Результаты анализа на кариотипирование абортуса, как интерпретировать и понимать? Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.
Дело в том, что не всегда удается «поймать» материал, который отправляется на исследование, именно, чтобы это были ворсинки плаценты. Иногда бывает, что остановка произошла раньше, и невозможно получить культуру из этих клеток. Иногда бывает, что в материале, отправляемом в лабораторию в результате выскабливания, есть элементы слизистой оболочки, но нет элементов эмбриона.
Было очень интересное исследование, оно проводилось в 90-е годы. Сорос, корни которого в Венгрии, профинансировал своих соотечественников: несколько очень интересных и талантливых венгерских цитогенетиков были приглашены в Нью-Йорк. В Нью-Йорке было проведено большое исследование – брали материал эмбриона после остановки развития беременности и смотрели, какой кариотип.
Оказалось, что кариотип 46 ХY был в 3-4 раз реже, чем нормальный женский кариотип 46 ХХ. Хотя, мы знаем, что примерно с одинаковой частотой образуются мальчики, которые имеют Y хромосому, и девочки, которые имеют Х хромосому.
Это классическое исследование показало, что при проведении цитогенетического исследования часто оказывается так, что в большом проценте случаев мы получаем клетки не плода, а клетки мамы. Клетки мамы имеют хромосомный набор 46 ХХ, поэтому всегда, когда мы получаем в результате такого цитогенетического исследования результат 46 ХХ, то полной уверенности в том, что мы получили именно клетки эмбриона, а не материнские, нет. Это особенность самого исследования.
Молекулярно – генетическое же исследование позволяет отличить клетки плода от клеток матери даже при наборе 46 ХХ, при правильной постановке, при определенных методах молекулярно – генетического исследования.
Иногда при этом требуется, чтобы отец сдал свой генетический материал, чтобы можно было подтвердить элемент отцовского кариотипа, отцовских генов в полученном материале.
Но это не полностью решенный вопрос, потому что постепенно next generation sequencing (NGS, СНП) вытесняет все эти цито-генетические методы.
Но, я хочу сказать, что не всегда удается «поймать» клетки плода, потому что плод может остановиться в развитии раньше, или материал клеток плода может не попасть в сам материал исследования, поступающий в лабораторию.
Если мы получаем любые другие кариотипы, отличные от 46 ХХ (нормального женского кариотип), тогда исследование получается более достоверным. Это к вопросу, как интерпретировать анализы кариотипа абортуса, потому что здесь какой-то элемент ошибок заложен в саму методику, если исследование происходит обычным, классическим цитогенетическим методом.
Для определения индивидуальной программы обследования и профилактики невынашивания беременности требуется консультация врача акушера-гинеколога.
Есть вопросы? Задавайте их в комментариях!
