,1-2,5). PI левой маточной артерии 2,45 (норма 1,1-2,5). PI средний 2,465.
По заключению узи: гипоплазия носовой кости, предлежание хориона краевое.
ХГЧ 1,215 МоМ
papp-a 0,811 МоМ
pigf  0,602 МоМ
Преэкламсия ПИ слева 2,450; ПИ справа 2,480. Среднее артериальное давление 81,000 мм рт.ст (0,979 МоМ).
Риски:
Трисомия 21: баз.риск 1:614; индив.риск 1:10
Преэкламсия до 37 недель: 1:80
Задержка роста плода до 37 недель: 1:126
Но в файле расчета рисков по носовой кости было указано следующее :отсутствие/гипоплазия", хотя на узи ставили размер кости.

На сроке 14,2 недели сдала тест НИПТ Паномара: низкий риск по трисомии, размер фракции 8,4%
Подскажите, пожалуйста, возможно ли отталкиваться от низких рисков результата НИПТа и успокоиться? Или при высоких рисках 1триместра 1:10 необходимо инвазивная процедура? Возможен ли такой высокий риск из-за того, что не были указаны размеры кости в расчете рисков в совокупности с кровью? Из-за чего ставят риски по прекламсии и задержки роста плода? Какие мои дальнейшие действия?
Могли ли повлиять на высокие риски прием утрожестана до беременности и во время (макс.доза 800 мг в сутки), прием весел ду эф, 1/4 таб. метипреда (первая беременность закончилась выкидышем, выявили PAI1-гетеро и слабопол.антит.к ХГЧ)? Так же ранее лечила териотоксикоз, около 1,5 лет гормоны в норме - ничего не приминаю.
Заранее спасибо!
Елена
08.12.2021 08:14:31
На каком сроке при не запланированное беременности, и какие анализы нужно сдать чтобы определить наличие мышечной дистрофии Дюшенна и пол ребёнка, если первый ребёнок родился мальчик с данным заболеванием, сама мама на носительство не пррверялась.  
09.12.2021 14:16:10
Врач-генетик высшей категории
Определение пола плода возможно уже в первом триместре беременности, в том числе с помощью неинвазивной методики, после 10 недели.
Чтобы знать алгоритм дальнейших шагов, маме можно посоветовать в это время сдать анализ на носительство. Если нет мутации в гене, то беспокоиться не о чем.
Если будет выявлена мутация, то можно будет провести ДНК-тест с целью выявления наличия или отсутствия такой же мутации у плода мужского пола. Девочка должна быть здорова, даже если и есть мутация, как у мамы.
Елизавета
16.12.2021 19:18:58
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, в сентябре произошла гипель плода, мертворождение на 31 недели беременности. Беременность была первая. В роддоме при выписке в эпикризе написали: обязател ная консультация врача-генетика и смежных врачей. Что необходимо для начала сделать? Какие анализы сдать, чтобы подготовиться к приёму врача?  
02.11.2022 12:39:58
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Елизавета!
Генетические нарушения могут приводить к внутриутробной гибели плода. Но всё-таки чаще это происходит в первом триместре беременности.
Поскольку самая частая генетическая причина внутриутробной гибели плода - это хромосомные нарушения, то супругам необходимо сдать кровь на кариотип, чтобы исключить возможность сбалансированных транслокаций.
Следующий блок исследований - определение у женщины склонности к образованию микротромбов.
Такое состояние, не характерное в обычной жизни, начинает проявляться во время беременности, и без адекватного лечения может привести к тяжёлым последствиям для женщины и ребёнка.
Поэтому необходимо обязательно проверить наличие/отсутствие генетической склонности к тромбофилии. В нашем Центре исследуется уже более 20 таких генетических полиморфизмов.
Результаты исследований помогают врачу акушеру-гинекологу подготовить женщину к беременности, назначить соответствующую терапию, контролировать необходимые показатели свертывающей системы крови и помочь женщине благополучно выносить беременность и родить здорового ребёнка.
Также у нас в Центре очень грамотные специалисты УЗ-диагностики, которые наблюдают женщин в течение беременности и фиксируют нарушения, которые без лечения могут стать критическими.
Ольга
10.01.2022 23:15:39
Здравствуйте) подскажите пожалуйста сдавала скринин на первом покозал 18 трисомия 1:98 ,второй сделала пришли все покозатели низкие ,что это ? И что делать ?
Мария
25.08.2022 15:58:22
Скрининг первого триместра
Здравствуйте, скрининг первого триместра показал риск трисомии 21 базовый 1:898, индивидуальный 1:3827, трисомии 18 базовый 1:2319 индивидуальный <1:20000, трисомии 13 базовый 1:7239 индивидуальный <1:20000. Нормально ли все?  
