- Тромбофилия
- Полиморфизм
- Узи срок
- Назначен dhea 25 мг его нет в России
- Прививка от коронавируса и планирование беременности
- Для Александровой А.К. По результатам анализов
- Ктр
- Беременность
- Тромбоасс и госпитализация
- Какая неделя
- Вопрос для О.Ю Топчей
- Антибиотик при планировании беременности
- Укорочение шейки матки
- Целиакия и DR1-DQ5
- Укорочение шейки матки
- Коронавирус и беременность
- Умоляю, помогите! Антитела к кардиолипину igM 50 поднялись в беременность, 2 потери, сейчас беременность 8 недель
- Отслойка плаценты при его преждевременном старении
- Узи
- Планирование беременности


Лаборатории ЦИР: Диагностика носительства премутаций синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы), премутации, первичной недостаточности яичников, исследование полиморфизма CGG повтора в гене FMR1
Исследование полиморфизма СGG повтора в гене FMR1(связанном с носительством премутаций синдрома ломкой Х-хромосомы (фрагильной Х-хромосомы))
- Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) – наследственное заболевание, которое характеризуется физическими, поведенческими и эмоциональными особенностями, трудностями в обучении. Это состояние встречается у 1 мальчика из 4000 и 1 из 5000-8000 девочек.
- Это состояние развивается из-за изменений в гене FMR1 (“Fragile X Mental Retardation 1) и как следствие – в одноименном белке головного мозга FMRP. Этот ген находится в Х-хромосоме. Девочки имеют две копии Х-хромосомы, а мальчики одну Х и одну Y. Изменение в гене выражается в многократном повторении одной из частей гена (триплета СGG). У большинства людей повторов немного, от 6 до 50 раз, в среднем 30, - что обычно не вызывает хрупкой Х-хромосомы.
- При среднем числе повторов (от 50 до 200 раз) развивается говорят о носительстве премутации. В этом случае ген продолжает работать, не развивается синдром ломкой Х-хромосомы и не страдает умственная деятельность, но есть риск развития неврологических нарушений в возрасте 50 лет и риск развития преждевременного истощения яичников (ранней менопаузы (климакса) и бесплодия). Эти состояния называют связанным с ломкой Х-хромосомой синдромом атаксии (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS)) и связанной с ломкой Х-хромосомой первичной недостаточностью яичников (fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI)).
- От 40 до 55 повторов – «серая зона», в которой перекрываются нормальный вариант и премутация.
- Когда число повторов слишком велико, больше 200, ген повреждается, это называется полной мутацией. У мужчин, так как Х-хромосома всего одна, развивается синдром ломкой Х-хромосомы. Женщина будет носителем ломкой Х-хромосомы. Проявления синдрома могут быть, это зависит от активности FMR1-гена.
- Наследование данного состояния – Х-сцепленное. То есть от матери к любому ребенку, а от отца – только дочери. Размер последовательности повторов может при наследовании увеличиваться: так, мать или отец с премутацией может иметь ребенка с полной мутацией. Так, если у матери есть премутация, а у отца Х-хромосома мутации не имеет, при каждой беременности у их сыновей есть 1 шанс из 2, что будет унаследован дефектный ген и разовьется синдром ломкой Х-хромосомы. Для дочери – аналогичный процент возможности унаследовать дефектный ген.
- Генетическое тестирование позволяет определить носительство гена с премутацией или полной мутацией. Основной метод диагностики – ПЦР (полимеразная цепная реакция).


Изменения гена FMR1
Наши хромосомы представляют собой длинные нити ДНК, на которых выделяют гены. Информация в гене записана в виде генетического кода 4 буквами – А, Т, Г, Ц. Эти буквы обозначают простые составляющие ДНК. Каждый ген состоит из строчки «кодовых слов», каждое из которых состоит из 3 букв. Каждое слово называется триплетом. В некоторых генах эти триплеты повторяются по несколько раз. Триплет, повторяющийся в гене FMR1, состоит из трех букв – ЦГГ (CGG). Когда число повторов триплета становится слишком велико, ген становится насколько длинным, что становится неисправным.
Число повторов триплета СGG создает разную длину участка повтора в гене FMR1.
Длина повторов. | Влияние |
---|---|
Короткий ген (6-50 повторов) | Не влияет |
Средняя длина (50-200 повторов) Премутация | Мужчины и женщины являются носителями. Возможно развитие синдрома атаксии (чаще у мужчин старше 79 лет), у женщин - первичное преждевременное истощение яичников (у 20% женщин). |
Длинный ген (больше 200 повторов) Полная мутация | Мужчины имеют синдром ломкой Х-хромосомы, который выражается в задержке развития, физического, речевого, координации; поведенческих и эмоциональных проблемах, в том числе, нарушении координации внимания, речевыми нарушениями, сенсорными проблемах, перепадах настроения с приступами агрессии и депрессии.
Возможно развитие эпилепсии, нарушений работы сердца, рецидивирующих инфекций уха и проблем с глазами. Особенности внешности: большие оттопыренные уши, удлиненное лицо, большие яички, высокий, широкий лоб, слегка клювовидно загнутый кончик носа, высокое арочное небо и проблемы с соединительной тканью (плоскостопие, сколиоз, гиперподвижность суставов). |
| Женщины будут носителями фрагильной Х-хромосомы с шансом передать эту мутацию потомству. Женщины обычно не имеют таких ярких проявлений. Около 60% имеют умственные нарушения средней степени тяжести, может наблюдаться гиперактивность или, напротив, застенчивость. Могут наблюдаться аналогичные мужчинам изменения в поведенческой и эмоциональной сферах.
Вариабельность проявлений наличия ломкой Х-хромосомы объясняется системой выключения или инактивации одной из двух Х-хромосом в клетке. Это означает, что у женщин, как и у мужчин, только одна из Х-хромосом в клетке работает, вторая неактивна. Какая работает, а какая нет - случайный процесс. Так, половина клеток будет иметь работающей Х-хромосому без мутации, а вторая половина – с мутацией. Однако, обычно этого достаточно для нормальной функции гена и адекватной продукции важного для мозга белка, FMRP. Тяжесть проявлений зависит от доли клеток, несущих дефектный ген. |

История вопроса
В начале века учёные заметили преобладание умственной отсталости у лиц мужского пола. Впервые в 1934 году Дж. Мартином и Джулией Белл была описана семья, где умственная отсталость наследовалась по типу сцепленному с полом. В этой английской семье было 11 мужчин с олигофренией и 2 женщины с лёгкой степенью умственной отсталости. Далее таких семей описывалось всё больше.


- Ведение беременности
- Бесплодие в семье
- Невынашивание беременности
- Беременность после ЭКО
- Подготовка к ЭКО
- Неудачные попытки ЭКО
- Эндокринные нарушения у женщин
- Андрологические проблемы
- Ведение беременности высокого риска
- Лаборатория репродукции
- УЗИ при беременности
- Собственная лаборатория
- Отделение экспертного УЗИ
- Для специалистов
- Онлайн-сервисы
- Акции
- Статьи
- Юридическая поддержка
Наши врачи

Тимофеева Оксана Валерьевна
Заместитель главного врача по лечебной работе (Лечебный отдел), врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Поварова Мария Викторовна
ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Воеводин Федор Сергеевич
Врач ультразвуковой диагностики