Неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения

Юлия, здравствуйте. 

В нашем центре мы занимаемся проблемой тромбоцитопении и системами HPA немного с другой стороны.
При аллоиммунных вариантах патологии антитела направлены против тромбоцитов, различающихся у плода и матери (неонатальная аллоиммунная тромбоцитопения – НАИТ). К сожалению, анализы на антитела мы не выполняем. 

Анализируя Ваш вопрос, я обратилась к статье коллег "Диагностика тромбоцитопений" (https://doi.org/10.26442/terarkh20189074-13).

Вот что они пишут про Неонатальную аллоиммунную тромбоцитопению (НАИТ), думаю, эта информация будет полезна.

Лабораторная диагностика НАИТ направлена в первую очередь на выявление аллоантител в крови матери. Обычно в качестве мишени используют тромбоциты отца.

Однако чаще для диагностики используются генетические методы, с помощью которых определяют возможные конфликтные аллоантигены по вариантам генов. Обычно это анализ генов методом ПЦР, доступный для сдачи и дальнейшей интерпретации.

Существует несколько систем антигенов тромбоцитов человека - HPA – Human Platelet Alloantigens - HPA-1, HPA-2 и так далее.

HPA-1

Наиболее частой причиной развития конфликта в европейских популяциях (до 70– 80%) является несовместимость родителей по аллоантигену HPA-1 (Pl A согласно другой номенклатуре).
Ген называется ITGB3,полиморфизм rs5918 (характеризуется заменой лейцина (Leu; HPA-1a) на пролин (Pro; HPA-1b) в 33-м положении молекулы вследствие однонуклеотидной замены 1565Т/С в гене этого белка).

Может быть представлен двумя аллельными вариантами - HPA-1a и HPA-1b (PlA1 и PlA2 соответственно).

Обычно происходит иммунизация матери, гомозиготной по более редкому аллоантигену HPA-1b (такое сочетание встречается примерно у 1– 2% женщин, Из них 6-12% вырабатывают антитела), аллоантигеном HPA-1a, присутствующим на тромбоцитах отца и плода.
Наличие у матери гаплотипа DR3-DQ2,DR13/14 увеличивает риск тромбоцитопении новорожденных.

То есть, если в результате анализа у матери будет указано HPA-1b/HPA-1b (А2/А2), а у отца и ребёнка будет присутствовать аллель HPA-1a (A1), в семье есть риск развития  НАИТ.

Этот анализ можно сдать в любой клинике ЦИР или очно, или прислав нам материал для исследования.

HPA-5

Второй по частоте причиной развития НАИТ является несовместимость по HPA-5 (Br в соответствии с другой номенклатурой), локализованному в α 2-субъединице α 2β 1-интегрина.  Различия по этому аллоантигену являются причиной развития 15– 20% НАИТ в европейских популяциях.

Ген, кодирующий этот антиген, называется ITGA2 (rs10471371, -1648G> A).

Аллельные варианты HPA-5 определяются заменой 1684G/A, приводящей к замене глутамина (Glu) (HPA-5a, Bra) на лизин (Lys) (HPA-5b, Brb) в 505-м положении аминокислотной последовательности белка.

Этот анализ можно сдать в любой клинике ЦИР или очно, или прислав нам материал для исследования ("промокашка" или соскоб со щеки).