Re: привычное невынашивание невыясненной этиологии

>Здравствуйте, Ирина.
Причина совпадения по HLA могла быть одним из факторов невынашивания. Но на сколько велика роль совпадения по HLA, как причины невынашивания в Вашем конкретном случае можно будет сказать только по результатам дообследования.
Связь совпадения по HLA и наступления генетически сбойной беременности допускается, хотя возможны и другие причины. Например, воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды (химические вещества, излучение) в данный момент или в прошлом. При этом исходно нормальные по структуре клетки (нормальные результаты кариотипирования) при делении дают повышенный процент дочерних клеток с неправильныи генетическим набором хромосом.
Гомозиготность - наличие двух одинаковых аллелей одного гена. В данном случае результаты молекулярно-генетического обследования причиной невынашивания не являются.
В плане дообследования желательно:
1. СКЛ (вместе с мужем)http://www.cironline.ru/articles/immunreprod/92/
2. Цитогенетическое исследование с анализом на абберации хромосом - вместе с мужем
http://www.cironline.ru/articles/genetics/56/
3. Иммунограмма
4. Определение титра аутоантител к ДНК, кардиолипину, щитовидной железе
5. Гомоцистеин
Перечисленные анализы являются только примерным планом дообследования. На консультации специалиста ЦИР рекомендации могут быть расширены.
Ирина, наиболее оптимальный вариант - записаться на консультацию нашего врача на конец недели, уточнить объем дообследования и в начале следующей недели (понедельник или вторник) сдать анализы. В среднем готовность анализов 10-14 дней.
С уважением, Охтырская Т.А.











































































































































































































































































































































































































































































































































>
>> Добрый день! Посоветуйте пожалуйста, сто можно
>зделать в сложившейся ситуации. Очень много читала на Вашем
>сайте. Хотели бы провести дообследование в Вашем центре Мы живем во Львове (Украина), сколько может занять времени если мы приедем к Вам на дообследование (жить есть где)
>С анамнеза:
>1999г. замершая беременность 6-7недель .12.03.2004г. вторая замершая беременность 9-10недель (по гестации 12 недель)
>Паталогоанатомический диагноз: нарушение маточной беременности,частичный пузырный занос
>Жена - кариотип 46ХХ. Нарушений в числе и структуре хромосом не выявлено.
>Муж - кариотип 46 ХУ. Нарушений в числе и структуре хромосом не выявлено.
>Обследование на TORCH –инфекции методом полимеразной цепной реакции участка ДНК: уреплазма, микоплазма, хламидии, герпес-2,цитомегаловирус и токсоплазма не обнаружены
>1)Гормональное исследование – гормоны в норме :
>03.12.2004г. : диагностированно замершую беременность 7 недель ( по гестации 7 недель).
>Гистологическое заключение :нарушение маточной беременности.
>Цитологическое заключение абортуса от 04.12.2004г.: кариотип 47. ХХ+21. Регулярная трисомия по 21 хромосоме; Синдром Дауна.
>Спермограмма мужа от 24.12.2004г. – астенозооспермия.
>Определение антиспермальних антител класс A и G – обнаружено :
>6% подвижных сперматозоидов , покрытых антиспермальными антителами класса А
>2% подвижных сперматозоидов , покрытых антиспермальными антителами класса G.
>(Тест отрицательный).
>22.03.2005 проведены следующие обследования :
>Имунногенетическое исследование крови :
>Жена : A- 02/03; B – 18/35; Cw – 04/07; DRB1 – 11/15; DRB – 3/5; DQB1 – 03/04; DQA1 – 04/05
>Муж : A- 02/25; B – 27/44; Cw – 01/05; DRB1 – 11/11; DRB – 3/3; DQB1 – 03/03; DQA1 – 05/05
>анализ на АФА - в пределах нормы;
>молекулярно – генетическое обследование жены :
>в результате молекулярно – генетического обследования не выявлено мутации 769G A в гене INHa; является гомозиготной по 1-му нормальному аллелю гена FMR1 (31 CGG-повтора)
>Скажите пожалуйста, могло быть причиной замерших беременностей совместимость по HLA ?
>Мы с мужем не родственники, могут у нас быть здоровые дети? Прокоментыруйте что значит является гомозиготной...?Какие дополнительные анализы мы можем зделать в Вашем центре.Очень жду Вашего ответа. Спасибо
>