Здравствуйте, Ольга Михайловна посмотрела Ваш вопрос. Да, надо проводить обследование.
"Судя по всему, заболевание у детей моногенное, если дети разнополые, то аутосомно-рецессивное, если мальчики, то возможно сцепленное с Х-хромосомой. Синдромов ранней детской смерти немало, нужна ДНК-диагностика больных. Если генетического диагноза у детей нет, то необходимо обследовать на гетерозиготное носительство родителей. Если диагноз генетический есть - пренатальная диагностика, если только клинический предположительный, то хотя бы определится, где искать".
Надо запросить документы, они нужны для анализа, уточнить, есть ли какой-то биологический материал для исследования. Пройти консультацию генетика.
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
