На первичном приеме были рассмотрены ранее сданные анализы, из значимых были определены лейденская мутация в гетерозиготной форме. В анамнезе у пациентки высокий наследственный риск сердечно-сосудистых заболеваний - инсульт у бабки по матери и отцу, дяди по отцу и матери умерли в возрасте 42 и 45 лет в связи с инфарктом. У матери артроз коленных суставов.
1. Овариальная функция: сколько у нас есть времени? Неожиданные находки.
При полном гормональном обследованииобращает на себя внимание сохраненный овариальный резерв АМГ 6,23, ФСГ 5,96, ЛГ 6,48, но повышение уровня андрогенов общего тестостерона и андростандиола-глюкуронида. На основании этих данных доназначено обследование на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН), по которому была выявлена гетерозиготная сольтеряющая форма.
2. Оценка рисков нарушени имплантации и плацентации: гемостаз и сосудистый фактор. Проведено дообследование на полиморфизмы генов гемостаза и сосудистого тонуса. Выявлены значимые показатели, которые также могли быть одной из причин ПНБ и в дальнейшем влиять на течение беременности на больших сроках, такие как F11, F12, F13, PAI1 гетерозиготные мутации, PLAT-гомозиготные мутации. Данные полиморфизмы в сочетании с лейденской мутацией F5 увеличивают риск венозных тромбозов, особенно значимо во время беременности. Гетерозиготные мутации ESR1, NOS3 - значимый фактор по невынашиванию беременности на малом сроке.
Назначена терапия низкодозированным аспирином, дипиридомолом с планирования беременности. НМГ (Клексан) с начала беременности под контролем гемостазиограммы и Д-димера, тромбоэластограммы.
3. Иммунные факторы невынашивания беременности: по данным факторам выявлены гены TNF, IL18, IL1RN - гетерозиготная мутация, IL1B - гомозиготная мутация, изменения в иммунограмме. Совместные с мужем анализы на гистосовместимость: схожести супругов по гаплотипам не выявлено, но имеется носительство у супруги HY-рестриктивного гаплотипа DR7-DQ2.2, что повышает риск вторичного невынашивания беременности, некоторых аутоиммунных и ревматических заболеваний, у обоих супругов повышенный наследственный рис непереносимости глютена. Также выявлены циркуляция антител к бета-2-гликопротеину-1 IgM 10,15, а также сомнительные антитела к антинуклеарному фактору SS-B. На сновании данных обследований было рекомендовано комплексное лечение начиная с планирования беременности: иммуноглобулинотерапия в разные сроки беременности, плаквенил (гидроксихлорохин), ГКС (глюкокортикостероиды) в связи с в ВДКН.
На фоне терапии беременность наступает в первом цикле планирования.
Первый триместр протекает спокойно, проводится назначенная терапия. На сроке 8 недель пациентка встает на учет по беременности в ЦИР. Пренатальный скрининг в пределах нормы, плацента заложилась хорошо. НИПТ низкий риск, пол плода мужской.
Второй триместр: второй скрининг хромосомных аномалий и риска нарушений плацентарной функции и состояния плода без отклонений.
На сроке 27 недель выявлена бессимптомная бактериурия и стрептококк группы В, проведена антибактериальная терапия.
В третьем триместре отмечается гиперкоагуляция по гемостазиограмме и тромбоэластограмме, в связи с чем скорректирована доза НМГ (Клексан) до 0,6. Продолжена терапия низкодозным аспиринм, дипиридомолом, ГКС. Проведен повторный курс иммуноглобулина человека нормального.
В связи с выявленной бактериурией и лейкоцитурией пациентка направлена па прием к урологу и на УЗИ почек и мочевого пузыря, где были выявлены микролиты; назначена корректирующая терапия урологом.
Конец третьего триместра - без отклонений, терапия продолжена до родов, даны рекомендации по терапии до родов и послеродовое ведение.
В сроке 39 недель в июле 2024 года проведено плановое кесарево сечение, родился доношенный мальчик 3730 г и 53 см. Апгар 8/9.
Решимость пациентки и грамотное обследование и лечение всего лишь за 10 месяцев привело к рождению замечательного мальчика!