Первый скрининг

Здравствуйте, Мария!

Скрининг проводится для оценки риска возможных наследственных и врожденных нарушений у плода, а также риска нарушений функции плаценты в течение всей беременности. Компьютерный анализ учитывает множество факторов, таких как возраст, вес женщины, размер плода, величину его носовых костей, воротникового пространства и данных по биохимическим показателям- ХГЧ и РАРР-А, которые выражаются в абсолютных числах и МоМах- отклонениях от нормы. Показатели в МоМ в норме должны быть около 1 (0,7-2,5).

В Вашем случае, именно отклонения от МоМ - увеличение ХГЧ в 3,46 раз и некоторое снижение РАРР-А - вместе эти разнонаправленные отклонения дают повышение риска по хромосомным нарушениям, в частности по синдрому Дауна у плода. Таким образом, по результатам скрининга формируются  группы повышенного риска для дальнейшего, более углубленного обследования. 

Следующим этапом является непосредственно генетическое обследование- НИПТ (неинвазивный пренатальной тест- генетический анализ клеток плаценты, выделенных из венозной крови женщины) и инвазивные методы- чаще всего амниоцентез (генетический анализ клеток плода из амниотической жидкости). По результатам генетических тестов у большинства женщин предположение о хромосомных аномалиях не подтверждается. 

Инвазивные процедуры проводятся и для более тонких исследований- для исключения определённых моногенных мутаций, если они присутствуют в семье (например, муковисцидоз).

НИПТ также можно использовать для определения резус-фактора плода при наличии резус-отрицательной крови у матери и резус-положительной- у отца. Процедура НИПТ проводится с 10 недель беременности.

Вам нужно обратится к Вашему лечащему акушеру-гинекологу для определения дальнейшего плана действий.

С уважением, Дементьева Светлана Николаевна, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог