Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Пренатальный скрининг - кому показана консультация генетика? что делать при "плохом" результате? инвазивные методы и НЕинвазивный тест

Появление на свет детей  с наследственными заболеваниями и тяжелыми пороками развития – нелегкое испытание для семьи. Статистические данные говорят о том, что не менее 5% детей рождается с теми или иными вариантами наследственных заболеваний.
    Ни одна супружеская пара не застрахована от подобного случая. Цель всех исследований, позволяющих выявить заболевания на ранних стадиях – предоставление информации родителям с целью дальнейшего принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности.  

a4f8257b0aad9e3e538cdc5af3356233.jpg



    На этапе планирования беременности к генетику может обратиться любая супружеская пара, это добровольное решение.
    Однако существуют ситуации, когда консультация генетика  имеет медицинские показания и является обязательной:
  •         наличие повышенного риска по результатам комбинированных пренатальных скринингов (ультразвуковых и/или биохимических)
  •         возраст беременной старше 35 лет и младше 18
  •         рождения ребенка с хромосомной патологией или выявление таковой у плода в предыдущие беременности
  •         носительство семейной хромосомной аномалии
  •         перенесение острой вирусной инфекции на ранних сроках беременности (ОРВИ, краснуха, герпес, гепатит, ВИЧ и т.д.)
  •         прием препаратов, запрещенных при беременности  непосредственно в период до зачатия или на ранних сроках, наркттических препаратов
  •         облучение одного из супругов в период зачатия, воздействие радиации, химических веществ
  •         кровное родство пары
  •         беременности с неудачными исходами (привычное невынашивание, антенатальные гибели) или бесплодие неясного генеза

                                                                                      Инвазивные методы диагностики

    К видам инвазивной диагностики относятся – биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез, взятие тканей плода. Цель данной методики – получение образца тканей, в ходе исследования которых возможно проведение полноценной достоверной диагностки. Полученный материал возможно исследовать следующими способами:
* цитогенетическим. При этом методе выявляется количественное нарушение в хромосомном наборе (синдром Дауна, Тернера и т.д.)
* молекулярно-генетическим.  Этот метод делает возможным выявить нарушения внутри хромосом (муковисцедоз, мышечная дистрофия, фенилкетонурия ит.д.)
* биохимическим
     Инвазивная диагностика может быть предложена по высокому пренатальному риску, либо по иным причинам, ставшим поводом для обращения . В каждом конкретном случае оценивается индивидуальный риск и решается вопрос в зависимости от анамнеза и текущей ситуации.  Решение принимается непосредственно семейной парой, в задачи врача входит профессионально и корректно донести информацию о необходимости проведения  процедуры и степени риска.
    Инвазивное диагностическое исследование проводится  всегда опытным специалистом, под контролем ультразвука. Доступ возможен через влагалище или переднюю брюшную стенку. В стерильных условиях производится пункция (прокол), далее забор необходимого материала – частиц ворсин хориона, амиотической жидкости или пуповинной крови.  Выбор метода диагностики определяет врач в зависимости от срока и показаний.
    Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности. Если принимается решение о необходимости прерывания беременности, то срок до 12 недель считается наиболее безопасным для женщины.  При помощи этого метода возможно провести диагностику синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и иных генных мутаций. Риски данного метода заключаются в возникновении выкидыша, кровотечений, инфицирования плода. Также необходимо отметить и возможность диагностической погрешности – исследование ворсин хориона не может не совпасть к геномом эмбриона, что означает возможность получения ложноположительных или ложноторицательных результатов. Безусловно, эти риски очень невелики, не более 2%, однако об этом следует  знать.
    Амниоцентез – это метод исследования околоплодной жидкости, при котором возможно получить информацию не только о генных и хромосомных нарушениях плода, но и некоторых биохимических показателях. Например, определить наличие резус-конфликта или степень зрелости легких плода.  Проведение амниоцентеза возможно с 15-16 недель беременности. Забор жидкости осуществляется путем пункции передней брюшной стенки и последующего проникновения в полость матки. Вероятность осложнений после амниоцентеза не так высока как при биопсии ворсин хориона, однако в некоторой степени сохраняется – это риски подтекания вод, инфицирования, угрозы прерывания беременности.
    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Проводится после 20 недели беременности, метод из себя представляет пункцию передней брюшной стенки с дальнейшим получением пуповинной крови под контролем УЗИ. Поскольку исследуется кровь, то это значительно расширяет спектр анализов, кроме генных и хромосомных нарушений возможно исследование всего биохимического спектра. А в некоторых случаях данный метод можно использовать как лечебный – вводить через пуповину лекарственные средства плоду.
    Биопсия тканей плода производится для диагностики тяжелых наследственных патологий кожи или мышц плода.

