Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

Почему я?
Ну вот случились две полоски, прозвучало слово «беременность» - и сразу лавина положительных эмоций, радостные улыбки, восторженные взгляды, планы-планы-планы... Конечно, ведь беременность - счастливый и совершенно особенный период жизни. Будущие родители в ожидании малыша скупают журналы о беременности, активно погружаются в “беременное” интернет-сообщество, становятся мишенью советов родных и близких и вообще «коляску не покупайте, мы вам нашу отдадим, почти новая!».

Здравствуй, новая жизнь! Это очень интересное путешествие, в исходе которого ничего не заканчивается, а только начинается – новая жизнь, новый человек, новый путь. Столько волнений, мечтаний переживает будущая мама в ожидании Самой Главной встречи – со своим собственным ребенком.

И очень хочется, чтобы ничего не омрачало этот путь, чтобы запланированные беременности наступали сразу, протекали без проблем и у каждой желающей пары рождались здоровые детишки. Вот я с детства все свои желания тратила на мир во всем мире. Пока не сбылось... Сейчас загадываю про благополучные беременности моих пациентов, но тоже не всегда случается.

Читать подробнее...

Итак, мы продолжаем разговор о структурных перестройках хромосом. Сегодня мы поговорим о транслокациях. Translocation означает перемещение, т.е. уже из названия понятно, что что-то куда-то перемещается. Что и куда? В генетике Транслокации-это обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами. Бывают крупные и мелкие, сбалансированные и не сбалансированные, наследственные и возникшие de novo. Начнем по-порядку:

Читать подробнее...

Синдром Каллмана (Кальмана, Калманна, Kallman syndrome)

Сегодня мы начинаем рубрику «Редкие синдромы». Мы будем рассказывать о редких синдромах, так или иначе связанных с репродуктивным здоровьем, лабораторной диагностикой, генетическим консультированием.

Что такое синдром Кальмана?
Синдром Кальмана – это состояние, которое характеризуется задержкой или отсутствием полового созревания и нарушением обоняния.
При синдроме Кальмана уровень обоняния уменьшен (гипосмия) или полностью отсутствует (аносмия). Многие люди с синдромом Кальмана не знают, что они не в состоянии обнаружить запахи до обнаружения этого нарушения при тестировании.
 

Читать подробнее...

Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла?

Читать подробнее...