Re:инверсия 9 хромосомы

Точных статистических данных нет. С одной стороны действительно часто инверсия 9 хромосомы (как у мужчин, так и у женщин) наблюдается в супружеских парах с длительным бесплодием, а также с невынашиванием беременности. При этом в парах с бесплодием зачастую это является единственной возможной причиной ненаступления беременности (когда остальное обследование нарушений не выявляет). В то же время во многих парах с инверсией 9 хромосомы беременность наступает без проблем и рождается здоровый ребенок.
Это связано с тем, что в процессе созревания половых клеток и оплодотворении происходит рекомбинация генетического материала. Наличие сбойного участка в 9 хромосоме может стать причиной нарушения в делении клеток и образования половых клеток с патологическим набором хромосом. При этом беременность не наступает, либо наступает, но образуется генетически неполноценный зародыш и в большинстве случаев беременность прерывается на ранних сроках. Но также участок инверсии может не участвовать в процессах рекомбинации (участок инверсии не вступает в кроссинговер, либо вступает полностью) и в этом случае возможно наступление генетически полноценной беременности. Но при этом для наступления беременности может потребоваться более длительный период времени, чем в популяции.
В ситуации, когда беременность длительно не наступает и обнаружена инверсия 9 хромосомы у одного из супругов наиболее оптимальный вариант проведение максимально полного обследования, направленного на выявление возможных дополнительных причин бесплодия. В зависимости от результатов обследования решение вопроса о терапии. Если на фоне обследования и лечения беременность в течение определенного периода времени (1-2 года) не наступит, возможно встанет вопрос о попытке ЭКО (но это зависит от Вашего настроя).
Охтырская Т.А.