Добрый день! Помогите разобраться, врачи не могут прийти к единому мнению: есть тромбофилия или нет. FGB:-455G> A G/A ITGA2:807C> T C/T PAI-1:-675 5G> 4G 4G/4G MTHFR: 677C> T C/T MTRR: 66A> G A/G
Добрый день. По предоставленным вами результатам полиморфизмов можно сказать, что у вас имеется гетерозиготная мутация в гене фибриногена. Это частая мутация и не несет за собой больших проблем со свертываемостью крови. Единственное, возможно у таких людей случаются повышенные уровни фибриногена в анализе на свертываемость крови(коагулограммма), особенно во время беременности.
Есть также у вас гетерозиготные мутации в системе фолатного цикла, всвязи с чем рекомендуется контроль уровня гомоцистеина крови.
Гетерозигота в гене ITGA2 - более серьезная, возможно, проблема, т.к. эта мутация уже относиться к риску тромбофилии в плане повышения степени агрегации клеток- тромбоцитов. Всвязи с этим вам может быть рекомендован анализ крови на агрегацию тромбоцитов с 5-ю индукторами для оценки риска нарушения свертываемости крови и возможности применения специальных препаратов, влияющих на свертываемость крови. Особенно, если вы планируете беременность.
Кроме того, в случае планирования беременности, желательно проверить недостающие факторы системы гемостаза ( 18 полиморфизмов) для более точной оценки наличия наследственной тромбофилии.
