ФОРУМ:

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
    Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  

a4f8257b0aad9e3e538cdc5af3356233.jpg



    На этапе планирования беременности к генетику может обратиться любая супружеская пара, это добровольное решение.
    Однако существуют ситуации, когда консультация генетика  имеет медицинские показания и является обязательной:
  •         наличие повышенного риска по результатам комбинированных пренатальных скринингов (ультразвуковых и/или биохимических)
  •         возраст беременной старше 35 лет и младше 18
  •         рождения ребенка с хромосомной патологией или выявление таковой у плода в предыдущие беременности
  •         носительство семейной хромосомной аномалии
  •         перенесение острой вирусной инфекции на ранних сроках беременности (ОРВИ, краснуха, герпес, гепатит, ВИЧ и т.д.)
  •         прием препаратов, запрещенных при беременности  непосредственно в период до зачатия или на ранних сроках, наркттических препаратов
  •         облучение одного из супругов в период зачатия, воздействие радиации, химических веществ
  •         кровное родство пары
  •         беременности с неудачными исходами (привычное невынашивание, антенатальные гибели) или бесплодие неясного генеза

                                                                                      Инвазивные методы диагностики

    К видам инвазивной диагностики относятся – биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, взятие тканей плода. Цель данной методики – получение образца тканей, в ходе исследования которых возможно проведение полноценной достоверной диагностки. Полученный материал возможно исследовать следующими способами:
* цитогенетическим. При этом методе выявляется количественное нарушение в хромосомном наборе (синдром Дауна, Тернера и т.д.)
* молекулярно-генетическим.  Этот метод делает возможным выявить нарушения внутри хромосом (муковисцедоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия ит.д.)
* биохимическим
     Инвазивная диагностика может быть предложена по высокому пренатальному риску, либо по иным причинам, ставшим поводом для обращения . В каждом конкретном случае оценивается индивидуальный риск и решается вопрос в зависимости от анамнеза и текущей ситуации.  Решение принимается непосредственно семейной парой, в задачи врача входит профессионально и корректно донести информацию о необходимости проведения  процедуры и степени риска.
    Инвазивное диагностическое исследование проводится  всегда опытным специалистом, под контролем ультразвука. Доступ возможен через влагалище или переднюю брюшную стенку. В стерильных условиях производится пункция (прокол), далее забор необходимого материала – частиц ворсин хориона, амиотической жидкости или пуповинной крови.  Выбор метода диагностики определяет врач в зависимости от срока и показаний.
    Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности. Если принимается решение о необходимости прерывания беременности, то срок до 12 недель считается наиболее безопасным для женщины.  При помощи этого метода возможно провести диагностику синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и иных генных мутаций. Риски данного метода заключаются в возникновении выкидыша, кровотечений, инфицирования плода. Также необходимо отметить и возможность диагностической погрешности – исследование ворсин хориона не может не совпасть к геномом эмбриона, что означает возможность получения ложноположительных или ложноторицательных результатов. Безусловно, эти риски очень невелики, не более 2%, однако об этом следует  знать.
    Амниоцентез – это метод исследования околоплодной жидкости, при котором возможно получить информацию не только о генных и хромосомных нарушениях плода, но и некоторых биохимических показателях. Например, определить наличие резус-конфликта или степень зрелости легких плода.  Проведение амниоцентеза возможно с 15-16 недель беременности. Забор жидкости осуществляется путем пункции передней брюшной стенки и последующего проникновения в полость матки. Вероятность осложнений после амниоцентеза не так высока как при биопсии ворсин хориона, однако в некоторой степени сохраняется – это риски подтекания вод, инфицирования, угрозы прерывания беременности.
    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Проводится после 20 недели беременности, метод из себя представляет пункцию передней брюшной стенки с дальнейшим получением пуповинной крови под контролем УЗИ. Поскольку исследуется кровь, то это значительно расширяет спектр анализов, кроме генных и хромосомных нарушений возможно исследование всего биохимического спектра. А в некоторых случаях данный метод можно использовать как лечебный – вводить через пуповину лекарственные средства плоду.
    Биопсия тканей плода производится для диагностики тяжелых наследственных патологий кожи или мышц плода.

