График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

F12 гомо и PAI-1 гомо - высокий риск?

F12 гомо и PAI-1 гомо - высокий риск?

Вопрос: «Фактор XII гомо и PAI-1 гомо. Высокий риск?»

На Ваши вопросы отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Да, высокий риск нарушения плацентарной функции. Потому что здесь мы имеем дело с нарушением фибринолиза. То есть у вас гомозиготная форма фактора XII (фактор Хагемана), который условно участвует в запуске внутреннего пути свертывания крови. И хотя он был обнаружен как фактор (именно у Джона Хагемана), который  отвечал за дефицит, давал практически несвертываемость крови в одной из реакций, которая была связана с реакцией активации внутреннего пути, но сам Хагеман умер от тромбоза.






Безусловно, фактор значим для свертывания крови и запуска внутреннего пути свертывания крови, контактного пути, как сейчас говорят. Но его более физиологическая значимость такова, что он является фактором, который играет колоссальную роль в запуске активации плазминогена, то есть в запуске активации фибринолиза.

И вот снижение активности фактора фон Виллебранда является очень значимым моментом, который резко повышает риск гипофибринолиза. То есть, когда образуется фибрин, он гораздо хуже растворяется, и поэтому у людей, у которых есть дефицит фактора фон Виллебранда, основной риск - это риск венозных  тромбозов. Очень слабо запускается система, которая отвечает за систему растворения сгустка, и вот это очень значимо.

И вот гомозиготный вариант по PAI-1. Что это такое? То есть это ген, который тоже связан с фибринолизом. Гомозиготный вариант связан с гораздо более высокими цифрами концентрации самого PAI-1 - ингибитора активатора плазминогена - в крови матери. А это является одним из факторов, который блокирует фибринолиз. Очень часто на этот вариант PAI-1 никто не обращает внимание. То есть считают, что PAI-1 у 50% населения, и он такой малозначимый и так далее…

Он малозначимый, если ни с чем не сочетается! Но если он сочетается вот с таким полиморфизмом, как ваш - фактора XII, с полиморфизмом фактора XIII, с полиморфизмом фактора XI, и, конечно же, с полиморфизмом фактора гена, который обозначается как PLAT (ген тканевого активатора плазминогена) - это дает высокий риск нарушений плацентарной функции.

Эти гены, которые я вам перечислил, могут быть ассоциированы с гомозиготным вариантом гена PAI-1,  другие названия: серпин-1, сериновая протеаза 1. Если мы это не учитываем, если это было проигнорировано, то мы тогда можем получить достаточно серьезные проблемы на больших сроках беременности. Малые сроки беременности обычно проходятся более-менее нормально, проблемы начинают выявляться недель с 18 и 19 .

В нашем центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска. Записаться на консультацию в ЦИР

Шафа
11.01.2022 21:28:55
Мутация пай и плат в гетеро
Здравствуйте ,доктор !А если пай и плат в гетеро,то они тоже опасны ?нужно ли колоть клексан в планировании или достаточно тромбоасса 50.Спасибо вам за вашу работу  
12.01.2022 15:58:58
Акушер-гинеколог
Гемостаз
Здравствуйте! Только по наличию полиморфизмов в генах не определяется необходимость в приеме препаратов. Для того, чтобы определить показания к приему препаратов, необходимо подробно изучить данные Вашего анамнеза и обследования. Для этого Вы можете обратиться в ЦИР для проведения консультации очно или онлайн.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Голубенко Е.О.

Наши врачи

Курганников Андрей Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Живулько Андрей Романович

Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

Лункина Елена Геннадьевна

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100