328f4e45408e7177094368528ea50548.jpg

                                                                                                    Ненвазивный пренатальный тест

Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики  - высокотехнологичный, принципиально новый метод диагностики, на сегодняшний день является наиболее достоверным и информативным способом выявления и подтверждения хромосомной патологии плода. В основе метода лежит анализ клеток плода, циркулирующих в крови матери. Внеклеточная фетальная ДНК плода свободно циркулирует в крови матери, легко поддается выделению и обладает высокой диагностической ценностью. Анализ фрагментов ДНК плода позволяет получить данные о наиболее значимых хромосомных синдромах.  Важнейшие преимущества метода неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики:
·   абсолютная  безопасность матери и плода
·   высокая диагностическая точность. Ложноположительные результаты составляют 0,1%
·   возможность получения результатов на самых ранних сроках, начиная с 9 недели.
    Помимо скрининга аномалий хромосомного набора, метод неинвазивной диагностики фетального ДНК позволяет выявить синдромов, связанных с микроделециями. Это заболевания, возникающие из-за выпадения маленьких участков хромосом. Развитие подобных патологических ситуаций фактически является «генетической случайностью», не связано с возрастом родителей, семейным анамнезом  или воздействием внешних факторов.  Микроделеционные синдромы ассоциированы со следующими заболеваниями:
·    Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
·   Синдром делеции 1p36
·   Синдром Ангельмана
·   Синдром “кошачьего крика”
·   Синдром Прадера-Вилли

4b4a80b60cc282416667ed8b1644affb.jpg
Современная медицина обладает широкими возможностями выявления тяжелых патологий еще на ранних сроках беременности. Цель медико-генетического консультирования состоит в правильной постановке диагноза,  объяснении перспектив развития того или иного заболевания, информировании и методах диагностики и рисках. Именно семейная пара принимает решение о дальнейшей судьбе течения беременности и задача врача – поддержать при принятии любого варианта действий.
Екатерина
19.10.2016 09:12:44
Добрый день.