02.11.2022 12:40:26
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Мария!
Скрининг - это вероятностная оценка наличия наиболее распространённой хромосомной патологии у ребёнка.
Результаты скрининга зависят от нескольких исследуемых параметров, в частности УЗИ, биохимических маркеров, статистической величины - возрастного риска.
Возрастной риск, то есть риск рождения ребёнка с хромосомной патологией, одинаков для всех беременных женщин данного возраста.
В Вашем случае идёт сравнение  показателей индивидуальных и базового, то есть возрастного, риска.
Вы видите, что базовый риск выше, чем Ваш индивидуальный, значит можно сделать вывод о том, что прогноз здоровья ребёнка относительно хромосомной патологии благоприятный.
В качестве рекомендаций - наблюдение у акушера-гинеколога, проведение плановых обследований.
ЮЛИЯ
30.10.2022 13:30:35
СРОЧНО!!! Кордоцентез
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Возраст 39 лет. Результаты 1 скрининга: По узи все хорошо, кровь ХГЧ 18,97 МЕ/л/ 0,МоМ, РаРР-А 7,104 МЕ/л/ 1,938 МоМ. Расчет рисков: Трисомия 21 Базовый риск 1 из 99, Индивидуальный  1 из 1979; Трисомия 18 Базовый риск 1 из 240, Индивидуальный  1 из 4790; Трисомия 13 Базовый риск 1 из 752,  Индивидуальный  1 из 15040. Как объяснили врачи по скринингу все хорошо. В прошлом 2 замершие беременности (1 не известна причина, 2- доп. хромосома в 13 хр.Синдром патау срок 7 недель + 5 дней.. сдали кариотип у мужа 46 ху, аномалия сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 4. У меня 46 хх, аномалия перицентрическая инверсия хромосомы 6. Родителей на кариотип проверили, у всех нормальные кариотипы. Сейчас в связи с такой ситуацией врачи сначала планировали направить на амниоцентез  на 18 недели.Подумали решили все таки направить на Кордоцентез на 20 недели. Очень переживаю...
02.11.2022 12:40:49
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Юлия!
Вы не пишете, какой сейчас срок беременности, и почему планировавшийся амниоцентез решили заменить кордоцентезом.
По скринингу рисков нет, хотя ХГЧ в Мом(ах) не указан.
Если Вы переживаете за безопасность процедуры кордоцентеза, то всё проводится под контролем УЗИ самыми опытными акушерами-гинекологами.
Если Вы переживаете за здоровье ребёнка, то подтверждающая генетическая диагностика и призвана снять Ваши тревоги относительно хромосомных нарушений.
Если причина тревоги - срок беременности и неизбежность принятия решений, то знание проблем нередко помогает их преодолеть.
Юлия
02.11.2022 13:07:23
СРОЧНО!!! Кордоцентез_Дополнение
Добрый день!
ХГЧ 0,547 МоМ. УЗи скрининг делала на 12 недели, сейчас идет 15 неделя. Изначально планировали амниоцентез  у нас в ЗПЦ, но решили все-таки дать направление в Областной ЗПЦ на 05.12.2022г. (т.к. врач до этого находится в отпуске), это будет 20неделя беременности. Результат будет готов через 3 дня. Я так понимаю, по скринингу все хорошо, но хромосомные патологии не возможно по другому выявить...Или может быть в моем случае можно сдать кровь НИПТ? На 17 неделю иду на 2 УЗИ скрининг (на всякий случай)
Заранее благодарю за ответ.
Регина
24.12.2022 11:02:55
Результаты второго скрининга
Добрый день. Подскажите пожалуйста по результатам второго скрининга поставили дмжп 1.3 мм и гиперэхогенный локус в лж. Насколько это опасно? Пункцию назначили делать, только через 2 недели. Беременность 20 недель
29.12.2022 16:04:13
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Регина!
У Вашего ребёнка выявили некоторые особенности строения камер и перегородок сердца. Обследование назначили, чтобы исключить сочетанную патологию.
Нередко к моменту рождения показатели УЗИ сердца улучшаются.
Врачи будут наблюдать за Вашим малышом. В крайнем случае, будут решать проблемы после рождения.
Дарья
04.01.2023 19:39:59
Неинвазивный пренатальный тест.
