Re: Мутации гемостаза.

Здравствуйте, Мария.
У вас нет мутаций и полиморфизмов в генах протромбина, фактора V Leiden, тромбоцитарного рецептора фибриногена, MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), коагуляционного фактора VII, цитохрома CYP2C9 (R144C(*2)), цитохрома CYP2C9 (1359L(*3)), Р-селектина лиганд гликопротеина (CD162).
Гетерозиготные мутации в генах фибриногена, метионин-синтетазы редуктазы, интегрина Альфа 2.
И гомозиготная мутация в гене PAI-1 (ингибитора активатора плазминогена).
Из этих мутаций наиболее значимой представляется гомозиготная мутация PAI-1, которая может приводить к гиперкоагуляции и различным осложнениям при беременности, но не всегда.
Гетерозиготные мутации в гене фибриногена и интегрина Альфа 2 менее опасны, но в сочетании с PAI-1 также могут усугублять нарушения гемостаза.
Метионин-синтетаза редуктаза относится к фолатному циклу, т.е. участвует в обмене фолиевой кислоты. При нормальном уровне гомоцистеина она не особенно значима.
С уважением, Валентина Викторовна.




>
>
>> Здравствуйте. Получила результат анализов, ничего не понимаю, посоветуйте пожалуйста, есть ли отклонения и есть ли у нас шанс на беременность? 3 года планируем, результата нет, причин никто назвать не может, все обычные анализы сдали, все нормально, только был повышен д-димер.
>
>Протромбин (Коагуляционный фактор II)- GG
>Фактор Ляйдена (Коагуляционный фактор V)- GG
>Ингибитор активности плазминогена - 4G/4G
>Фибриноген - GA
>Тромбоцитарный рецептор фибриногена ТТ
>Метилентетрагидрофолатредуктаза - СС
>Метионин-синтаза редуктаза - АG
>
>Коагуляционный фактор VII - GG
>Интегрин Альфа-2 - СТ
>Тромбоцитарный гликопротеин 1В - ТТ
>Р-селектин лиганд гликопротеина (CD162) -GG
>Цитохром CYP2C9 (R144C(*2)) - CC
>
>Цитохром CYP2C9 (1359L(*3)) - AA
>Очень надеюсь на ваш ответ, спасибо!!!
>