График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "PAI-1"

  • Архив

    «   Ноябрь 2022   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
      1 2 3 4 5 6
    7 8 9 10 11 12 13
    14 15 16 17 18 19 20
    21 22 23 24 25 26 27
    28 29 30        

Гены сосудистого тонуса

«Чем опасны гены сосудистого тонуса?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Хороший вопрос, потому что сколько ни говоришь о том, что эти гены важны, очень часто врачи их не назначают. А если назначают, то не могут эти гены прочесть.

Что такое гены сосудистого тонуса?

Это по сути 3 основных блока генов.

elastichnost-sosudov.jpg

Первый блок

Первый блок генов - основные гены, которые кодируют работу ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, то есть гены, которые отвечают за сосудистый тонус непосредственно.
Там есть 3 основных гена: АСЕ, AGT (ангиотензиногена) и CYP11B2 (ген альдостеронсинтетазы).
Соответственно, дисфункция первого гена приводит к тому, что повышается активность фермента АПФ, ангиотензинпревращающего фермента. Изменение активности второго гена дает более высокую продукцию ангиотензина, и дисфункция третьего гена дает избыточную активность альдостерона.

ACE

В некоторых случаях наиболее значимым является полиморфизм АСЕ. И вариант D/D ассоциирован иногда с очень тяжелыми осложнениями, и мы это поняли в нашем центре, когда еще в середине нулевых годов у нас прошла серия пациенток с очень тяжёлым осложнениями беременности. Это были конкретно 2-3 кесаревых сечения по медицинским показаниям из-за тяжелой преэклампсии. Мы начали находить в этих ситуациях именно моно отклонение, то есть отклонение по гену АСЕ. И нами была разработана очень мягкая, бережная, абсолютно безвредная терапия, которая позволила этим пациенткам стать матерями. Им просто отказывали, говорили: «Нет, вы никогда будете иметь детей, идите на суррогатное материнство, либо усыновляйте, либо найдите себе нового мужа, новую жену и так далее», - это этически недопустимы вещи, которые мы себе никогда не должны позволять. Когда приходит супружеская пара, врач должен именно помочь и сделать всё возможное в рамках своей компетенции, помочь этой супружеской паре. Если компетенции не хватает, значит нужно, чтобы эту пару консультировал специалист.

Эти гены могут быть важны сами по себе. И иногда имеются очень неблагоприятные конфигурации, которые опасны тем, что может быть резкое повышение вероятности развития преэклампсии и задержки внутриутробного роста плода. А это чревато тем, что в некоторых случаях это может приводить и к антенатальной гибели плода.

Но еще одни важный момент, который важен при оценке этой группы главной генов сосудистого тонуса, связан с тем, что эти гены являются связкой между системой генов сосудистого тонуса, между ренин-ангиотензин-альдостероновой системой и системой гипофибринолиза.

Гипофибринолиз

Читать подробнее...

Клексан. Есть ли показания к клексану?

Вопрос: «Мутация фактора XIII гетеро и PAI-1 гомо. АФС нет, других мутаций тоже нет. Есть ли показания к Клексану? Спасибо!»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции"..

Здесь слишком общий вопрос. Но если у вас вот такой вариант, что фактор XIII гетеро и фактор PAI-1 гомо, я бы сказал так, что здесь очень важно понять, какая у вас группа крови. То есть группы риска  - это 3-я и 4-ая группы крови. И я бы, конечно, рекомендовал сдать полиморфизмы панель из 7 факторов. Что мне интересно было бы посмотреть в этой ассоциации?

Читать подробнее...

Наследственная тромбофилия и риск развития осложнений беременности

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».

В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.

Если  какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.


Читать подробнее...

Ген PAI 1 - мутация 4G/5G. MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Анализы и лечение.

Вопрос: "При наличии гетерозиготных полиморфизмов MTHFR и PAI-1 что нужно контролировать при беременности?"

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Гемостаз. Гетерозиготный полиморфизм PAI-1 - это достаточно частый вариант, встречающийся у 50% процентов всего населения. Можно посмотреть уровень гомоцистеина и назначить фолиевую кислоту. Хотя если женщина, наша пациентка, и так принимает фолиевую кислоту, то как правило, гомоцистеин всегда будет в пределах нормы. И когда идет речь о PAI-1, то в общем-то, он очень слабый фактор, значимый только в комплексе.

Читать подробнее...



Rambler's Top100