Вопросы: «Какие шансы иметь здорового ребенка при реципрокной хромосомной транслокации 18-ой и 20-ой хромосомы у женщины? Муж здоров. Уже прерывали одну беременность на 6-ом месяце из-за пороков, тогда ещё ничего не знали.»
Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.
Безусловно, если есть такая хромосомная транслокация, то здесь шансы повторения ситуации несбалансированных проблем у ребенка достаточно велики. Сказать какие шансы, вот так сходу я не могу, потому что это нужно смотреть по специальным таблицам. И генетики это обычно смотрят достаточно хорошо.
Допустим, у женщины кусок одной 18-ой хромосомы перекинулся на кусок другой 20-ой хромосомы, здоровый ребенок будет тогда, когда либо вот эта измененная 18-ая или измененная 20-ая хромосома в этом участке, который захватывает транслокация, не будет вступать в кроссинговер. То есть вы получите 18-ую и 20-ую хромосомы, условно говоря, являющимися копиями этих двух ваши хромосом. Вы можете передать ребенку сбалансированную транслокацию, и тогда это будет абсолютно здоровый ребенок со сбалансированной транслокацией. И беременность будет протекать абсолютно хорошо.
Либо же, если вы получите 18-ую и 20-ую хромосомы, которые не вступят в кроссинговер, тогда ваш ребенок будет абсолютно здоров, у него будет 18-ая хромосома без транслокации, полученная от матери, и 20-ая хромосома, тоже полученная от матери.
Если будет комбинация: допустим, одна 18-ая хромосома у вас будет здоровая, а вторая 20-ая с куском транслокации, либо хорошая 20-ая будет передана в яйцеклетку, а 18-ая будет с куском транслокации - несбалансированность хромосомного материала будет достаточно велика.
Поэтому здесь очень тяжело говорить о каких-то факторах риска. Я не сторонник широкого применение предимплантационной генетической диагностики, но в данном случае, если пойти по пути ЭКО и получить определенное количество зародышей, то при проведении секвенирования генов нового поколения мы можем не увидеть транслокации, но мы увидим четко, что хромосомный материал у ребенка полностью сбалансирован.
То есть отобрать те эмбрионы, у которых будет сбалансированный хромосомный материал. Среди этих эмбриончиков могут быть эмбрионы либо с полностью сбалансированной транслокацией, либо без транслокации. Это может помочь выбрать абсолютно нормального хромосомно- и геносбалансированного ребенка.
То есть вот возможен такой вариант.
Если у Вас есть вопросы, особенно если вы планируете беременность или ждёте малыша, приходите на приём в Центр иммунологии и репродукции. Записаться на приём.
