«Алена Анатольевна, я хочу выразить Вам огромную благодарность за Ваш профессионализм.
27 февраля на сроке 37,4 недели я стала мамой прекрасного сына весом 2600 г и ростом 49 см».
Сегодня расскажем об истории рождения этого малыша. Но сначала немного математики.
По статистике до 30% беременностей заканчиваются выкидышем.
Недавние исследования и гайдлайны подчеркивают, что из-за увеличения возраста матерей при первой беременности существует тенденция к проведению детальных диагностических обследований уже после двух выкидышей.
Спорадический выкидыш (чаще всего происходящий в первом триместре беременности) часто является результатом случайных хромосомных аномалий развития плода. Его частота увеличивается с возрастом и может поражать от 10% до 50% женщин в возрасте от 20 до 45 лет соответственно. Примерно у 1–3% всех пар репродуктивного возраста случаются повторные выкидыши, что является серьёзной проблемой для их отношений и качества жизни. Американское общество репродуктивной медицины (ASRM) уже определяет два выкидыша как повторяющийся выкидыш. Это определение увеличивает частоту повторяющихся выкидышей до 5% среди всех пар репродуктивного возраста».
Как правило, единственный выкидыш на ранних сроках чаще всего не повторяется. Однако, если у пары не сразу наступает беременность, отягощен семейный анамнез, присутствует возрастной фактор, начать обследование можно уже после первого выкидыша.
В немецких рекомендациях по невынашиванию беременности указано следующее:
«Психологическая нагрузка на пары с повторяющимися выкидышами (РП) высока, и это часто приводит к необходимости детальной диагностики и разработки стратегии лечения после единичного выкидыша. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10321417/
Отметим, что исследования показывают, что чем меньше времени прошло между выкидышем на раннем сроке и следующей беременностью, тем лучше она протекает. Поэтому обследование должно быть сконцентрировано по времени. https://www.youtube.com/watch?v=h1v-1uB-e10
А теперь к истории.
Летом 2024 года на прием к Гамит А.А. обратилась пациентка 30 лет с целью планирования беременности в ближайших циклах. В анамнезе одна неразвивающаяся беременность на малом сроке в 2021 г.
Пациентка самостоятельно изучила различные источники, в том числе и информационные каналы ЦИР. И на первую консультацию пришла уже с анализами и вопросом, что досдать.
Сдано:
частично полиморфизмы генов гемостаза 12 показателей, по которым определялись:
мутации фолатного цикла в гомозиготном варианте (гомоцистеин в пределах нормы 5,3 мкмоль/л);
повышенный риск гиперагрегации тромбоцитов ITGA2, ITGB3 в гетерозиготной форме -- соответственно риск невынашивания беременности, что требует назначения низкодозированного аспирина;
гетерозиготная мутация PAI1, F13, F7.
Были доназначены полиморфизмы генов гемостаза, на основании которых можно определить повышенный риск венозных тромбозов, это важно для определения тактики терапии при беременности и полиморфизмы генов сосудистого тонуса.
гемостазиограмма, волчаночный антикоагулянт, протеин С – норма. Однако протеин S снижен, что является дополнительным фактором повышенного тромбообразования;
общий анализ крови, биохимические показатели крови, гормоны щитовидной железы, мазки в пределах нормы;
иммунограмма - отмечается снижение иммунорегуляторного индекса и повышение клеток-киллеров, лимфоцитоз. Это может указывать на иммунный фактор в виде агрессивности слизистой матки на эмбрион, риск невынашивания беременности абсолютно на любых сроках.
Рекомендовано досдать полиморфизмы генов цитокинов для определения иммунной генетической конституции. Выявлены гены особо опасные по нарушению имплантации TNF, IL18, ILRN - гетерозигота. Рекомендовано проведение курса иммуноглобулинотерапии.
Кроме того, выявлено:
- положительный антинуклеарный фактор на клеточной линии НЕр-2 в титре 1:320 в 4 видах свечения (гомогенный, мелкогранулярный, ядрышковый, точки в ядре), что может указывать на наличие аутоиммунных процессов в организме.
