Вопрос: «Добрый день выявлено мутации гена F13A1 гомогетерозиготное носительство, ген PAI-1 гомозиготное носительство. Первая беременность закончилась антенатальной гибелью плода, была преэклампсия, как лечить?»
Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.
Здесь у вас примерно та же ситуация, которую описала предыдущая пациентка. То есть получается, что у вас есть гетерозиготный вариант фактора F13A1, это альфа цепь фактора XIII (фибрин стабилизирующего фактора), и гомозиготное носительство гена PAI1. Что это такое?
Вот этот вариант фактора XIII изначально неправильно позиционировался. То есть изначально он позиционировался как фактор, который снижает риски, связанные с инфарктом миокарда и так далее. Оказалось, что это не так.
Этот вариант полиморфизма фактора XIII, который у вас обнаружен в гетерозиготном носительстве, связан с тем, что когда образуется фибрин, фактор XIII стягивает нити фибрина боковыми связками, и получается, что фибрин становится очень плотным. Так вот, при вот таком полиморфизме фактора XIII как у вас, сам сгусток получается очень плотный. Сами нити фибрина становятся более тонкими и гораздо более плотно упакованы. И такой фибрин становится менее доступным для протеолиза плазмином - того фактора, который запускает фибринолиз.
И если у вас есть еще гомозиготный вариант PAI-1, в сочетании с XIII фактором это является фактором риска гипофибринолиза. Поэтому, конечно, очень важно понимать, на какой спектр анализов у вас проверялся анализ. Если первая беременность закончилась антенатальной гибелью плода, при таком варианте, я считаю, нужно проводить углубленное обследование. Посмотреть полную панель генов, которая связана с гемостазом. Мы сейчас делаем 16 факторов и стараемся сделаем их стандартной панелью.
Если исключить обычные четыре фактора, у нас есть усеченная панель - 12 факторов, за исключениям PAI-1 метилентетрагидрофолат редуктазы, фактора II протромбина и лейденской мутации. То есть можно сдать анализ на 12 факторов.
Вы можете из Украины прислать. Возьмёте соскоб в пробирочку с внутренней поверхности щеки определенным образом (мы Вам можем по интернету выслать инструкцию, как это всё собрать) и отправить нам этот материал. Мы проведем обследование на вот эти факторы, это будет или 16, или 12 факторов свертывания крови.
Также очень важно посмотреть анализ на полиморфизмы генов сосудистого тонуса.
Посмотреть полиморфизмы генов HLA обоих супругов второго и первого класса. Это вещи очень значимые.
И также очень значимо в таких случаях проверить на различные аутоиммунные факторы, которые, условно говоря, ассоциированы с антифосфолипидным синдромом.
Вот эти базовые вещи очень значимы при диагностике преэклампсии.
Если мы будем знать все факторы, которые здесь участвуют, тогда можно эффективно разработать режим профилактики. И, собственно говоря, в нашем центре мы ведем эти ситуации, когда была тяжелая преэклампсия или же антенатальная смерть плода, или же какие-то факторы, которые связаны с резким отставанием развития плода. Я не хвастаюсь, мы просто их ведем достаточно уверенно. И как правило, если проводится полное обследование, мы находим причины остановки развития беременности на большом сроке. Но самое главное, что нужно учитывать то, что профилактика должна начинаться иногда даже еще до беременности.
Поэтому здесь, я считаю, что нужно обязательно провести обследование.
Почему развивается преэклампсия у беременных?