Здравствуйте! По  результату Нипт (геномед) выявлен высокий риск Дисомия Y (Синдром Якобс) 1/2. Остальные синдромы -риски низкие. Беременность первая, (эко) без пгта. Кариотипы (без аббераций) у нас с  мужем в норме. Первый скрининг был сделан в ЦИРе у специалиста Тё С.А. Скрининг не выявил никаких отклонений у плода.  Нипт не назначали, сделали по собственной инициативе из-за опасений возраста,Мне 39 лет, первая беременность. ( трубный фактор ,удаление труб). Я очень нервничаю, боюсь решиться на амниоцентез. Хотелось бы услышать Ваше мнение .
10.01.2023 09:24:13
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Дарья!
Синдром дисомии Y характеризуется наличием добавочной Y хромосомы у мальчиков. Для этого синдрома не характерно наличие каких-либо врождённых пороков развития, поэтому ни в первом триместре (скрининг), ни в более поздние сроки беременности УЗИ не выявляет нарушений развития плода, связанных с этим синдромом. Для этого синдрома также не характерны какие-либо изменения внешности.
Часто добавочная Y хромосома бывает цитогенетической находкой, причём уже у взрослых, так как у мальчиков нет показаний для кариотипирования: отсутствуют пороки развития, внешность, интеллект нормальные.
Как правило, репродукция также нормальная.
Из особенностей характерен только высокий рост.
В данном случае надо взвесить необходимость проведения амниоцентеза.
Может, отложить исследование кариотипа ребёнка до его рождения?
Дарья
10.01.2023 13:31:44
Неинвазивный пренатальный тест.
Добрый день! Ольга Михайловна,спасибо за оперативный и подробный ответ!  
ОЛЬГА
11.01.2023 19:41:33
Второй скрининг
Здравствуйте, мне 35,сегодня был второй скрининг, сдала кровь, а вечером на госуслугах появилась запись, что я записана к генетику через неделю. Что это может значить? Говорит ли это о том, что скрининг показал какие то отклонения?  
Здравствуйте, Ольга. Регламенты могут отличаться в разных учреждениях - лучше уточнить у своего лечащего врача.
Алена
16.01.2023 00:26:05
анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2
Здравствуйте.
Надо ли родителям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2. Надо ли это делать если будет ПГД эмбриона?0:23
Анна
01.02.2023 14:07:19
консультация
Здравствуйте, у дочери(21 год) на 20 неделе УЗИ показало отсутствие ППП и маловодие. При первом обследовании в 12 недель отклонений не наблюдалось. Чем опасна данная патология?
Светлана
23.03.2023 15:23:43
1-й Скрининг
Добрый день. Был 1-й Скрининг 14 недель. Сердечная деятельность плода определяется 150 уд в мин, КТР 83,0мм,ТВП 2,30мм,БПР-22,0,ОГ-87.0. Кость носа определяется. Допплометрия трикуспидального клапана:норма,Допплометрия венозного потока 1,11. В Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субьединица хгч 85,80 МЕ/л/ 2,495 МоМ. РАРР-А: 3,540 МЕ/л/ 0,561 МоМ. Расчёт рисков: Трисомия 21 базовый риск 1 из 174, индивидуальный риск 1 из 54. Трисомия 18,базовый риск 1из 463 индивидуальный риск 1 из9266. Трисомия 13 базовый риск 1 из 1442,индивидуальный риск 1 из 20000. Объясните пожалуйста что это значит и правда ли это опасно. Мне 37 лет, 4-й ребёнок. Всё детки рождались здоровыми и естественным путем,обортов не было никогда.  
27.03.2023 14:25:34
Акушер-гинеколог
Первый скрининг
Здравствуйте, По результатам биохимического скрининга выявлен высокий риск трисомии у плода. Обращает на себя внимание сниженное значение РАРР-А в МОМ и высокий вХГЧ, что связано либо с хромосомной аномалией у плода, либо с нарушением плацентации и высоком риске нарушения плацентарной функции на поздних сроках.
Необходимо обратиться на консультацию к акушеру-гинекологу и генетику для определения дальнейшего объема обследования. Для подтверждения или исключения диагноза будет назначено неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) или инвазивное (хорионбиопсия, амниоцентез) в зависимости от срока беременности и данных вашего анамнеза.
Также для уточнения риска возникновения преэклампсии рекомендуется сдать PlGF - плацентарный фактор роста (сдается в рамках скрининга, до 14 недель беременности, обязателен расчет в МоМах)
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.
