> > Добрый день.
> Татьяна Александровна, анализ на
> генетические маркеры синдрома поликистозных яичников
> показал наличие мутации
> 1.Ген PPARg (ген рецептора фактора активации пероксисом) и
> 2.Ген CYP11А.
> Скажите, пожалуйста, что это вообще за гены такие и к чему приводит
> это изменение?
> Это может быть причиной СПКЯ или это что-то типа сопутствующих
> факторов? А если это - причина, то это как-нибудь лечится?
>
> С уважением, Максимова Юлия
Здравствуйте, Юлия.
Как мы с вами уже обсуждали, в большинстве случаев не удается точно определить причину возникновения синдрома поликистозных яичников у пациентки (первопричина кроется в нарушении функции надпочечников, или жирового обмена, или обмена инсулина и др.).
Среди всех обнаруживаемых синдромов ПКЯ большинство являются вторичными, то есть развивающимися из-за нарушений в работе других эндокринных желез.
Поэтому с помощью такого генетического анализа мы можем определить возможную первопричину.
В Вашем случае обнаружены мутации в двух генах.
Ген рецептора фактора активации пероксисом отвечает за чувствительность клеток к инсулину. Мутация этого гена может говорить о снижении чувствительности клеток к инсулину (инсулинорезистентности). Такие нарушения отражаются на процессах роста фолликулов в яичниках.
Ген CYP 11A отвечает за синтез стероидных
гормонов (и андрогенов) в надпочечниках. Мутация в этом гене может нарушать эти процессы. А гиперандрогенные состояния также препятствуют формированию доминантного фолликула.
Андрогены, инсулин и С-пептид у Вас в пределах нормы.
Но все же необходимо учитывать обнаруженные мутации в процессе терапии (дополнительные назначения мы обговорим на следующей консультации).
Всего хорошего.
Кухорева Татьяна Александровна, врач ЦИР
