В свежем выпуске научно-практического журнала «Пренатальная диагностика» (№4, 2025) опубликована статья нашего эксперта - к.м.н. , врача ультразвуковой диагностики ЦИР, Сергея Александровича Тё. Работа посвящена крайне редкой патологии, выявленной на ранних этапах беременности.
Когда детали решают всё: диагностика делеции хромосомы 7q21.11-q22.3 в 15 недель
Ключевые аспекты исследования:
- Комплексный эхографический фенотип: В ходе обследования плода был выявлен ряд пороков и особенностей, характерных для данной генетической поломки
- Микрогения (маленькая нижняя челюсть)
- Снижение двигательной активности плода
- Пороки сердца: специфические изменения в срезе через 3 сосуда («знак вопроса» и D-соединение в режиме ЦДК), указывающие на раннюю манифестацию классической формы тетрады Фалло
- Диагностика мочеполовой системы: Впервые детально описано состояние наружных половых органов плода на раннем сроке. Благодаря экспертной визуализации сагиттального среза и фиксации акта мочеиспускания удалось предположить наличие гипоспадии
- Генетическая верификация: Диагноз был подтвержден с помощью современных технологий - хромосомного микроматричного анализа, что подчеркивает необходимость интеграции экспертного УЗИ и точной генетики .
Обнаружение подобных анатомических маркеров требует от врача высочайшей квалификации и междисциплинарного подхода для постановки точного диагноза.
Полный текст публикации доступен в журнале «Пренатальная диагностика» (2025, Т. 24, №4, стр. 300–308)
В рамках научной программы мероприятия с несколькими докладами выступит Сергей Александрович Тё, где подробно разберет инновации в области пренатальной диагностики и сложные вопросы экспертной практики.
«Пренатальная диагностика синдрома Нунан: непростой путь в лабиринте пренатальных находок к генетической верификации»
«Пренатальная диагностика пупочно-портально-системных венозных шунтов: результаты российского мультицентрового исследования»
«Сложные случаи из практики: когда УЗИ органов малого таза требует онкологической настороженности»
Ознакомиться с полной программой и зарегистрироваться на Конгресс можно на официальном сайте