Подскажите, пожалуйста.  При первой беременности скрининг по крови показал высокий риск дауна 1:35. Делала инвазивный тест - забор ворсин хориона - тест показал, что по хромосомам все хорошо. Отклонений нет. Родилась  здоровая девочка.  Сейчас планирую вторую беременность и есть  желание сразу сделать неинвазивный тест начиная с 10 недели беременности, чтобы больше так не нервничать и знать наверняка.  Или лучше все-таки дождаться первого скрининга крови?  Могут ли мне отказать в сдаче этого анализа, тк прямых показаний к его сдачи нет. Спасибо
19.10.2016 11:05:56
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Добрый день, Екатерина! Безусловно, вы можете сдать неинвазивный тест по собственному желанию и отказа не будет.  Что касается первого скрининга, то помимо рисков хромосомной патологии он еще выявляет риски гестоза, поэтому полностью взаимозаменяемыми эти исследования считать нельзя.
С уважением, Елена Валерьевна  
Неизвестный
20.10.2016 10:38:56
высокий ли риск ХА?
Добрый вечер.
После сдачи 1 скрининга, все в норме, кроме ХГЧ. ХГЧ на 11,5 неделе 181нг/мл-3.66 МоМ, норма максимум от 0,5-2 или иногда говорят до 2,5 МоМ. По УЗИ все в норме,ТВП 1,7 мм. Низкая плацентация по задней стенке. Каковы риски? Есть ли основание для инвазивной диагностики?
20.10.2016 18:53:24
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Решение о необходимости проведения инвазивной диагностики принимается на основании совокупности данных (в том числе возраст и анамнез). Изолированное повышение уровня ХГЧ не является однозначным основанием для инвазивной диагностики, это неспецифический показатель. С уважением, Елена Валерьевна
Алена
26.10.2016 17:04:10
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте!Помогите пожалуйста расшифровать.Скрининг 12 недель, по узи КТР 53 мм,чсс 178, твп 1,4, носовая кость визуализируется, потологий не выявлено, ХГЧ 94,25 ме/л/1,785 мом, РАРР-А 0,015 ме/л/0,004 мом, трисомия 21 базовый риск 1:761,индивид. 1:463,трисомия 18 базовый 1:1759,инд.1:1466, трисомия 13 баз. 1:5543,инд. 1:924.Что это значит?Спасиб
27.10.2016 17:48:08
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Алена! Интерпретировать результаты любых анализов, а особенно скрининга следует на очном приеме у лечащего врача. Дальнейшая тактика зависит не только от фактических цифр, но и от данных анамнеза. Что касается конкретно ваших данных, то есть небольшое увеличение риска синдрома Дауна относительно общей популяции, тем не менее окончательно вам расскажет ваш врач, у которого на руках будет полный анализ и иные данные. С уважением, Елена Валерьевна
Диана
03.11.2016 14:29:33
Результаты скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Очень нужна консультация по результатам первого скрининга. Поликлиника отправила к генетику с риском на заболевание плода Синдромом Дауна 1: 548 (базовый), 1: 536 - индивидуальный риск. Вес 71, рост 164, первая беременность. Сроки сдачи анализов 12 недель 4 дня. Чсс плода - 169, КТР - 61,8; ТВП - 1,9. БПР - 18,3. Пуповина - 3 сосуда. Кость носа определяется. Оценка анотомии плода - всё в норме. ХГЧ - 60,0 МЕ=1,848 Мом. РАРР-А - 0,936 =406 Мом. Uterine artery PI - 1,65 = 1,030 мом. Длина цервикального канала - 42,5 мм. Базовый риск трисомия 1: 548, инд.риск1:536 Задержка развития плода 1: 146. Нужно ли мне идти к генетику или сделать повторно анализы?
04.11.2016 10:34:46
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Диана! Безусловно, в первую очередь нужно идти к генетику, не теряйте время на повторную сдачу анализа. Генетик соберет анамнез, посмотрит результат скрининга, УЗИ и даст рекомендации относительно дальнейших шагов. С уважением, Елена Валерьевна
Эльвира
09.11.2016 22:14:34
Результаты скрининга.
Добрый день, подскажите пожалуйста с такими результатами стоит идти к генетику? Скрининг на 11,5 недель, хгч 185,5, эквивалент 3,610 Мом, РАРР-А 3,827 эквивалент 1,608 Мом. 21 трисоми базовый 1:443, индивидуальный 1:2559, 18 трисомия базовый 1:1008, индивидуальный 1:20000, 13 трисомия базовый 1:3182, индивидуальный 1:20000. Возраст матери 32 года. ТВП 1,7 мм, ктр 50,0 мм, кость носа определяется.
10.11.2016 16:17:32
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Эльвира! Учитывая то, что показатели МоМ ХГЧ выше нормы, то консультация генетика желательна. С уважением, Елена Валерьевна
Марина
23.04.2017 10:10:08
Неинвазивный пренатальный тест.
Добрый день! Мне 41 год, моему мужу 56 лет. Я беременна 4 раз. Имеем 2 сыновей. Первая беременность была прервана по мед. показаниям ( анэнцефалия плода) . Узнали о неинвтзимном пренатальном тесте. Подскажите пожалуйта, если по результатам данного теста не будет выявленно никаких рисков, значит ли это ,что ребёнок родиться полностью здоровым. Или этот тест не выявляет какие- то аномалии в развитии плода? Можно ли доверять данному методу исследования, были ли ошибки в результатах?  Заранее спасибо.
20.06.2017 20:16:41
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Марина! Неинвазивный пренатальный тест  выявляет хромосомную патологию плода - синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера. Модификация этого анализа, включающая определение микроделеций, позволяет выявить следующие заболевания: синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи), синдром делеции 1p36, синдром Ангельмана, синдром “кошачьего крика”, синдром Прадера-Вилли.
Данный метод является высокоинформативным, практически исключаются ошибки результата.  Однако, следует учитывать, что речь идет о хромосомной патологии, а не однозначной гарантии  рождения полностью здорового ребенка.
С уважением, Елена Валерьевна
Авира
07.06.2018 16:16:52
Девушки, могу с высоты своего (хоть и небольшого) опыта, сказать - вопрос проведения скрининга не должен стоять. Он должен быть выяснен раз, навсегда и быстро. Если есть небольшие риски - делать обязательно. Я сходила, после биохимии результаты вообще паршивыми были, так все и опроверглось, все риски. Показало куда меньшую вероятность как по СД, так и по остальным. Ищите больше вариантов и советуйтесь больше, консультируйтесь. Амнио как мне - это вообще крайняя мера, без которой с легкостью можно обойтись - главное не затягивать со сроком.

Наши врачи

Бикбулатов Артур Альбертович

Врач ультразвуковой диагностики

Баннова Анна Евгеньевна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Все врачи клиники


Rambler's Top100