Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как поступить, у эмбриона присутствует 11 Хромосома?
Добрый день!
Как я понимаю, вы проводили инвазивную генетическую диавгностику, в котором вам подтердили хромосомную аномалию(отсутствие 11 хромосомы).
У данной аномалии существует название. Называется данная патология: синдром Якобсена.
К проявлением синдрома Якобсена у детей являются: задержка внутриутробного роста и роста после рождения, задержка развития , наличие некоторых типичных черт лица , аномальное количество и нарушение функций тромбоцитов крови, иногда обнаруживают нарушение количества клеток крови, нарушения со стороны иммунной системы , аномалии развития сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта, половых органов, центральной нервной системы и скелета , нарушения со стороны органов зрения, слуха, эндокринной системы.
Степень выраженности синдрома бывает разная. Предсказать ее сейчас нельзя.
Также надо учитывать, что существует такое явление как мозаичность, то есть когда не все клетки организма имеют патологическую структуру и только часть клеток не имеет 11 хромосому. Этот вариант более благоприятен в плане течения заболевания. Симптомы будут менее выраженные. Но предсказать эту мозаичность нельзя. Мы же не можем изучить все клетки у плода.
Сам синдром достаточно серьезный и решение принимать нужно только вам. Я ни к чему не призываю. Решение за вашей семьей.
