Здравствуйте, Владимир.
Спасибо за интересный вопрос. C677Tили Rs1801133 — однонуклеотидный полиморфизм гена MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктазы) – фермента, участвующего в метаболизме фолата и метионина. Этот фермент необратимо преобразует 5,10-метилентетрагидрофолат в 5-метилтетрагидрофолат. Описано несколько полиморфизмов.
Самый известный - Rs1801133 (международная номенклатура). chr1 11856378 - локализация гена в 1 хромосоме. C677T означает замену цитозина на тимин в цепочке ДНК. Другие названия: ALA222VA (означает замену аланина на валин). https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801133
C/C Частый вариант, нормальный уровень гомоцистеина
C/Т Гетерозиготный вариант: 1 из двух копий содержит измененный вариант гена. В этом случае происходит снижение ферментативной активности МТГФР до 65% от исходной.
T/T Гомозиготный вариант: обе копии гена содержат измененный вариант. Активность фермента падает до 10-20%. Низкий уровень фолата и витамина В12.
Предполагаю, что 0/1 в вашем случае означает гетерозиготу, то есть С/Т.
Второй вариант - rs1801131 (1298A→ C, замена глутамина на аланин, glu429-to-ala, E429A).
Упоминаются и другие варианты: MTHFR rs3753584 T> C, rs9651118 T> C, rs4846048 A> G, rs4845882 G> A, rs2274976 (G1793A|R594Q|Arg594Gln). https://www.snpedia.com/index.php/MTHFR
Пришлите оригинальный бланк, пожалуйста, может быть, будут новые идеи.
Здравствуйте, уважаемые участники форума! Как с помощью вот такой строки: chr1 11856378 rs1801133 G A . PASS MCD=3.43395 GT 0/1 узнать какая вариация генотипа? (C; C) (C; T) (T; T) Научите пожалуйста или может быть есть калькуляторы?
