Добрый день!В 2013 году у меня случилась беременность,которая изначально была проблемной,на сроке 8 недель она замерла.Почистили.По генетическому анализу постабортного материала-тросомия по 22 хромосоме.Генетик провел нам типирование с мужем,все в порядке,отклонений нет.Отправили пытать счастье снова.В 2014 году наступает беременность,на учет встала в 10 недель,беременность вела платно,в программу входило генетическое исследование на риски невынашиваемости.Надо сказать ,что его я сдала на 7 месяце беременности.В начале беременности проверяли АФС-его не было,все было в порядке,а также остальные важные показатели,ежемесячно ОАК,ОАМ,гемостаз за беременность до результатов генетики сдавала дважды,все было в рамках нормы.После получения на руки генетики врач стала внимательнее смотреть на коагулограмму,на 8 месяце понадобилось пропить вессел-дуэФ,жалоб у меня никаких не было,принимала йодомарин,фолацин,омегу 3,комплексные витамины .За 10 дней до родов врач посмотрела меня и ушла в отпуск,за 10 дней до родов у меня немного выросло давление до 140 на 100,допегит помогал его снять.В итоге самостоятельные роды,здоровый малыш,все прекрасно.Никаких препаратов для разжижения крови я не принимала.Гемостаз или вены в роддоме никто не проверял.
В семейном анамнезе у меня-смерть папы в 50 лет от инфаркта,у дедушки по папиной линии инсульт в 55,дожил до 70,но умер от сердечной патологии.Маме 52,есть небольшой атеросклероз,гиперхолестеринемия.У нее мутации:
AGTR1 A\C,
СУP 1182 C\T,
NOS 3 786 C\T,
NOS 894 G\T
Я ежегодно проверяю липидный профиль,гомоцистеин,биохимию.Делаю УЗИ вен,в этом году проверила сосуды шеи,сдала фолаты и б12.УЗИ все чистые,ни тромбов,ни атеросклероза.Ниже прикрепляю вам свои мутации,а так же результаты своих исследований:
Serpine 4g4g (гомозигота)
Mthfr (a1298c) cc (гомозигота)
Agt(t704c) tc (гетерозигота)
Mtrr(a66g) gg (гомозигота)
Nos3(t(-786) c) Cc (гомозигота) Nos3(g894t) gt (гетерозигота)
Анализы;
Мой холестерин-от 5,9-6,2(повышен за счет "плохого "холестерина) Врачи говорят,что статины рано,пбю омегу3,пошла на спорт.Гомоцистеин-8,4(норма лаборатории до 12),он всегда на этой отметке.
Витамин b12 568пг/мл (норма лаб.191-663)
Фолиевая- 5 нг/мл(норма лаб.3,1-17,5) Есть синдром Жильбера.
В связи с этим у меня несколько вопросов:
1.Как мне готовится с такими мутациями к беременности(хотим второго малыша)?Мой врач назначает только омегу и метилфолат за 3 месяца до начала планирования,йодомарин,тк есть субклинический
гипотиреоз.И все.Никаких проблем никто не видит.Гемостаз вне беременности в норме.Иногда бывает повышен фибриноген до 4,5.Д-димер в норме.
2.И как жить вне беременности с такими мутациями,на что обращать внимание,чтобы жить долго?У меня паника на фоне знаний об этих мутациях.Ощущение,что я инвалид,и в любом остром состоянии могу тромбануть.Как в обычной жизни отслеживать свое здоровье,имея такие предрасположенности?И могут ли они никак себя не проявить до конца жизни?
Очень переживаю,помогите мне,пожалуйста.Заранее благодарю.
