ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "MTHFR"

  • Архив

    «   Декабрь 2019   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
                1
    2 3 4 5 6 7 8
    9 10 11 12 13 14 15
    16 17 18 19 20 21 22
    23 24 25 26 27 28 29
    30 31          

Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы)

Здравствуйте! Мутация гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы - тема сегодняшнего разговора.

Описано 2 разновидности гена. Наиболее изученной является вариант C677T, в котором нуклеотид цитозин в позиции 677 заменяется к четвертом экзону на тимедин, что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается, как мутация C677T.

Читать подробнее...

Фото:

Ген PAI 1 - мутация 4G/5G. MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Анализы и лечение.

Вопрос: "При наличии гетерозиготных полиморфизмов MTHFR и PAI-1 что нужно контролировать при беременности?"

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Гемостаз. Гетерозиготный полиморфизм PAI-1 - это достаточно частый вариант, встречающийся у 50% процентов всего населения. Можно посмотреть уровень гомоцистеина и назначить фолиевую кислоту. Хотя если женщина, наша пациентка, и так принимает фолиевую кислоту, то как правило, гомоцистеин всегда будет в пределах нормы. И когда идет речь о PAI-1, то в общем-то, он очень слабый фактор, значимый только в комплексе.

Читать подробнее...



Rambler's Top100