Уважаемые пациенты! С 27 апреля клиника ЦИР на Новокузнецкой НЕ РАБОТАЕТ. Подробнее...
График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "HLA"

  • Архив

    «   Июль 2024   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
    1 2 3 4 5 6 7
    8 9 10 11 12 13 14
    15 16 17 18 19 20 21
    22 23 24 25 26 27 28
    29 30 31        

Онлайн-встречи: Беременности наступали быстро, но... Обследование, терапия и рождение малыша. Часть 2.

Агрегация и аспирин

Одним из таких анализов является агрегация тромбоцитов с пятью индукторами. В других городах максимум 3-4 индуктора можно набрать.

Агрегация с арахидоновой кислотой — для подбора дозы аспирина. При достаточной дозе агрегация с арахидоновой кислотой тромбоцитов должна быть нулевой.

Мы подбираем дозировку аспирина заранее, а если женщина сейчас не планирует беременность, мы отменяем их, если исходно до приема препаратов аспирина агрегация у неё была нормальная и не требовала приема никаких препаратов.

Мы можем в течение беременности контролировать дозу и по агрегации тромбоцитов с индукторами, и по тромбоцитам.

Поэтому, если в течение беременности по тромбоцитам, по максимальной амплитуде, приходит какое-то большое значение, препараты аспирина будут добавлены.

Так как у нас не было возможности проверить агрегацию тромбоцитов и подобрать дозу данной пациентке, учитывая гомозиготу гена интегрина А2, мы взяли дозу аспирина сразу 150 мг.

Начало истории

Читать подробнее...

Онлайн-встречи: Беременности наступали быстро, но прерывались на сроке 5-6 недель. Часть 1.

Я стараюсь рассказывать вам о пациентках со сложным анамнезом, у которых беременность уже завершилась рождением здорового ребенка, чтобы женщины, которые потеряли детей или у которых есть такие проблемы как бесплодие, невынашивание, знали, чем мы занимаемся и что у нас получается решать эти проблемы.

И сегодня я начну рассказывать такую историю одной из моих пациенток. Я надеюсь, что мы пойдём еще за одним ребеночком. У неё очень интересная история.

Мы ни разу не встречались с этой пациенткой очно. Она живет далеко, в другой стране. Первый раз мы контактировали онлайн в мае 2020 года, и потом всю беременность мы общались дистанционно параллельно ведению в клинике в другой стране.

Читать подробнее...

CYP-21 и HLA

Недавно на прием к врачу акушеру-гинекологу Дементьевой Светлане Николаевне обратилась пациентка с жалобами на бесплодие и невынашивание беременности после процедуры ЭКО.

В ходе типирования генов HLA выявлена гомозигота по HLA 1 класса– одинаковые гены от отца и матери. Наличие гаплотипа HLA B*14 , DR1-DQ5 говорит о классическом дефекте 21-гидроксилазы, а, следовательно, о таком диагнозе, как «врожденная дисфункция коры надпочечников».

21-гидроксилаза является ферментом, принимающим участие в превращении 17-ОН прогестерона в кортизол (один из гормонов коры надпочечников). В ходе обследования у пациентки выявлено повышение 17-ОН прогестерона в 10 раз выше нормы и снижение уровня кортизола. Это говорит о том, что активности фермента недостаточно для полной переработки одного метаболита в другой. Недостаток кортизола, в свою очередь, приводит к недостатку сил и энергии в организме – возникают слабость, повышенная утомляемость, сонливость, снижается артериальное давление.

Зачастую, в связи с неактивностью фермента и недостаточным синтеза кортизола, накопившиеся излишки 17-ОН прогестерона идут на синтез андрогенов, в связи с чем уровень этих гормонов в организме повышается. Это приводит к развитию признаков андрогении, которые, в первую очередь, проявляются нарушением менструального цикла. Но, как ни странно, у данной пациентки уровень остальных андрогенов в норме, а нарушений менструального цикла она ранее не отмечала.

В настоящий момент у пациентки наблюдается резкое снижение овариального резерва. В возрасте 38 лет уровень АМГ около 0,1, а уровень ФСГ 20-29. Яичники вырабатывают меньше андрогенов, а, следовательно, и меньше эстрадиола. Учитывая, что в настоящий момент все андрогены, кроме 17-ОН прогестерона в норме, можно сделать вывод о том, что женщины с повышенным уровнем андрогенов в молодом возрасте к более старшему возрасту выходят на норму и при этом имеют лучшее соотношение андрогены-эстрогены, уровень эстрогенов у них больше, чем у ровесниц.