328f4e45408e7177094368528ea50548.jpg

                                                                                                    Ненвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики  - высокотехнологичный, принципиально новый метод диагностики, на сегодняшний день является наиболее достоверным и информативным способом выявления и подтверждения хромосомной патологии плода. В основе метода лежит анализ клеток плода, циркулирующих в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК плода свободно циркулирует в крови матери, легко поддается выделению и обладает высокой диагностической ценностью. Анализ фрагментов ДНК плода позволяет получить данные о наиболее значимых хромосомных синдромах.  Важнейшие преимущества метода неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики:
·   абсолютная  безопасность матери и плода
·   высокая диагностическая точность. Ложноположительные результаты составляют 0,1%
·   возможность получения результатов на самых ранних сроках, начиная с 9 недели.
    Помимо скрининга аномалий хромосомного набора, метод неинвазивной диагностики фетального ДНК позволяет выявить синдромов, связанных с микроделециями. Это заболевания, возникающие из-за выпадения маленьких участков хромосом. Развитие подобных патологических ситуаций фактически является «генетической случайностью», не связано с возрастом родителей, семейным анамнезом  или воздействием внешних факторов.  Микроделеционные синдромы ассоциированы со следующими заболеваниями:
·    Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
·   Синдром делеции 1p36
·   Синдром Ангельмана
·   Синдром “кошачьего крика”
·   Синдром Прадера-Вилли

4b4a80b60cc282416667ed8b1644affb.jpg
Современная медицина обладает широкими возможностями выявления тяжелых патологий еще на ранних сроках беременности. Цель медико-генетического консультирования состоит в правильной постановке диагноза,  объяснении перспектив развития того или иного заболевания, информировании и методах диагностики и рисках. Именно семейная пара принимает решение о дальнейшей судьбе течения беременности и задача врача – поддержать при принятии любого варианта действий.
Екатерина
19.10.2016 09:12:44
Добрый день.

