Добрый день! Сдала анализ ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b). Пришёл результат: Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная мутация Стала изучать это исследование и везде информация о значении T/T, C/C, T/C. Подскажите, пожалуйста, это ошибка лаборатории? Такой результат может существовать?
Здравствуйте, все эти обозначения - синонимы. В Вашем случае представлен гетерозиготный результат (Т/С). То есть в одной хромосоме – один вариант гена, а во второй – другой. Запись может быть различной, но смысл один и тот же. Сейчас расскажу подробнее.
Этот ген называется является ген ITGB3 и кодирует бета3-цепь интегрина.
У разных людей эти гены могут немного отличаться. В данном случае речь идет об изменении в позиции 1565, то, что у Вас записано какT1565C. Также может быть указано 1565 T> C. В этом месте может находиться два варианта нуклеотидов: первый – это Т (тимидин). Второй вариант - нуклеотид C (цитозин). Так как этот ген есть в двух хромосомах, результат может выглядеть так: Т/Т, C/C, Т/С.
Также может быть указана не замену нуклеотидов, а замену аминокислот белковой цепи, которую кодирует этот ген. Когда в гене представлен нуклеотид Т, в белковой цепи будет аминокислота лейцин в позиции 33: T -- лей(33).
Если в гене нуклеотид C, тогда лейцин заменяется на пролин C -- про(33). Поэтому, запись этого полиморфизма может выглядеть таким образом: лей 33про. Или вот так как у Вас в анализе: Leu33Pro. Или, соответственно, однобуквенное обозначение: L33P.
Это всё – варианты записи этого полиморфизма ITGB3.
Есть ещё одна запись полиморфизма - PIA1/PIA2. Вариант гена ITGB3 с тимидином обозначается символом A1. Присутствие нуклеотида С обозначается как A2.
Это очень значимый полиморфизм!
Недавно мы рассказывали подробно об этом полиморфизме со Светланой Николаевной Дементьевой, акушером-гинекологом, гемостазиологом ЦИР, смотрите видео ниже.
Для получения консультации запишитесь на сайте или по телефону +7(495)514-00-11
Это очень значимый полиморфизм. О тромбоцитарных полиморфизмах смотрите видео Игоря Ивановича Гузова, главного врача ЦИР, снятое в рамках международного мастер-класса по гемостазу.