По УЗИ у пациентки подтверждена овуляция, толщина эндометрия до 12 мм.

По второму гаплотипу HLA - DR3-DQ2.5 имеется высокий риск аутоиммунных нарушений, в частности непереносимости глютена. При исследовании антител к деаминированным пептидам глиадина их уровень оказался повышенным, что свидетельствует о диагнозе «целиакия». Также, имеются антитела к сахаромицетам в сочетании с наличием эндометриоза.

В операционном анамнезе у пациентки резекции яичников с последующим образованием спаек в брюшной полости. Сильному образованию спаек способствует и наличие гомозиготы РАI-1 4G/4G.

Наличие гаплотипа DR1-DQ5 является риском бесплодия и невынашивания беременности по иммунному фактору, а также акушерского АФС. У пациентки имеется слабое повышение антител к бета-2-гликопротеину-1, что является критерием акушерского АФС.

В настоящий момент ожидаются результаты анализа на мутацию гена CYP-21. В данном случае возможно наступление естественной беременности.

Саркоидоз и целиакия

Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Что такое саркоидоз Вы можете узнать в нашей предыдущей статье. Это аутоиммунное состояние четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2.

А если мы посмотрим по рискам целиакии, то окажется, что аллель DQ2.5 является самым большим фактором риска целиакии, особенно если это сочетается на другой хромосоме c DQ8, либо с DQ7.5, либо с аллелем DQ6. То есть существуют комбинации, которые усиливают риски, связанные с целиакией.
Целиакия — это непереносимость глютена, компонента белка, который содержится в составе муки пшеничных (рожь, ячмень, пшеница). Иногда возникает очень тяжелое воспалительное состояние желудочно-кишечного тракта, которое требует перехода на безглютеновую диету.

АУТОИММУННЫЕ-ЗАБОЛЕВАНИЯ.jpg

Если мы понимаем, что у пациентки есть саркоидоз, то тогда ведение беременности, подготовка к беременности должны быть более тщательными и более комплексными. И если процессом, который связан с саркоидозом, поражён кишечник, то здесь возникает достаточно любопытная ситуация: то есть мы видим ситуацию, опасную по целиакии, назначаем правильную безглютеновую диету, но не получаем лечебного эффекта. Мы не получаем снижения активности хронического воспалительного процесса кишечника.

Если идет целиакия в чистом виде — сочетание DQ2 или DQ8 в разных комбинациях друг с другом, либо сочетание с DQ7, DQ6.2 — то тогда мы четко понимаем, что есть генетическая конфигурация, опасная по целиакии, есть репродуктивные проблемы. И это дает нам основание назначить таким пациентам безглютеновую диету, и они чувствуют себя гораздо лучше на её фоне.

Диета

Мы давно говорим по поводу важности коррекции возможной целиакии, потому что она в несколько раз повышает вероятность невынашивания беременности,  задержки внутриутробного роста плода, преэклампсии.

Читать подробнее...

Саркоидоз и HLA. Супер B8

Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Что такое саркоидоз? С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не такое и редкое, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год. Это не так мало.

саркоидоз.jpg
И почему я сегодня затронул этот вопрос? Потому что, во-первых, это аутоиммунное состояние. Во-вторых, оно четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Это было показано еще в ранних исследованиях 80-90-х годов, но в настоящее время уже большое количество исследований чётко выявило факторы риска, и оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2.

Если мы посмотрим в интернете HLA-DR3, попадем на страницу Википедии, и дальше, на этой странице есть ссылка на так называемый европейский супер гаплотип B8. Если мы нажмем на ссылку этого гаплотипа, то увидим:
"Super-B8", "AH8.1", "ancestral MHC 8.1"

1.png

Читать подробнее...

Здоровый эмбрион и остановка на раннем сроке. Поможет ли донация яйцеклетки с невынашиванием?

