Клиники и лаборатории ЦИР

ЦИР не направляет на консультацию к гемостазиологам - все врачи ЦИР – сами эксперты в этой области.

Летом 2022 года на прием к Алёне Анатольевне Гамит обратилась женщина с привычным невынашиванием беременности на малых сроках в 2021 и в 2022 годах, кариотип абортуса без патологии. В анамнезе двое родов в срок в 2015 (мальчик) и в 2017 (девочка).
Назначено комплексное расширенное обследование, в результате которого был выявлен ряд факторов, которые могут влиять на вынашивание беременности и должны быть скорректированы.



Выявлены провоспалительные мутации генов TNF IL1RN. Иммунный фактор также обнаружен в иммунограмме (резко измененный иммунорегуляторный индекс).
По HLA-типированию выявлены HY-рестриктивные аллели, схожесть супругов по гаплотипам DR7-DQ2, высокий риск непереносимости глютена, невынашивания беременности, повышенный риск аутоиммунных и ревматических заболеваний, высокий риск акушерского АФС.
HY-рестрикция может быть фактором снижения фертильности по типу вторичного бесплодия и невынашивания беременности после родов мальчика. У пациентки роды мальчиком были в 2015 г.

В связи с риском непереносимости глютена обоим супругам рекомендована безглютеновая диета на этапе планирования беременности и женщине при наступлении беременности.

Читать подробнее...

Хотел бы начать с такой рубрики, которая, в общем-то я бы сказал, которую можно было бы сделать, может быть, потом не постоянной, но периодически появляющейся. Из серии «достало».  

Есть такая международная химическая номенклатура, которая называется номенклатура ИЮПАК. Это номенклатура, которая обеспечивает систему наименования химических соединений и в органической химии, и в неорганической химии. И все химики, и биологи, и врачи и так далее, так или иначе касающиеся и неорганической, и органической химии, они должны говорить на одном языке. И вот этой номенклатуре ИЮПАК подчинена вся абсолютно литература. Всё строится на основе терминологии, которая используют принципы и те постулаты, которые даёт ИЮПАК. И отклоняться от этих постулатов нельзя.

В этой номенклатуре существует четкое понимание суффиксов в названиях органических соединений в зависимости от насыщенности связей. Это «-ан», «-ен», и «-ин».

То есть, если нет никаких ненасыщенных связей, это будет -ан. Если появляется насыщенная связь, появляется «-ин». Если степень ненасыщенности увеличивается, то тогда может появляться окончание «-ин».

Название соединения состоит из приставки дальше, корня и суффикса, в котором оказывается степень ненасыщенности «-ан», «-ен», «-ин», а также старшая характеристическая группа.  

Это ядро Андростана. Скажите, пожалуйста, вы здесь видите какие-то двойные связи?

Казалось бы, все понятно, что есть Андростан, как исходное соединение, которое не имеет ненасыщенных связей.  

Таким образом, вся группа дериватов Андростана разделяется на собственно Андростан, где нет внутри андростанового ядра ни одной двойной связи. Они будут называться Андростан. Если появляется где-либо двойная связь, они будут называться Андростены.

Выглядеть это будет так:  

А вот андростандиол-глюкуронид:

Обратите внимание на его формулу, что есть левая часть, где ядро молекулы глюкуроновой кислоты, которая соединена с молекулой с ядром Андростана. Есть еще спиртовая группа, поэтому получается диол и получается Андростандиол-глюкуронид.

Поэтому пишем – только так!

Про очень важные анализы на андрогены

В феврале 2021 г. на приём обратилась пациентка 37 лет с жалобами на отсутствие беременности в течение 6 лет при регулярной половой жизни без предохранения, неудачные попытки ЭКО и невынашивание беременности.
В 2018 г. была проведена программа ЭКО по короткому протоколу. Получено 11 ооцитов, 5 эмбрионов. Было 4 переноса без эффекта.
После пятого переноса наступила беременность. Прирост ХГЧ был хорошим до уровня 1560, после стал падать.

Пациентка отмечала, что после остановки развития беременности в течение 4-х месяцев цикл стал короче (24-25 дней вместо 28-30 дней).
После неудачных попыток ЭКО пациентка обратилась к врачу по месту жительства для дообследования.
По результатам: маточные трубы проходимы, патология эндометрия не выявлена, нормальные кариотипы супругов. Напомню, что исследование проходимости маточных труб увеличивает шансы на самостоятельную беременность.

