Неинвазивный пренатальный тест - риск или "носительство"?

Елена, здравствуйте.

Неинвазивный пренатальный тест анеуплоидий (НИПТ) - прорыв в области пренатальной диагностики.
Так как анализ делается непосредственно из крови матери, он безопасен для плода. А его точность очень высока, ведь мы исследуем непосредственно материал плода. Возможность проведения такой диагностики крайне важна, ведь хромосомные аномалии встречаются часто, например, трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна, встречается примерно 1 раз на 700 родов. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и резко возрастает после 35 лет. Возможность такой диагностики - результат многолетних разработок ведущих мировых ученых!
Следует отметить, что неинвазивный пренатальный тест не полностью заменяет традиционный пренатальный скрининг 1 и 2 триместров. Ведь пренатальный скрининг оценивает не только риск хросомомных аномалий, но и риск осложнений беременности, в частности, гестоза. Подробнее: оценка риска гестоза в первом триместре беременности.

Точность неинвазивного пренатального теста значительно превышает точность любых скрининговых методов исследования, которые применялись до настоящего времени, см.рисунок (chr - номер хромосомы). Чувствительность > 99,9 означает, что по 21 хромосоме меньше чем в 1 случае из 1000 синдром Дауна не будет выявлен. Специфичность 99,8 означает, что по 21 хромосоме примерно в 2 случаях из 1000 будет выявлен повышенный риск синдрома Дауна при его отсутствии.

Для подтверждения полученных результатов назначается инвазивная пренатальная диагностика.