«С мужем совпадение по гаплотипу HLA 1-го класса. И у меня HLA-A*02. Иммуноглобулин не помогает сохранить беременность, по PGD здоровые эмбрионы. Остановка на ранних сроках. Поможет ли донация яйцеклетки с невынашиванием?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Я советую всё-таки разобраться. Здесь как раз та ситуация, с которыми мы работаем, и в большинстве случаев правильное и полноценное обследование позволяет решить эти все проблемы.
Иммуноглобулины не помогают сохранить беременность - значит надо смотреть дозировки иммуноглобулинов, график капельниц и какие-то дополнительные факторы.

Про совпадение

Если брать гены HLA 1-го класса (A, B, C), то по ним совпадения не являются фактором, который связан с невынашиванием беременности. То есть совпадение с мужем по генам HLA 1-го класса очень часто является результатом неслучайности выбора партнера.
Когда мы влюбляемся — это процесс, который происходит помимо нас, есть какой-то смутный образ где-то на подсознании, и вот этот смутный образ вдруг начинает вырисовываться, принимать очертания уже конкретного человека, и возникает процесс влюбленности на уровне внешности, поведения и так далее. Но есть сигналы бессознательные, которые связаны с различными ольфакторными сигналами, которые мы не ощущаем носом, но мы осознаем их на уровне каких-то других флюидов, так называемых феромонов. Женщина выбирая себе супруга, прислушивается к этим сигналам и чувствует этот как бы «солнечный удар» от встречи с тем мужчиной, который является «мужчиной ее мечты», именно на ольфакторном уровне. И это совпадение часто идет на уровне похожести будущего супруга по генам HLA 1-го класса с отцом женщины.

Поэтому эти совпадения являются частью физиологического процесса. Иногда отсутствие совпадений по генам  HLA 1-го класса, допустим, если у мужа есть HLA-C *07 или HLA-C *04, а у жены их нет - наоборот, может давать повышение рисков невынашивания беременности.

Безусловно, HLA-A*02 - это фактор, который может давать повышение риска невынашивания беременности, и ничего, кроме иммуноглобулина здесь не существует. Но надо смотреть полностью весь комплекс.

Донация яйцеклетки

vitrum5.jpg

Читать подробнее...

3 HLA-совпадения в паре. Что лучше: ЛИТ или иммуноглобулины?

«Добрый день! Что эффективнее: лимфоцитоиммунотерапия (ЛИТ) или иммуноглобулин при 3-х совпадениях по HLA 2-го класса?»

HLA 2-го класса - это гены гистосовместимости, анализ на которые выполняют многие лаборатории и выдают в виде различных результатов, по-разному сформированных.

 

Совпадения, о которых идет речь в вопросе, на самом деле уже не совсем так смотрятся, как было раньше, но многие медицинские центры по-прежнему их сравнивают. Мы гораздо дальше продвинулись  в вопросе генов гистосовместимости, и реально  всё это работает немного по-другому.

Белки складываются  в цепочки генов, по 2 гена (от каждого родителя по одному). Реально каждый белок определяется как минимум 4 генами, поэтому 3 совпадения в виде белков - это максимум 2 совпадения.


slide-10.jpg


И не всегда эти совпадения реально  являются совпадениями. Мы смотрим более полные  цепочки, и сравниваем их не по тем маленьким генам,  которые идут в анализе, а по более крупной цепочке белков, которая эти гены образует.

Если все-таки  цепочки генов у мужа и жены полностью совпадают, тогда это считается  совпадением. Такие совпадения по HLA 2-го  класса немного снижают фертильность пары. То есть снижается возможность наступления беременности и возможность вынашивания, потому что организм старается избегать  того, чтобы формировались эмбрионы с одинаковыми HLA цепочками 2-го класса.

Читать подробнее...

Что такое саркоидоз? Саркоидоз и проблемы репродукции

Что такое саркоидоз? Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не так и редко, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год.

Почему я затронул сегодня тему саркоидоза? Потому что она как бы примыкает к темам сопутствующих состояний, которые связаны с беременностью. И даже не с самой беременностью, а с осложнениями беременности, которые касаются невынашивания и осложнений на больших сроках.

Суть заболевания заключается в том, что у пациента в разных органах и тканях образуются узелки: в печени, в легких, наблюдается увеличение лимфатических узлов и узловатая эритема на коже в разных частях: ноги,  кожа лица, область близкая к скальпу.

саркоидоз.jpg

Читать подробнее...

Похожесть супругов по HLA. ЛИТ-терапия

«Совместимость  с мужем 4 из 6 аллелей по HLA 2-го класса. По двум локусам полностью  совпадаем. Беременности донашивала до больших сроков и теряла. Есть ли  шанс на рождение здорового малыша?»