В связи с неудачным попытками ЭКО пациентка сдала анализы на генетические тромбофилии. По результатам анализа полиморфизмов генов гемостаза выявлены в гетерозиготном варианте гены F11, F13, PAI-1, ITGA2, ITGB3, MTHFR (677).

Другим врачом пациентке было назначено дообследование для оценки гормонального фона. Супругу была рекомендована консультация андролога, и ему была назначена не только повторная оценка спермограммы, но и оценка фрагментации ДНК сперматозоидов.

На этапе обследования пациентка обращается к нам с положительным тестом на беременность. Мы намечаем план обследования, но на УЗИ диагностируется остановка развития беременности. По результатам цитогенетического обследования материала абортуса получили нормальный женский кариотип.

С одной стороны это трагедия, но с другой стороны, мы были рады самостоятельно наступившей беременности. Поэтому супруги были настроены на самостоятельное планирование после дообследования.

По анализам мужа отклонений не было. У пациентки проведена оценка гормонального фона, оценка антифосфолипидного синдрома, иммунного статуса и генов гистосовместимости человека (HLA), факторов нарушения имплантации. Было решено планировать беременность самостоятельно. На основании новых данных была назначена терапия.

На 4 месяце планирования наступила беременность. При положительном тесте пациентка чётко соблюдала назначения по терапии. В первом триместре беременность протекала на фоне токсикоза лёгкой степени.
В связи с высоким риском АФС по результатам HLA-типирования проводился мониторинг антифосфолипидных антител. И на сроке 8 недель выявлены антитела в бета-2-гликопротеину-1 IgM в высоком титре, в связи с чем была скорректирована терапия.

Во третьем триместре на сроке 37 недель диагностировано нарушение фетоплацентарного кровотока. Пациентка была госпитализирована в стационар для наблюдения, где на сроке 38 недель было проведено плановое оперативное родоразрешение. В октябре 2022 г. родилась здоровая девочка весом 2710 г.

Наш опыт показывает: не спешите делать ЭКО. Пройдите обследование на факторы не только бесплодия, но и невынашивания беременности. Во-первых, во многих случаях беременность может наступить самостоятельно. Во-вторых, такое обследование повышает эффективность ЭКО, вынашивания беременности и снижает частоту осложнений беременности на поздних сроках.

Для определения индивидуальной программы обследования и профилактики невынашивания беременности требуется консультация врача акушера-гинеколога.

Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Что такое саркоидоз Вы можете узнать в нашей предыдущей статье. Это аутоиммунное состояние четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2.

А если мы посмотрим по рискам целиакии, то окажется, что аллель DQ2.5 является самым большим фактором риска целиакии, особенно если это сочетается на другой хромосоме c DQ8, либо с DQ7.5, либо с аллелем DQ6. То есть существуют комбинации, которые усиливают риски, связанные с целиакией.
Целиакия — это непереносимость глютена, компонента белка, который содержится в составе муки пшеничных (рожь, ячмень, пшеница). Иногда возникает очень тяжелое воспалительное состояние желудочно-кишечного тракта, которое требует перехода на безглютеновую диету.



Если мы понимаем, что у пациентки есть саркоидоз, то тогда ведение беременности, подготовка к беременности должны быть более тщательными и более комплексными. И если процессом, который связан с саркоидозом, поражён кишечник, то здесь возникает достаточно любопытная ситуация: то есть мы видим ситуацию, опасную по целиакии, назначаем правильную безглютеновую диету, но не получаем лечебного эффекта. Мы не получаем снижения активности хронического воспалительного процесса кишечника.

Если идет целиакия в чистом виде — сочетание DQ2 или DQ8 в разных комбинациях друг с другом, либо сочетание с DQ7, DQ6.2 — то тогда мы четко понимаем, что есть генетическая конфигурация, опасная по целиакии, есть репродуктивные проблемы. И это дает нам основание назначить таким пациентам безглютеновую диету, и они чувствуют себя гораздо лучше на её фоне.

Диета

Мы давно говорим по поводу важности коррекции возможной целиакии, потому что она в несколько раз повышает вероятность невынашивания беременности,  задержки внутриутробного роста плода, преэклампсии.

Читать подробнее...