ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "лейденская мутация"

  • Архив

    «   Декабрь 2019   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
                1
    2 3 4 5 6 7 8
    9 10 11 12 13 14 15
    16 17 18 19 20 21 22
    23 24 25 26 27 28 29
    30 31          

Что такое мутация Лейдена и как она влияет на гемостаз

Здравствуйте! Лейденская мутация пятого фактора свёртывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691.  Это приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глютамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена.

лейден.jpg

Мутация может обозначаться, как F5 G1691A, Arg506Gln, R506Q. Однобуквенное обозначение аргинина и однобуквенное обозначение глютамина. Все три обозначения являются синонимами одной и той же мутации.

Читать подробнее...

Фото:

Наследственная тромбофилия и риск развития осложнений беременности

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».

В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.

Если  какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.


Читать подробнее...

Мутация Лейдена. Правильно ли назначены клексан и тромбо АСС при Лейденовской мутации?

Вопрос: «Ответьте, пожалуйста! У меня мутация Лейдена, FI фибриноген, тромбоцитарный рецептор коллагена интегрина. Метилентетрафолатредуктаза (MTHFR) 677- 1298  - все мутации гетерозиготны. В планировании сейчас колю Клексан 0,2 и Тромбо АСС 100 миллиграмм. Из витаминов: Омега-D3, витамин Е, витамин С, Метилфолат и Селениум. Как Вам такая терапия?»

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Я считаю, что это нормальная терапия. Здесь Вы не написали, какая у Вас была ситуация, были ли какие-либо проблемы с предыдущими беременностями?

В общем-то, здесь мы видим, что имеется Лейденская так называемая мутация, и я думаю, что сочетание Клексана и Тромбо АССа обеспечит вполне нормальный прогноз. Мы таких пациентов (с такими анализами) наблюдаем достаточно много, и если назначается подобная терапия, то как правило, мы не видим никаких проблем.


Есть вопросы? Задавайте их в комментариях под видео. Подписывайтесь на наш канал!

Тромбофилия как причина невынашивания беременности. Тромбофилические факторы невынашивания

Тромбофилические факторы в невынашивании беременности - тема, о которой мы сегодня поговорим. Здравствуйте. Меня зовут Сахарова Галина Константиновна, я врач акушер-гинеколог Центра иммунологии и репродукции.  

Свертывание крови - это совокупность процессов, обеспечивающих образование тромба.

1.jpg

Одновременно со свертывающей системой крови в норме функционирует и антикоагулянтная, то есть противосвертывающая система. Нарушение баланса между свертывающей и противосвертывающей системами крови может приводить или к состоянию гиперкоагуляции, то есть повышенного тромбообразования, или к гипокоагуляции, то есть повышенной кровоточивости.

Читать подробнее...

Фото:

Болезнь Крона, аспирин и беременность. Можго ли пить аспирин при болезни Крона?

Вопрос: «Огромное спасибо, заслушивались вашими лекциями! Не подскажите, у меня лейденская мутации мутация PAI-1 гетерозиготная. Выкидышей не было, 2 беременности подряд - в 32 и в 34 года. Дети нормальные, но рождались преждевременно на сроке 36 недель, маловесные, преждевременное старение плаценты. Мне сейчас 38 лет, еще хочу ребенка. Недавно обнаружили болезнь Крона, поэтому аспирин мне нельзя. Как сделать так, чтобы трофобласт нормально имплантировался в матку, что пить на этапе планирования: Вессел Дуэ Ф или делать уколы низко дозированных гепаринов?»

На вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Первое, что я рекомендовал бы, это все-таки сделать дообследование. То есть это сдать анализ на антифосфолипидные антитела, антитела к ДНК, антитела против факторов щитовидной железы. Посмотреть, нет ли у вас аутоиммунного процесса?

Читать подробнее...

Двурогая матка, тромбофилия и незапланированная беременность. Что делать?

Вопрос: «Здравствуйте, доктор! Не знаю, вопрос по теме или нет, но у меня наследственная тромбофилия, в анамнезе преждевременные роды, двурогая матка. На данный момент беременна, 5 недель, беременность не запланирована.»

На ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире" отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции."

Ничего страшного. У нас на нашем сайте, в наших эфирах есть много материалов на эту тему. Двурогая матка и   лейденская мутация просто требуют, чтобы Вы первым делом сдали анализ на гемостазиограмму. Возможно, какие-то дополнительные факторы -  аутоиммунные антитела, и я рекомендовал бы сдать анализ на полиморфизм генов сосудистого тонуса, и просто пойти к врачу акушеру-гинекологу.

В целом,  ничего такого запредельно страшного здесь нет, просто врач должен уже непосредственно выработать какой-то план действий для того, чтобы Вас наблюдать.

Вы можете записаться к врачу ЦИР онлайн.

Наши врачи

Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Шишкова Юлия Андреевна

Врач эндокринолог

Семёнова Юлия Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100