HLA 2-го класса - это очень интересное и информативное исследование. Обычно, когда лаборатория проводит такой анализ, она может давать результат в виде 6 таких разрозненных показателей, которые кажутся между собой совершенно несвязанными.

скан.jpg

И когда вы получаете такой результат, вы начинаете сравнивать, есть ли совпадающие показатели или нет. Это не совсем правильно, потому что реально там всё происходит немного по-другому.

Гаплотипы

Эти шесть показателей  группируются в две пары, в четыре аллеля, которые четко связаны между собой.
Из этих 6 показателей 3 относятся к тем, которые вы получили от отца, и 3, которые были получены от матери. Эти четкие правила передачи сохраняются и не могут быть спонтанно между собой перемешаны, они находятся на клетках и в хромосомах в определенных позициях по отношению друг к другу.

Те 3 аллеля, которые вы смотрите, формируются в пару, допустим, DR4 DR8. И, например, DR8 состоит из двух половинок -  это альфа и бета цепь. Обычно в DR смотрится одна цепь - b-цепь,  потому что а-цепи у DR примерно похожи и их обычно не смотрят.

То есть, те шесть показателей, которые вы получаете, мы разбиваем пополам (3 и 3), и из этих трех  делаем пару DR и DQ. Именно DR и DQ со стороны матери и со стороны отца и составляют гаплотип. То есть одна пара от отца, другая от матери.

И именно гаплотипы мы сравниваем между собой, если хотим найти совпадения. Иногда имеет значение совпадение именно гаплотипов (всей пары), иногда отдельных определенных аллелей.
Таким образом, сравнивать все 6 этих показателей между собой неправильно.

Совпадения

Что  делать, если все-таки совпадение реально есть по правильно составленным гаплотипам?

Читать подробнее...

HLA-гены и генеалогия

«Как наверняка узнать, что при высокой гистосовместимости муж с женой не являются родственниками?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Вопрос заключается в том, что такое «родственники», и как вы это оцениваете? При высокой степени гистосовместимости есть ряд показателей. То есть, если есть высокий риск гистосовместимости, то совершенно точно вы являетесь родственниками, только иногда это родство уходит на несколько тысяч лет назад!


2.jpg

Например, если у вас получают конфигурацию по DR3, и дальше идет цепочка гаплотипов с так называемой супер B8 (это очень древний гаплотип, который говорит о том, что вы являетесь потомком древнего европейского населения, первых поселенцев), либо, допустим, у вас есть вариант DQ2 или вариант DQ8 в сочетании с другими определенными аллелями, то понятно, что вы являетесь потомками одной линии. Но эта линия сходится в потомстве, как правило, 10 000-13 000 лет назад.


То есть, если у вас есть высокий уровень гистосовместимости, то вы точно являетесь родственниками, у вас общий предок, который жил несколько тысяч лет назад.

Если же Вы хотите исключить близкое родство, то это делается очень легко.


Видео

Как правило, все-таки нужно провести полный экзомный скрининг. Если проводится полный экзомный скрининг, то тогда по специальным программам можно совершенно четко определить: являетесь ли вы родственниками в ближайших поколениях. И, восстановив генеологическое дерево, понять, где у вас есть эти общие родственники.


Я не знаю, как у нас, мне кажется, много достаточно закрытой информации, касающейся закрытых проектов, а на Западе, в частности, в Соединенных Штатах Америки, в Соединенном Королевстве существуют такие базы. Есть социальные генетические сети, люди сдают анализы. Как правило, это или соскоб, или капелька крови на «промокашке». Ты оплачиваешь определенную сумму и отправляешь в централизованную лабораторию. И там определяется этот материал ДНК.



Например, в США эта база такова, что если у вас европейское происхождение, количество уже накопленных исследований таково, что вам обязательно найдут родственников. И примерно скажут, в какой степени родства вы находитесь.

То есть такое возможно с помощью полноэкзомного или полногеномного скрининга. Сейчас уже эти методики по деньгам вполне доступны.

Читать подробнее...

Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | След.

Наши врачи

Тё Сергей Александрович

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, к.м.н.

Лепешинская Анна Олеговна

Врач эндокринолог

Лункина Елена Геннадьевна

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100