График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Как сдать анализы в другом городе.

Max +7 (495) 514-00-11 +7 (499) 707-11-76
Обратный звонок
Меню
Меню

Талассемия?

Задать вопрос | Архив сообщений | Поиск по форуму

Выделить сообщения за последние: 1 2 3 4 5 7 10 15 20 30 дней

Анна пишет

Талассемия?
Добрый день! Прошу прокомментировать Вас анализ крови сына на мутации альфа и бета глобиновых цепей ( был выполнен всвязи с постоянно повышенными эритроцитами в крови до 5,7-6,2 млн/мкл, а так же с небольшим объемом эритроцитов на уровне 62-64 фл. И периодически выпалываемой фразы в анализах крови "анизоцитоз (микро) незначительный). Все остальные показатели в норме). Сыну 1,5 года. В моих анализах ( мать) так же иногда повышены эритроциты и занижен цветовой показатель.

Результат анализа по поводу мутации альфа и бета глобиновых цепей:

Локус альфа-глобиновых генов- при поиске наиболее частых делеций с вовлечением генов альфа глобина методом пор, с анализом продуктов после электрофореза в агарозном геле выявлена делеция 3,7 в гетерозиготный состоянии

Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA1- мутации не обнаружены

Стоп-кодон и сигнал полиаденилирования HBA2 - мутации не обнаружены

Ген HBb - мутации не обнаружены

Выявленные полиморфизмы:
Ген HBb-в 1 экзоне выявлена замена с.6 T>C, кодон 2CAT>CAC, His2His, в гомозиготный состоянии
Опубликовано 16 мая 2016 19:34:39