Диагностика ихтиоза

Здравствуйте!

Вопрос об сцепленном с X-хромосомой ихтиозе очень непростой. В предыдущем ответе я писал, что не знаю, делают ли в Москве анализ на данную патологию. Обычно это связано с передающейся по наследству аномалией в результате делеции в X-хромосоме. Для диагностики ихтиоза используется, во-первых, анамнез (наличие ихтиоза у родственников-мужчин по линии жены), во-вторых, с использованием метода FISH для исследования крови матери, в-третьих, с помощью FISH клеток плода с помощью амниоцентеза или кордоцентеза. Мне кажется, что по этому вопросу лучше всего обратиться в Медико-генетический научный центр. Возможно, наш генетик Ольга Михайловна Захарова сможет дать дополнительную информацию.
С уважением,
Игорь Иванович Гузов
Клиники и лаборатории ЦИР
Генеральный директор

> Игорь Иванович, спасибо за Ваш ответ!!!


>Про надпочечники я поняла, т.е. мне необходимо сдать ДГАЭС, в том случае, если он в норме и выше, гипоплазии коры надпочечников быть не должно.


>А какова вероятность хромосомных мутаций при низком св. эстриоле? Наличие недостаточности сульфатазы плаценты, связанной с X-ихтиозом. Конкретно про ихтиоз хотела уточнить?