Добрый день, подскажите, пожалуйста, верно ли я понимаю, что замершая беременность на сроке 6 недель произошла ввиду генетичекой поломки? Что обозначает arr(6)*3 ? Спасибо.
Добрый день, Анастасия! Вот ответ нашего генетика Ольги Михайловны Захаровой. Среди причин остановки в развитии беременностей хромосомные аномалии занимают ведущее место. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом, или 23 пар, поскольку в каждой паре присутствуют как материнская, так и отцовская копии. Незрелые половые клетки содержат также 46 хромосом как и любые клетки человеческого организма. Однако зрелые яйцеклетки и сперматозоиды через ряд делений имеют только половинный набор хромосом. Смысл такого деления в том, что при оплодотворении (слиянии половых клеток) должен восстановится хромосомный набор, характерный для любого здорового человека. Во время созревания и соответственно деления половых клеток возможны поломки, так называемые мутации, когда происходит неравное расхождение хромосом по дочерним клеткам: обе копии попадают в одну клетку, а в другую ни одной из пары хромосом. Клетки с таким дизбалансом генетического материала чаще всего гибнут, не имея возможности оплодотворять или быть оплодотворенными. Иногда слияние клеток, одна из которых дефектная, всё-таки происходит, но развитие резко нарушается. Чаще всего остановка в развитии такой беременности происходит в течение первых недель. Возможность развития аномальной беременности иногда зависит от "количества" генетического дизбаланса. Каждая пара хромосом имеет свой номер в зависимости от размера и формы. Самая крупная пара - первая, самая мелкая - 22-ая и пара так называемых половых хромосом. 6-ая хромосома относится к крупным хромосомам, с "большим количеством генетического материала", поэтому лишняя копия в этой паре приводит к тяжёлым последствиям и обусловливает невозможность развития такой беременности. Для того, чтобы убедиться, что лишняя копия в 6 паре - это случайность и риск повторения мал, необходимо исследовать хромосомный набор супругов, так как в небольшом проценте случаев здоровые люди могут иметь так называемые сбалансированные хромосомные перестройки. В ЦИРе есть возможность провести цитогенетическое обследование супругов, после чего определить теоретический риск хромосомной патологии при последующей беременности.
