Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

ФОРУМ:

FMR1 количество повторов 32/34, что это значит?

FMR1 количество повторов 32/34, что это значит?

Впрос: «FMR1: количество повторов 32/34 - что значит? Отразится на ребенке?
На мальчике? На девочке?»

На Ваши вопросы отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Если у вас анализ показывает 32/34 повтора, вы попадаете в абсолютно среднюю норму.

То есть вы не попадаете в группу риска, когда есть какой-то запас прочности этого гена, но вы попадаете в зону, в которую попадает абсолютное большинство женщин. Если мы посмотрим среднее количество повторов ((32+34):2) получается 33.



33 меньше чем 35, поэтому эта группа риска не требует никакого дальнейшего тестирования, вероятность премутации у вашего ребенка практически равна нулю, вероятность мутации равна нулю. Никакого отражения на ребенке здесь не будет.

Поэтому, в общем-то, это абсолютно нормальный анализ.

Единственное, что можно сказать по поводу вот тех исследований (за 2017-2019 годы), которые я просмотрел, когда готовил сегодняшнюю лекцию по поводу вот этой скрытой яичниковой недостаточности, здесь, к сожалению, нет порога отсечки.

То есть каких-то грубых нарушений здесь ждать не приходится: у вас абсолютная норма. Но если вы наблюдаетесь по поводу бесплодия, и врачи не могут объяснить причину, конечно, здесь очень важно оценить соотношение ФСГ, ЛГ, ингибина Б в раннюю фолликулярную фазу.

Иногда на цифры, которые приближаются к 35, лучше тоже обратить внимание. Назначить какую-то минимальную поддержку, необходимую для поддержки работы яичников, для сохранности репродуктивной функции.

То есть в целом у вас анализ абсолютно хороший, вы попадаете в среднюю о зону, но, к сожалению, когда речь идет об этом скрытом формировании, так называемой  скрытой яичниковой недостаточности, здесь нет нижнего четкого предела, где мы говорим: да, здесь всё хорошо. Или верхнего предела. То есть там, где больше 30, потенциально возможны очень незначительные скрытые проблемы.


С 1996 года ведение беременности является одним из основных направлений работы ЦИР. За долгие годы нашей работы, в ЦИР вели свою беременности свыше 16000 пациентов. За развитием вашего малыша на протяжении всей беременности будет следить команда врачей-профессионалов. Мы предоставляем качественный сервис и с вниманием относимся к Вашим пожеланиям.

Наши врачи

Гузов Игорь Иванович

Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», акушер-гинеколог, к.м.н.

Живулько Андрей Романович

Врач уролог-андролог, специалист по ультразвуковой диагностике

Дементьева Светлана Николаевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100