Добрый день. Анна, 42 года. 3я беременность. Результаты 1 скрининга: Срок по КТР 12нед +2 дня. КТР -58 мм. ТВП - 1.7 мм. БПР - 20.5 мм. Кость носа определяется. Биохимия: Свободная бета -субъединица
ХГЧ 40.80 МЕ/л эквивалентно 0.977 МоМ РАРР-А 1.125МЕ/л экв.0.479 МоМ. Маточные артерии 1.205 Расчёт рисков: Трисомия 21 базовый риск 1 из 45; индивидуальный 1 из 142 Трисомия 18 баз.риск 1 из 107 инд. 1 из 2062 Трисомия 13 баз риск 1 из 337 инд. 1 из 4394. Рекомендована консультация генетика по возрасту для назначения ИПД. Генетик результат анализа оценил как очень не плохой. Для чего нужен ИПД? Какова вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна?
Здравствуйте, Анна!
По результатам скрининга беременных у Вас повышен риск на хромосомную патологию (трисомия 21). Несмотря на то, что "все показатели хорошие".
К данным УЗИ придраться невозможно, все показатели в норме.
В результатах биохимического скрининга несколько снижен показатель РАРР-А.
При расчёте рисков видно, что Ваши индивидуальные риски на различные хромосомные синдромы меньше, чем статистические величины возрастных рисков, причём для синдрома Дауна более, чем в 3 раза; для синдрома Эдвардса меньше почти в 20 раз, для синдрома Патау более, чем в 12 раз меньше, чем возрастной риск.
Но скрининг оперирует вероятностными оценками риска, то есть, по сути, не является диагностическим обследованием. Программа расчёта риска распространённых хромосомных нарушений анализирует данные УЗИ, данные биохимического скрининга, а также возрастные риски.
Ваши "хорошие" индивидуальные показатели модифицировались высоким уровнем возрастного риска, отсюда повышенный риск на синдром Дауна (несмотря на трехкратно меньший риск по сравнению с возрастным).
В отличие от скрининга, инвазивная пренатальная диагностика определяет хромосомный набор плода и окончательно расставляет все точки над I.
Решение о проведении ИПД принимаете Вы. А вероятность синдрома Дауна оценивается по рискам, то есть Ваш индивидуальный риск составляет 1:142,что означает, что из 142 женщин Вашего возраста с такими же показателями по скринингу у одной существует вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна.
В качестве альтернативного диагностического метода существует НИПТ - неинвазивный тест определения патологии плода по крови матери.
В нашем Центре есть возможность сделать это исследование.
С другой стороны, я бы рекомендовала пройти консультацию акушера-гинеколога нашего Центра в связи с некоторым снижением маркера РАРР-А, который также является индикатором прогноза течения беременности, и, в некоторых случаях, позволяет избежать тяжёлых осложнений при своевременной медикаментозной коррекции.
