Здравствуйте.
У Вас нет мутаций в генах протромбина, фактора V Leiden, MTHFR, тромбоцитарного гликопротеина IIIa, фактора VII, гликопротеина Iа, селектина P (SELPLG), CYP2C9 (R144C(*2), CYP2C9 (1359L(3*).
Гетерозиготная мутация в гене фибриногена (polypeptide(-455G>A)), эта мутация приводит к повышению фибриногена в плазме крови и, соответственно, повышению риска артериальных и венозных тромбозов. Но, в гетерозиготном варианте, повышение обычно незначительное и не столь опасное как при гомозиготном.
Также гетерозиготная мутация в гене MTRR, этот ген относится к фолатному циклу, т.к. учавствует в обмене фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут вести к повышению
гомоцистеина, вещества, повреждающего сосудистую стенку и предрасполагающего к тромбозам. Также к этому циклу относятся мутации в генах MTHFR(метилентетрагидрофолатредуктазы), метионин синтетазы (MTR), цистатион бета-синтетазы (CBS) и метилентетрагидрофолатдегидрогеназы (MTHFD). Эта гетерозиготная мутация без сочетания с другими мутациями фолатного цикла не опасна, хотя желательно смотреть уровень гомоцистеина.
И гомозиготные мутации(полиморфизмы) в генах PAI-1 и тромбоцитарного гликопротеина 1ba.
PAI-1 является главным ингибитором активаторов фибринолиза (фибринолиз-расщепление тромба) в организме. При его повышении в крови повышается риск тромбозов, т.к. уменьшается активность противосвертывающей системы организма.Вариант 4G/4G связывают с повышением риска тромбозов, осложнений беременности (более подробно об этом вы можете прочитать в статье Игоря Ивановича Гузова, посвященной этому полиморфизму, здесь же на форуме).
Тромбоцитарноый гликопротеин 1ba осуществляет взаимодействие тромбоцитов со стенкой поврежденного сосуда (агрегацию). Мутация в этом гене способствует повышению
агрегации тромбоцитов, что может повышать риск тромбозов различной локализации.
В любом случае необходимо оценивать картину в целом для того чтобы определиться с методами коррекции данных нарушений при подготовке к беременности, беременности и пр. Для этого необходима очная консультация Вашего лечащего врача.
С уважением, Валентина Викторовна.
>
>
>> Пожалуйста, прокомментируйте результаты...Я так понимаю, что все неблагополучно..
>F2 (G20210A G>A)-GG
>F5 (R506Q G>A)-GG
>PAI-I - 4G/4G
>polypeptide (-455G>A)-GA
>IIIA (тромбоцитарный рецептор фибриногена) (L33P T>C)- TT
>MTHFR (A223VC677T C>T)-CC
>MTRR (I22MA66G A>G)-AG
>FVII (R353 Q G>A)-GG
>GP1A (F224F C807T C>T)-CC
>GP1BA (-5 C>T)-TT
>SELPLG (M62I G>A)-GG
>CYP2C9 (R144C(*2)C>T-CC
>CYP2C9 (1359L(3*)A>C-AA
>Я ваша пациентка, но на прием к врачу еще не скоро...
>Буду очень благодарна!
