Здравствуйте!
При сниженной активности сульфатазы нарушается десульфатирование дегидроэпиандростерон-сульфата. При этом при сниженном эстриоле будут обнаруживаться значительно повышенные значения ДГАЭС, что легко проверить с помощью анализа крови. Нормально работающая фетальная зона надпочечника плода вырабатывает очень большие количества дегидроэпиандростерона, который сульфатируется в печени плода, а потом десульфатируется на уровне плаценты. Можно ли в Москве провести молекулярно-генетическое обследование на эту особенность плаценты, я не знаю. Во всяком случае, если в крови матери будут определяться достаточные количества ДГАЭС, вопрос о дефиците работы коры надпочечников плода с большой степенью вероятности можно снять.
На вопрос о возможностях ультазвукового скрининга гипоплазии коры надпочечников у плода я попрошу ответить нашего специалиста Сергея Александровича Тё.