Подскажите, пожалуйста.  При первой беременности скрининг по крови показал высокий риск дауна 1:35. Делала инвазивный тест - забор ворсин хориона - тест показал, что по хромосомам все хорошо. Отклонений нет. Родилась  здоровая девочка.  Сейчас планирую вторую беременность и есть  желание сразу сделать неинвазивный тест начиная с 10 недели беременности, чтобы больше так не нервничать и знать наверняка.  Или лучше все-таки дождаться первого скрининга крови?  Могут ли мне отказать в сдаче этого анализа, тк прямых показаний к его сдачи нет. Спасибо
19.10.2016 11:05:56
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Добрый день, Екатерина! Безусловно, вы можете сдать неинвазивный тест по собственному желанию и отказа не будет.  Что касается первого скрининга, то помимо рисков хромосомной патологии он еще выявляет риски гестоза, поэтому полностью взаимозаменяемыми эти исследования считать нельзя.
С уважением, Елена Валерьевна  
Неизвестный
20.10.2016 10:38:56
высокий ли риск ХА?
Добрый вечер.
После сдачи 1 скрининга, все в норме, кроме ХГЧ. ХГЧ на 11,5 неделе 181нг/мл-3.66 МоМ, норма максимум от 0,5-2 или иногда говорят до 2,5 МоМ. По УЗИ все в норме,ТВП 1,7 мм. Низкая плацентация по задней стенке. Каковы риски? Есть ли основание для инвазивной диагностики?
20.10.2016 18:53:24
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Решение о необходимости проведения инвазивной диагностики принимается на основании совокупности данных (в том числе возраст и анамнез). Изолированное повышение уровня ХГЧ не является однозначным основанием для инвазивной диагностики, это неспецифический показатель. С уважением, Елена Валерьевна
Алена
26.10.2016 17:04:10
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать.Скрининг 12 недель, по узи КТР 53 мм,чсс 178, твп 1,4, носовая кость визуализируется, потологий не выявлено, ХГЧ 94,25 ме/л/1,785 мом, РАРР-А 0,015 ме/л/0,004 мом, трисомия 21 базовый риск 1:761,индивид. 1:463,трисомия 18 базовый 1:1759,инд.1:1466, трисомия 13 баз. 1:5543,инд. 1:924.Что это значит?Спасиб
27.10.2016 17:48:08
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Алена! Интерпретировать результаты любых анализов, а особенно скрининга следует на очном приеме у лечащего врача. Дальнейшая тактика зависит не только от фактических цифр, но и от данных анамнеза. Что касается конкретно ваших данных, то есть небольшое увеличение риска синдрома Дауна относительно общей популяции, тем не менее окончательно вам расскажет ваш врач, у которого на руках будет полный анализ и иные данные. С уважением, Елена Валерьевна
Диана
03.11.2016 14:29:33
Результаты скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Очень нужна консультация по результатам первого скрининга. Поликлиника отправила к генетику с риском на заболевание плода Синдромом Дауна 1: 548 (базовый), 1: 536 - индивидуальный риск. Вес 71, рост 164, первая беременность. Сроки сдачи анализов 12 недель 4 дня. Чсс плода - 169, КТР - 61,8; ТВП - 1,9. БПР - 18,3. Пуповина - 3 сосуда. Кость носа определяется. Оценка анотомии плода - всё в норме. ХГЧ - 60,0 МЕ=1,848 Мом. РАРР-А - 0,936 =406 Мом. Uterine artery PI - 1,65 = 1,030 мом. Длина цервикального канала - 42,5 мм. Базовый риск трисомия 1: 548, инд.риск1:536 Задержка развития плода 1: 146. Нужно ли мне идти к генетику или сделать повторно анализы?
04.11.2016 10:34:46
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Диана! Безусловно, в первую очередь нужно идти к генетику, не теряйте время на повторную сдачу анализа. Генетик соберет анамнез, посмотрит результат скрининга, УЗИ и даст рекомендации относительно дальнейших шагов. С уважением, Елена Валерьевна
Эльвира
09.11.2016 22:14:34
Результаты скрининга.
Добрый день, подскажите пожалуйста с такими результатами стоит идти к генетику? Скрининг на 11,5 недель, хгч 185,5, эквивалент 3,610 Мом, РАРР-А 3,827 эквивалент 1,608 Мом. 21 трисоми базовый 1:443, индивидуальный 1:2559, 18 трисомия базовый 1:1008, индивидуальный 1:20000, 13 трисомия базовый 1:3182, индивидуальный 1:20000. Возраст матери 32 года. ТВП 1,7 мм, ктр 50,0 мм, кость носа определяется.
10.11.2016 16:17:32
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Эльвира! Учитывая то, что показатели МоМ ХГЧ выше нормы, то консультация генетика желательна. С уважением, Елена Валерьевна
Марина
23.04.2017 10:10:08
Неинвазивный пренатальный тест.
Добрый день! Мне 41 год, моему мужу 56 лет. Я беременна 4 раз. Имеем 2 сыновей. Первая беременность была прервана по мед. показаниям ( анэнцефалия плода) . Узнали о неинвтзимном пренатальном тесте. Подскажите пожалуйта, если по результатам данного теста не будет выявленно никаких рисков, значит ли это ,что ребёнок родиться полностью здоровым. Или этот тест не выявляет какие- то аномалии в развитии плода? Можно ли доверять данному методу исследования, были ли ошибки в результатах?  Заранее спасибо.
20.06.2017 20:16:41
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Марина! Неинвазивный пренатальный тест  выявляет хромосомную патологию плода - синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера. Модификация этого анализа, включающая определение микроделеций, позволяет выявить следующие заболевания: синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи), синдром делеции 1p36, синдром Ангельмана, синдром “кошачьего крика”, синдром Прадера-Вилли.
Данный метод является высокоинформативным, практически исключаются ошибки результата.  Однако, следует учитывать, что речь идет о хромосомной патологии, а не однозначной гарантии  рождения полностью здорового ребенка.
С уважением, Елена Валерьевна
Авира
07.06.2018 16:16:52
Девушки, могу с высоты своего (хоть и небольшого) опыта, сказать - вопрос проведения скрининга не должен стоять. Он должен быть выяснен раз, навсегда и быстро. Если есть небольшие риски - делать обязательно. Я сходила, после биохимии результаты вообще паршивыми были, так все и опроверглось, все риски. Показало куда меньшую вероятность как по СД, так и по остальным. Ищите больше вариантов и советуйтесь больше, консультируйтесь. Амнио как мне - это вообще крайняя мера, без которой с легкостью можно обойтись - главное не затягивать со сроком.
Виктория
07.11.2019 13:07:42
Добрый день,очень нужна консультация по результатам первого скрининга!
срок по УЗИ 12.2, показатели РАРР-А 0,406
хгч 0,624
чсс 164,ктр 57,0,твп 1,60
трисомия 21 Базовый риск 534, индивидуальный 10685.
трисомия 18 базовый 1261, индивидуальный 8808
трисомия 13 базовый 3969,индивидуальный 32050

Наши врачи

Синтюрина Наталия Николаевна

Заведующая лабораторией

Нимгирова Светлана Валерьевна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Ляхерова Ольга Владимировна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100