Два врача дали разные ответы, спасибо!
Здравствуйте, Екатерина!
В России ПГД делают двумя способами: когда одну клетку берут на 3-и сутки (6-8 клеточный эмбрион), либо на 5-е сутки (одна клетка трофэктодермы). Если анализ был сдан на 3-и сутки, он точно отражает кариотип будущего ребенка в большинстве случаев. Если у эмбриона есть хромосомный мозаицизм, то тогда возможны ошибки (остальные клетки эмбриона могут иметь другой кариотип). Это является частым источником недоразумений. Поэтому, если анализ брали на 3-и сутки, рассмотреть возможность НИПТ стоит, поскольку порой бывают расхождения между ПГД и кариотипом трофобласта.
Если анализ брали у 5-дневного эмбриона, то тогда у него уже много клеток, и вероятность попасть на клетку с мозаицизмом меньше. Расхождений между ПГД, сделанным на клетке 5-дневного эмбриона с НИПТ гораздо меньше, чем если анализ делался на 3-и сутки. Но и в этом случае (хотя гораздо реже) расхождения бывают.
Дело еще больше осложняется тем, что 1-3 % случаев бывают расхождения между кариотипом плаценты (а это значит -- результатами НИПТ или биопсии ворсин хориона) и кариотипом плода. Только амниоцентез может уточнить ситуацию в таких случаях, поскольку только в этом исследовании анализируются клетки плода, а не плаценты.
С уважением,
