Синдром Дауна развивается у детей с трисомией по 21 паре хромосом, вследствие нарушения расхождения хромосом при созревании половых клеток или на ранних стадиях деления зародыша. Риск рождения ребенка с этим заболеванием возрастает с увеличением возраста родителей.К сожалению, до зачатия определить риск именно синдрома Дауна нельзя. Но можно пройти цитогенетическое обследование с анализом на аберрации хромосом.
Если в Вашей семье или семье мужа были случаи рождения детей с хромосомными нарушениями, то на этапе планирования беременности желательно обратиться к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию.
Во время беременности с целью определения риска рождения ребенка с синдромом Дауна на сроках 15-18 недель проводится тройной тест (анализ крови матери на АФП,
ХГЧ, эстриол) Подробную информацию о данном исследовании Вы можете прочитать в публикации на нашем сайте.http://cir.msk.ru/triple.shtml
В ряде случаев при повышенном риске рождения ребенка с наследственным заболеванием или генетическими нарушениями во время беременности может быть рекомендовано проведении хорионбиопсии, амниоцентеза, с последующим исследованием хромосомного набора плода.
Охтырская Т.А.
