Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

Кариотип. Генетическое кариотипирование с аберрациями

Кариотип. Генетическое кариотипирование с аберрациями

Добрый день! Сегодня мы с вами поговорим о генетическом кариотипировании, как обещали в прошлом видео. И поговорим мы о кариотипировании с аберрациями.

Что собой представляет, в принципе, хромосома? Хромосома – это спрессованные нити ДНК, несущие информацию о геноме человека. Конечно, хромосомный набор у каждого вида свой. У человека  46 хромосом (23 пары хромосом). Одна из них является половой. У женщины две Х хромосомы, и нормальный женский кариотип – 46, ХХ. У мужчины – ХY и, соответственно, нормальный мужской кариотип – 46, XY.

Что такое аберрация?




Аберрация – это изменение количества и структуры хромосом. Они могут носить регулярный характер, могут быть нерегулярными.
Регулярные аберрации, как правило, закладываются во время зачатия или сразу после него. Нерегулярные аберрации могут возникать в результате каких-то вредных воздействий: химиотерапия, радиация и так далее. Важно получить наиболее полную информацию о геноме человека, о каких-то возможных хромосомных аномалиях.  С этой целью лучше, конечно, проводить полный анализ кариотипирование с аберрациями.

Кому назначается такой анализ?

• В тех ситуациях, когда были достаточно частые случаи невынашивания.
Особенно, если мы говорим о невынашивании на малых сроках, в первом триместре беременности. Потому что мы уже говорили с вами в предыдущем ролике, что именно хромосомными аномалиями, именно генетическим сбоем в эмбрионах обусловлены эти остановки беременности.
• Так же это может касаться семейных пар, у которых в течение многих лет отмечается бесплодие. Речь идет о 5 годах и больше.
• Те женщины, у которых уже были попытки ЭКО и эти попытки были неудачными.


Как проводится этот анализ?

У человека забирается кровь, выделяются лимфоциты и, с помощью специальных препаратов – митогенов - эти лимфоциты заставляют делиться. Деление происходит до тех пор, пока могут визуализировать хромосомы. На этом этапе деление останавливают, делают специальные мазки на стекла и проводят непосредственно исследование.
Если говорить о простом кариотипировании, исследуется 12 – 15 клеток. Если говорить о кариотипировании с аберрациям, то исследуется около 100 клеток. Поэтому, из этого можно сделать вывод, что это исследование более информативное, более углубленное.


Как подготовиться к сдаче анализа?

Безусловно, накануне не следует употреблять алкогольные напитки, не стоит употреблять жирную пищу.
Обязательно нужно посмотреть на общее состояние своего здоровья – то есть, чтобы не было никакого дискомфорта, катаральных явлений. Естественно, когда речь идет о каких-то острых заболеваниях: ОРВИ, ОРЗ, или об обострениях каких-то хронических заболеваний - это тоже не совсем удачное время для  того, чтобы проводить данный анализ.


В наших клиниках такие исследования проводятся довольно давно. Мы имеем большой опыт. Поэтому, если у вас есть какие-то вопросы, если вы хотите обсудить какие-то темы, особенно если вы живете далеко, не в Москве, пожалуйста, задавайте свои вопросы, напишите в комментариях. Мы с удовольствием вам ответим!
У нас есть возможность проведения онлайн-консультации для женщин, которые живут не в московском регионе. У нас есть возможность очных консультаций.  

Пожалуйста, приходите. Мы всегда будем рады помочь вам!

Наши врачи

Тимофеева Оксана Валерьевна

Заместитель главного врача по лечебной работе (Лечебный отдел), врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Ласкина Ольга Игоревна

Эмбриолог, врач КДЛ

Все врачи клиники


Rambler's Top100