*при этом иммуноблот на антинуклеарные антитела отрицательный, компоненты системы комплемента С3, С4 в норме.
- из аутоиммунных антител пациентка сдала только антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину IgG IgM, результаты в норме.
- Доназначено обследование на другие аутоиммунные антитела (АФС), не выявлено.
- гормональное обследование: отмечается повышение уровня 17-ОН прогестерона 3,46, общего тестостерона 2,29 нмоль/л, гиперпролактинемия 1474,2 (до 557,1).
Назначена пересдача данных показателей по циклу, пролактин пересдать в спокойном состоянии. Рекомендовано досдать генетический маркер ВДКН мутации 21 -гидроксилазы (CYP21), данный анализ пришел нормальный. Пациентка гормоны пересдать не успела, т.к. в первом цикле наступила беременность.
Первый триместр
Контрольные точки:
- ждём сердцебиения,
проходим срок 8 недель, до которого прерывается большая часть беременностей с генетической патологией;
НИПТ для исключения частых хромосомных аномалий;
скрининг 1 триместра с оценкой риска гестоза;
в данном случае – контроль за гемостазом и аутоиммунными проблемами.
Во время беременности на фоне терапии проводимой терапии у пациентки на сроке 10 недель отмечается повышение волчаночного антикоагулянта до 2,52, в динамике остаётся положительным.
На основании новых данных в терапию добавлены дополнительные препараты.
Пренатальный скрининг пройден хорошо: МоМ РАРР - А 0,7, Св В-ХГЧ - 1,61, PLGF - 1,47.
Также отмечается небольшое увеличение АД 130/60 мм рт ст. С учетом повышенного риска преэклампсии по данным полиморфизмов генов сосудистого тонуса рекомендован регулярный контроль АД с ведением дневника.
Второй триместр
Контрольные точки:
дополнительное ультразвуковое исследование на сроке 16-18 недель;
второй биохимический скрининг для оценки плацентарной функции;
ультразвуковой скрининг 2 триместра с допплерометрией;
контроль роста и развития плода;
определение соотношения sflt/plgf для оценки риска плацентарных нарушений;
глюкозотолерантный тест для выявления гестационного сахарного диабета;
в данном случае – контроль за гемостазом и аутоиммунными проблемами.
Второй пренатальный скрининг пройден, патологии не выявлено, допплерометрия в пределах нормы.
На сроке 21-22 недели по тромбоэластограмме начинает определяться гиперкоагуляция, волчаночный антикоагулянт сохраняется положительным. Скорректирована антикоагулянная терапия.
При контрольных аутоантителах повышений нет, антинуклеарный фактор сохраняется низко позитивный, 1:160, но с тремя типами свечения.
Третий триместр
Контрольные точки:
ультразвуковое исследование с допплерометрией на сроке 29 недель;
ультразвуковое исследование с допплерометрией на сроке 30-34 недели;
контроль роста и развития плода;
регулярно – общий анализ мочи;
регулярно – кардиотокография;
в данном случае – контроль за гемостазом и аутоиммунными проблемами.
Третий триместр проходит без особенностей на фоне терапии.
Допплерометрия, КТГ, шевеления в норме, но по тромбоэластограмме наблюдается гиперкоагуляция с отрицательной динамикой в сравнении с предыдущими результатами.
Размеры плода на сроке 28-29 недель на 20%, на сроке 34 недели на 10% меньше.
На сроке 37 недель 4 дня, началась родовая деятельность, родился мальчик 2600/49.Поздравляем ответственную маму, которая приняла решение предварительного обследования даже при одной неразвивающейся беременности. Мы не знаем, как бы завершилась эта беременность, если бы не сданные заранее анализы и назначенная терапия. Потому что этот тот самый случай, когда нельзя полагаться на авось. Потому что риски неудачного исхода без специальной терапии были достаточно высоки. Но имея полную информацию, просчитывая и корректируя локальные риски каждого срока, мы были практически на 100% уверены в положительном результате. И мы его получили.