Дисфункция коры надпочечников

Задать вопрос | Архив сообщений | Поиск по форуму

Выделить сообщения за последние: 1 2 3 4 5 7 10 15 20 30 дней

Ольга пишет

Добрый день!
Сдавала анализ на определение врожденной дисфункции коры надпочечников - мутации гена CYP21

Пришел результат:
"Мутация сайта сплайсинга в интроне 2(Ivs2-13) не обнаружена. По всем полиморфным вариантам выявлен один аллель, т.о. определить наличие делеции гена CYP21A2 в гетерозиготном состоянии не представляется возможным"

Подскажите что означает данный результат? Исследование не удалось? Есть смысл пересдать?

Заранее большое спасибо за ответ.

Опубликовано 31 августа 2016 12:01:29

Диагностика ВДКН – (04 сентября 2016 15:20:33)