Оксана
23.03.2023 22:51:57
Высокий риск Трисомии Х по НИПТ (геномед)
Здравствуйте. На сроке 10 недель сдала НИПТ в Геномед. Беременность 3-я естественным путем. Мне 44 года. Мужу 42. Первые и вторые роды закончились рождением здоровых детей, последние роды были в 2021 г. По результатам НИПТ в конце марта 23 г. выявлен риск Трисомии Х (синдром ХХХ) риск 1/2. Другие синдромы - риски низкие. Скрининг первого триместра пока не проводился. Срок беременности 11 недель и 3 дня. Очень нервничаю. Хотелось бы услышать Ваше мнение. Каковы шансы родить здорового ребенка? Соглашаться ли на кариотипирование плода инвазивным методом, боюсь решиться..  
Анна
27.03.2023 17:22:29
Скрининг 1
Трисомия21  1:97, 1:592
трисомия 18 1:240, 1:4802
трисомия 13 1:752, 1:15044.
срок 13 недель.
Венозный проток РІ 1,19Маркеры хромосомной патологии плода:
Кость носа: определяется: Допплерометрия трикуспидального клапана: норма.
Оценка анатомии плода:
Головкамов выглядит нормально: Позвоночник выглядят нормально: Сердце: Выглядит обымие: Живо определяется: Мочевой пузырь / почки: определяется; Руки: определяются обе; Ноги: видны обе.
Биохимия материнской сыворотки
Проба 097788, взята: 22 Март 2023 г., исследование проведено: 24 Март 2023 г.. оборудование: PerkinEl Свободная бета-субъединица ХГЧ
130,00 ME/л
эквивалентно 2,848 МоМ
PAPP-A
0,920 ME/n
эквивалентно 0,838 Мом
Маточные артерии РІ:
2.070
эквивалентно 1,311 Мом
Среднее артериальное давление:
73,333 мм рт. ст.
эквивалентно 0,873 Мом
Длина цервикального канала:
42,0 мм
отправляют к генетику.
06.04.2023 12:58:14
Акушер-гинеколог
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте, Анна. Индивидуальный риск хромосомных аномалий низкий. ХГЧ несколько больше, что может быть вполне и вариантом нормы, для исключения возможной патологии рекомендуется проведение НИПТ.  
Анастасия
19.05.2023 16:30:50
Скрининг 1трм/б
Здравствуйте,помогите разобраться пожалуйста
24года вес 54
срок 12нед 6дней
ктр 64мм
FB 1,28
PA 0,43
ТВП 0,87
Синдром дауна (только по биохимии )
1:446 (низкий риск)
Надежда
05.06.2023 00:48:36
Твп 7,8
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, можно ли делать инвазивный пренетальный тест при вич-инфекции у беременной?
Эльмира
16.08.2023 12:46:09
здравствуйте! Пожалуйста подскажите13.5 недель а результаты ППАП- А 0.697 U/L, XГЧ 40.7 ng/ml направили гинетику .по результатам что можно сказать?  Заранее спасибо.
Мария
01.09.2023 09:49:28
На сроке 12.3 недель был скрининг 1 триместра. Ктр 66.  Твп 2.80мм,  хгч 58,97 ме/л - 1,348 МоМ.    РАРР-А - 6,291 ме/л.  2,582 МоМ. Индивидуальный риск Трисомии 21 - 1 из 3803,   Трисомия 18  - 1 из 10087,    Трисомия 13  <1 из 20000. Кость носа определяется, сказали, что хорошая.  В браке с 1 мужчиной 11 лет, в 2013 была замершая на 5-6неделе, в 2014 внематочная на 3-4 неделе, в 2015 выкидыш 3-4 неделя, в 2021г внематочная на 4-5 неделе. В 2023 в июне сделали эко+икси, трубный фактор и мужской, настоящая беременность с первой попытки. Возраст 34,3 года. Врач узи говорит, что по скринингу все нормально, сходили к генетику, говорит, что по скринингу норма, но все же советует амниоцентез, т.к. в прошлом были неудачные беременности. В семьях у меня и мужа нет патологий и больных синдромом, все здоровы. Мой репродуктолог и гинеколог не советуют амниоцентез, муж и я против, очень боимся. Хотим сделать расширенный Нипт. Что посоветуете, можно ли обойтись просто ниптом?  
Галина
04.09.2023 21:54:06
Здравствуйте выявлен высокий риск хромосомной патологии 0,16%, отправляют в Москву для инвазивного анализа, переживаю стоит ли ехать сказали выбор за мной кто сталкивался с этим подскажите пожалуйста как мне дальше действовать.
Юлия
12.11.2023 13:24:33
Результат нипта
Добрый день! Скажите, пожалуйста,  на достоверность результата нипт могло ли повлиять замирание одного из плодов на 5-6 неделе? Нипт был сделан на 10 неделе

Наши врачи

Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Дементьева Светлана Николаевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Цветкова Вера Николаевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100