Поиск по блогам

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно. Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально...
10.05.2016 16:35:22
..., не видимые глазом хромосомные перестройки. Однако, (и мне, как цитогенетику, очень отрадно это осознавать), старая, добрая, классическая цитогенетика тоже не потеряла своей актуальности. Во многих докладах подчеркивалось, что окончательный диагноз у пациентов с аномалиями ...
15.06.2015 17:31:06
Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла? Итак, бывают ли исключения, когда делеция есть, а пороков развития и снижения IQ нет? Бывает, что изменения затрагивают небольшой участок хромосомы...
22.05.2015 09:40:55
25 апреля отмечается необычный праздник - всемирный день ДНК. Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature было опубликовано сообщение ученых Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, подготовленное совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, о результатах  исследования структуры ДНК. Через 50 лет после этого, в 1953 году, в этот день было сообщено, что проект "Геном человека" находится на завершающей стадии. Описание структуры ДНК и доказательство этой модели - одно из важнейших событий...
25.04.2015 22:39:22
Продолжаем разговор об исследовании кариотипа и показаниях к анализу кариотипа. Что означают del, qh+, ph- в результате кариотипа? Структурные перестройки хромосом бывают нескольких видов. Первая группа, те, что приводят к дисбалансу генетического материала. Либо к избытку, либо к недостатку. К избытку хромосомного материала приводят дупликации (трипликации или амплификации) определенного участка хромосомы. Выглядит это так: Биологический смысл таких перестроек сводится к увеличению количества работающих...
23.04.2015 18:29:02
... структура, а также запись цитогенетического ответа, все вместе это составляет Номенклатуру хромосом и является настольной книгой каждого цитогенетика. Теперь о перестройках. Принципиально выделяют численные (т. е изменение количества хромосом в геноме) и структурные перестройки....
09.04.2015 18:58:48
... хромосомы. Т.е. выделить ДНК оказалось проще, чем получить метафазные хромосомы для изучения. Именно с 1956 г. берет свое начало медицинская цитогенетика - наука, которая занимается изучением хромосом человека при различных патологических состояниях. Однако, не успев начать свое ...
27.03.2015 22:58:15
Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца» Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа. Этап первый: технический - приготовление препаратов для анализа Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы. Однако, в медицинской практике...
20.03.2015 16:55:26
Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку. Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека. С биологической точки зрения, пол - это совокупность признаков, делающая особей одного биологического вида столь непохожими друг на друга. Начнем с внешних различий Мужчины и женщины...
08.03.2015 22:11:02
12 фактов про кариотип Мы подобрали интересные факты про хромосомы и кариотип человека. Кариотип - совокупность хромосом человека. В норме человек имеет 23 пары хросомом, из которых две - половые: у мужчин - XY, у женщин - XX. Количество хромосом в обычных и половых клетках различается: в обычных 46 хромосом, в половых (яйцеклетка и сперматозоид) - 23 хросомомы. Когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются, получается 46 хросомом нового организма. Отец может передать ребенку X или Y, а мать - только...
20.02.2015 18:19:05

Отсортировано по релевантности | Сортировать по дате

Наши врачи

Семёнова Юлия Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Кочанжи Марина Ильинична

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Коблякова Александра Александровна

Консультант по грудному вскармливанию

Все врачи клиники


Rambler's Top100